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简介
什么是贝斯特病？
贝斯特病是一种遗传性疾病，影响你眼睛的视网膜。它会导致黄斑区（视网膜的中央部分）退化。这意味着你可能会出现中心视力问题，或者看不清眼前的东西。贝斯特病可能不会影响你的周边（侧面）视力。
贝斯特病的其他名称包括卵黄样黄斑变性或卵黄样变性。变性是器官退化的医学术语。
有一种卵黄样黄斑变性不从年轻时开始，而是在年龄较大时发生，通常在40至60岁之间。这就是该疾病的成人发病类型。
贝斯特病有多常见？
不清楚到底有多少人真正遗传了贝斯特病。一项研究表明，贝斯特病的发生率约为1/16,500到1/21,000人。另一项估计则认为这个比例为约1/15,000人，还有一项估计则认为是1/10,000人。
贝斯特病有哪些阶段？
贝斯特病可以经历六个阶段。它们是：
- 第一阶段 - 前卵黄样：你可能没有症状。你还没有在视网膜下发展出任何黄色物质。
- 第二阶段 - 卵黄样：这个词（卵黄样）的意思是“像鸡蛋一样”。在这个阶段，黄色物质以类似鸡蛋的形状聚集。你的视力可能仍然很好。
- 第三阶段 - 假低垂体：黄色物质可能会发展成视网膜下的囊肿。
- 第四阶段 - 卵黄破裂：这些物质可能会开始损害视网膜的细胞，你可能会注意到视力的变化。
- 第五阶段 - 萎缩：黄色物质消失，但会留下疤痕和受损细胞。一些研究者认为这是贝斯特病的最终阶段。
- 第六阶段 - 脉络膜新生血管形成或CNV：一些研究者认为CNV是贝斯特病的最终阶段，而另一些研究者认为CNV是该病的一种并发症。大约有20%的贝斯特病患者会发生CNV。新生血管是指在脉络膜中生长的新血管。脉络膜是视网膜和巩膜（眼球的白色部分）之间的组织层。这些血管可能会渗漏并导致视力恶化。
症状
贝斯特病的症状是什么？
你可能是在眼科检查后才知道自己患有贝斯特病的。有时没有任何体征或症状。如果有，体征和症状可能包括：
- 视力模糊。
- 中心视力问题，但周边视力没有问题。
- 看到的东西形状不正常，如波浪线而不是直线。这被称为视物变形。
- 严重的视力下降。
- 每只眼睛的视力水平或视力丧失程度不同。
贝斯特病的原因是什么？
一种遗传条件导致了贝斯特病。
贝斯特病是一种常染色体显性遗传病。这意味着只需要一个父母携带变异基因就可以遗传给下一代。这也意味着具有常染色体显性特征的父母的一半孩子将会继承该特定特征。在这种情况下，这种特征就是贝斯特病。
在贝斯特病中受影响的基因是某些类型的色素性视网膜炎（一种遗传性眼疾）中可能会受到影响的基因。
就医指导
我该如何照顾自己？
某些类型的食物可能有助于眼睛健康。建议您每周吃几次鱼，并食用绿叶蔬菜以及各种其他类型的水果、蔬菜和坚果。
如果您患有Best病，您应该定期进行医疗检查，包括定期的眼科检查。请将任何视力或健康上的变化告知您的护理人员。您可能还想询问以下问题：
- 您能否推荐一位遗传咨询师来帮助我决定是否要生育孩子？
- 我是否有资格参加临床试验？
- 您能否推荐一位擅长处理低视力问题的眼科医生？
- 基因治疗是否是一种可行的治疗方法？
诊断
贝斯特病是如何诊断的？
在许多情况下，医生会在你五到十岁之间或二十岁时发现贝斯特病。
眼科专家首先会进行病史询问和眼部检查。他们还可能要求进行影像学测试，并测量你的脉络膜厚度。这些测试可能包括：
- 荧光素血管造影：这是一种使用染料显示血管的影像学测试。
- 光学相干断层扫描：这种非侵入性影像学测试利用反射光来创建你眼底的图像。
- 彩色眼底照相：这种影像学技术可以显示你的视网膜、相关的血管和视神经头。
- 眼科电生理学：这个术语描述了一系列用于测量眼部电活动的眼部测试。
- 基因检测：这些测试将为医生提供关于你基因的信息。
眼科医生也可能希望与你的家人交谈或检查他们的眼睛。
治疗方法
贝斯特病如何治疗？
目前尚无治愈贝斯特病的方法。
管理贝斯特病取决于症状和病情阶段。一旦确诊，你需要定期进行眼科检查，以便早期发现任何变化。
在早期阶段，你可能不需要任何治疗。你可能需要治疗其他疾病，例如矫正镜片来纠正屈光不正。患有贝斯特病的人通常有远视。如果你有白内障，你可能需要进行白内障手术。
如果你出现脉络膜新生血管并且已经形成了脉络膜新生血管膜，医生可能会建议以下方法来阻止新血管的生长：
- 抗血管内皮生长因子药物：这些药物通过注射到眼球的玻璃体腔中使用，目的是阻止新血管的生长。
- 激光疗法：这种治疗方法使用激光封闭血管。
- 光动力疗法：这种治疗方法结合激光和一种由光线激活的药物，以损伤血管并停止渗漏。
你的医生还可能会建议你使用低视力辅助设备，如放大装置和其他有用的工具。
研究人员正在研究使用遗传物质的治疗方法或预防措施。基因治疗仍处于实验阶段。
预后情况
如果您患有贝斯特病，我 Expect 会发生什么？
贝斯特病不会致命，但也没有治愈方法。您不会因为贝斯特病而失明，但您的视力可能会下降。
如何预防
如何降低患Best病的风险？
你无法阻止自己患上Best病。如果你有遗传背景可能会将Best病遗传下去，你或许会对遗传咨询感兴趣。