β地中海贫血

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β地中海贫血是什么？

β地中海贫血（发音为“thal-uh-SEE-me-uh”）是一种影响你身体制造血红蛋白能力的血液疾病。血红蛋白是一种富含铁的蛋白质，是红细胞的主要成分。血红蛋白能使你的红细胞将氧气输送到身体其他细胞和组织中。你的细胞利用从红细胞获得的氧气来产生能量。

β地中海贫血是两种主要地中海贫血类型之一。β地中海贫血及其对应类型α地中海贫血涉及血红蛋白蛋白中的基因突变（或错误）。这种基因突变会干扰你身体制造血红蛋白中的一种蛋白质——β珠蛋白的能力。

β地中海贫血如何影响我的身体？

β珠蛋白产量低会导致红细胞受损，并被从血液循环中清除。如果你的身体不能制造足够的新红细胞来替代那些丢失的红细胞，就会发生贫血。当红细胞数量不足以向身体组织输送氧气时，这些组织就会缺氧。

β地中海贫血相关的贫血症状可以轻重不一，具体取决于你的红细胞计数有多低。

谁有患β地中海贫血的风险？

β地中海贫血是一种遗传性紊乱。父母将基因突变传给他们的亲生子女。大多数β地中海贫血患者生活在非洲、地中海地区、中东、印度和东南亚。由于全球移民，北欧和北美地区的β地中海贫血病例有所增加。

β地中海贫血有多常见？

地中海贫血是最常见的遗传性贫血原因。每年有数千例新的β地中海贫血病例被诊断出来。随着预防措施（如筛查以识别携带地中海贫血基因突变的人）的增加，病例数已经下降。

β-地中海贫血的病因是什么？

β-地中海贫血是由于体内β-珠蛋白生成减少或缺失的基因突变（错误）所导致。血红蛋白由四条蛋白质链组成，两条α-珠蛋白链和两条β-珠蛋白链。α-珠蛋白链的突变会导致α-地中海贫血，而β-珠蛋白链的突变则会导致β-地中海贫血。任何一种珠蛋白链的缺陷都会破坏并摧毁红细胞。

你以常染色体隐性模式遗传β-地中海贫血的基因突变。这种情况发生在两个生物学父母都携带一个突变基因拷贝和一个正常基因拷贝时。在最严重的β-地中海贫血类型中，你从父母双方各继承了一个突变基因的拷贝。

在极少数情况下，只继承一个突变的β-珠蛋白基因也会导致β-地中海贫血。这被称为常染色体显性模式。

β-地中海贫血有哪些类型？

你遗传的缺陷基因数量以及突变的位置将决定你的病情严重程度。某些突变会导致不产生β-珠蛋白（β0地中海贫血）。其他突变则会导致产生的β-珠蛋白量过少（β+地中海贫血）。

β-地中海贫血的类型包括以下几种：

• β-地中海贫血重度（科利氏贫血）是最严重的β-地中海贫血类型。它涉及两个缺失或缺陷的β-珠蛋白基因。由于这种状况的人需要终生输血，因此现在β-地中海贫血重度被称为“依赖输血的地中海贫血”。
• β-地中海贫血中间型可能导致轻度至中度的贫血症状。它也涉及两个缺失或缺陷的β-珠蛋白基因。患有β-地中海贫血中间型的人可能不需要终生输血。
• β-地中海贫血轻型（β-地中海贫血特征）通常会导致轻微的贫血症状。它涉及一个缺失或缺陷的β-珠蛋白基因。一些患有β-地中海贫血轻型的人根本没有症状。

β-地中海贫血的症状有哪些？

你的症状将取决于β-地中海贫血的严重程度。例如，你可能无症状（即没有任何症状）或只有轻微的贫血症状（如β-地中海贫血轻型）。你可能会有中度或更严重的症状，特别是如果你患有β-地中海贫血中间型或β-地中海贫血重度。

轻度症状

β-地中海贫血轻型（β-地中海贫血特征）与以下轻度贫血症状相关：

• 疲劳。
• 头晕或虚弱。
• 频繁头痛。
• 皮肤苍白。

中度到重度症状

最严重的症状与β-地中海贫血重度有关。一些这些症状也可能出现在β-地中海贫血中间型患者身上，具体取决于病情的严重程度。除了经历轻度症状外，你可能还会出现：

• 运动时呼吸短促。
• 心悸。
• 皮肤发黄或眼白发黄（黄疸）。
• 尿液颜色深或呈茶色。
• 生长缓慢或发育延迟。
• 腹部肿胀。
• 手臂、腿部和面部骨骼变形或脆弱。

中度至重度β-地中海贫血的婴儿可能会特别烦躁，并且经常感染。

我应该问医生哪些问题？

询问您的医生您应多久进行一次血液测试和治疗。询问您应做出哪些生活方式调整以管理您的病情。

问题包括：

• 我患有哪种类型的β-地中海贫血？
• 为了管理我的病情，我需要哪些治疗方法？
• 我如何降低治疗并发症的风险？
• 为了监测我的病情，我需要多久进行一次血液测试？
• 我将接受哪种类型的血液测试？
• 我应该做哪些生活方式的调整（例如饮食、锻炼）来管理我的病情？
• 我是否适合进行干细胞移植？
• 我的孩子也有患β-地中海贫血的可能性有多大？

您的β-地中海贫血体验将取决于您的病情严重程度。无论您患的是哪种类型的β-地中海贫血，与有诊断和治疗地中海贫血经验的专业人员合作都非常重要。获得正确的治疗可以帮助预防贫血，并减少铁过载等并发症的风险。与一个能够适当监测您的病情并提供个性化护理计划的医疗团队合作可以改善您的预后。

β地中海贫血是如何诊断的？

β地中海贫血通常在儿童时期被诊断出来。最严重的类型，即β地中海贫血主要型（β地中海贫血重症），在2岁前就会被诊断出来。医生会根据你的症状和血液检测结果来诊断β地中海贫血。

诊断β地中海贫血需要做哪些检查？

医生会通过简单的抽血并分析样本来诊断β地中海贫血。可能包括以下测试：

• 全血细胞计数（CBC）：CBC提供有关你血液中细胞的信息，包括红细胞。它可以显示你是否红细胞数量过少以及红细胞是否比正常小、形状异常或颜色较浅（淡红色）。这些特征可能是地中海贫血的迹象。
• 网织红细胞计数：未成熟的红细胞称为网织红细胞。网织红细胞计数低表明你的身体没有产生足够的红细胞。严重的地中海贫血通常伴有网织红细胞计数升高。这是因为你的身体试图制造更多的红细胞以弥补含有异常血红蛋白的红细胞的破坏。
• 分子遗传学检测：分子遗传学检测使医生能够仔细研究你的血红蛋白，并识别与β地中海贫血相关的突变。
• 血红蛋白电泳：血红蛋白电泳测试测量你血液中不同类型的血红蛋白蛋白。某些类型的血红蛋白蛋白在β地中海贫血中增加，而其他类型则减少。

如果担心胎儿可能携带突变基因，医生可能会在怀孕期间进行绒毛膜取样（CVS）或羊膜穿刺术。CVS 测试胎盘的一部分以寻找基因突变的迹象。胎盘是允许你在怀孕期间与胎儿共享营养的器官。羊膜穿刺术测试你胎儿周围的液体以寻找β地中海贫血的迹象。

β-地中海贫血的治疗方法是什么？

您可能会与一个包括多个专科医生的护理团队合作。与有经验的血液病专家（专门治疗血液疾病的医生）合作尤为重要。

治疗方法可能包括：

• 输血：如果您患有β-地中海贫血重症（即β-地中海贫血主要类型），您可能需要频繁输血（每两周一次）。在输血过程中，您会从捐赠者那里获得血液。输血带来的血液可以提供红细胞，以将氧气输送到身体各部位的组织。
• 铁螯合疗法：铁是血红蛋白蛋白的重要组成部分，使其能够携带氧气。然而，过多的铁可能有害。铁螯合疗法可以帮助预防铁过载。
• 叶酸补充剂：叶酸可以帮助增强您的身体制造红细胞的能力。如果您患有β-地中海贫血轻症（即β-地中海贫血次要类型），医生可能会建议您服用补充剂。如果您的病情较重，除了定期接受输血外，您也可以服用叶酸。
• 芦可替尼：如果您患有严重的地中海贫血，您可能每三周注射一次芦可替尼，以帮助您的身体制造更多的红细胞。芦可替尼可改善接受输血的β-地中海贫血患者的贫血症状。
• 骨髓和干细胞移植：您可以从捐赠者那里获得骨髓干细胞。骨髓干细胞最终成熟为红细胞。用健康捐赠者的干细胞替换您的骨髓干细胞可以治愈β-地中海贫血。不幸的是，找到匹配的捐赠者可能是个挑战。此外，这种类型的移植被认为是高风险的手术。

治疗的并发症或潜在副作用是什么？

最常见的治疗并发症是铁过载。输血会向您的体内引入更多的红细胞和铁。多次输血后，多余的铁可以在体内积累并损害重要器官，如肝脏、心脏和胰腺。如果您正在接受定期输血，请与您的医生讨论您应多久进行一次铁螯合疗法以去除体内的多余铁。

β-地中海贫血能治愈吗？

β-地中海贫血的唯一已知治疗方法是来自相容供体的骨髓和干细胞移植。不幸的是，找到一个相容的供体往往很困难。即使家庭成员也可能不符合相容供体的条件。

研究人员目前正在研究β-地中海贫血的其他潜在治疗方法，例如用健康的基因替换缺陷基因（基因治疗）。这项工作仍处于早期阶段。

β-地中海贫血患者的预期寿命是多少？

β-地中海贫血是可以治疗的。如果你遵循医生的治疗指导，对于轻度和中度的β-地中海贫血患者，你可以期望有一个正常的预期寿命。重度β-地中海贫血可能会缩短你的预期寿命。最常见的死因是由于铁过载引起的心力衰竭。

与你的医生讨论基于你病情严重程度的预后情况。

我如何降低患β地中海贫血的风险？

你无法降低遗传与β地中海贫血相关的基因突变的风险。然而，你可以防止将其传递给你的孩子。如果你或你的伴侣是潜在的携带者并考虑要孩子，请与医生讨论进行β地中海贫血筛查的问题。

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