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出生缺陷

英文名：
Birth Defects
就诊科室：
新生儿科 产前/产后护理
发病部位：
颅脑

相关药物

简介

什么是出生缺陷？

出生缺陷是在胎儿发育过程中身体出现的异常生长变化。这些变化可能影响孩子身体的任何部分。医生可以在孕期、婴儿出生后或孩子生命中的后期阶段检测出生缺陷。大多数医生会在孩子一岁以内识别出生缺陷。并非所有出生缺陷都是显而易见的。

虽然一些出生缺陷可能危及生命，但它们对孩子的具体影响因诊断而异。有些出生缺陷只改变孩子的外观，而其他出生缺陷则可能影响他们的思维、行动和功能。

出生缺陷有哪些例子？

以下是一些最常见的出生缺陷，但并不限于：

出生缺陷有多常见？

出生缺陷很常见。每四分半钟，美国就有一个婴儿出生时带有出生缺陷。这相当于每33个婴儿中就有1个，或者每年有12万名婴儿。

使用“出生缺陷”这个词合适吗？

“出生缺陷”是一个医学上准确的术语，用来描述在胎儿发育期间身体结构的变化。称一个情况为出生缺陷是可以的。如果一个人有出生缺陷，就不应该用“缺陷”来称呼他们。他们身体上的变化并不能定义他们是怎样的人。在谈论出生缺陷或有出生缺陷的人时，避免使用负面或不友好的语言是很重要的。如果你觉得使用“出生缺陷”这个词不舒服，其他选择包括：

  • 先天性（出生时就存在）异常。
  • 先天性状况。
  • 身体畸形。

症状

出生缺陷的迹象和症状有哪些？

出生缺陷的症状从轻微到严重不等。它们几乎可以影响身体的任何部分，如骨骼和器官。

在怀孕期间，医生会使用筛查测试来寻找出生缺陷的迹象。怀孕期间出生缺陷的迹象可能包括：

  • 血液测试中的蛋白水平高于或低于预期。
  • 超声波检查中胎儿颈部有额外的液体。
  • 胎儿心脏或其他内部器官的结构异常，在胎儿心电图检查中可见。

有些出生缺陷要到孩子出生后或出生后不久才会显现。婴儿和幼儿中出生缺陷的常见迹象和症状包括：

  • 心跳节律异常。
  • 难以自主呼吸。
  • 对呼唤名字或大声噪音没有反应。
  • 眼睛不能跟随你或面前的物体移动。
  • 喂养困难。
  • 头部、面部、眼睛、耳朵或嘴巴有独特特征。
  • 未能达到年龄相应的发育里程碑。
  • 易怒。

虽然这并不是出生缺陷的所有迹象和症状的完整列表，但如果你觉得有什么不对劲或注意到上述任何迹象或症状，请联系孩子的医生。

出生缺陷的原因是什么？

出生缺陷的可能原因包括：

  • 基因变化。
  • 药物副作用。
  • 物质或化学物质暴露。
  • 妊娠并发症。

这些原因发生在胎儿发育过程中。许多因素是你无法控制的，你无法预防它们。

当胎儿在你的子宫内生长时，它会经历两个主要的发展阶段，这两个阶段是在受精之后发生的。胚胎阶段发生在受精后的前10周。在此期间，胎儿的主要身体系统和器官形成。第二个阶段，即胎儿阶段，是剩余的孕期时间。这个胎儿期是器官生长和胎儿整体增长的时期。

在胚胎阶段，当器官正在发育时，发育中的胎儿最容易受到出生缺陷的影响。例如，物质或化学物质暴露在受精后2至10周内会对胎儿造成最大的损害。

医学科学已经确定了大约30%的出生缺陷的原因。这意味着大约70%的出生缺陷仍然没有明确的原因。多达50%至70%的出生缺陷是随机的，其原因仍不清楚。

遗传和出生缺陷

约20%的出生缺陷是由遗传因素引起的。

平均人体细胞含有46条染色体，每条染色体包含数千个基因。每个基因都包含一个控制特定身体部位发育或功能的蓝图。在染色体数量过多或过少的人中，他们的细胞接收到混乱的信息，关于如何发育和功能。

染色体的变化发生在以下情况下：

  • 染色体过多：唐氏综合症就是一个因染色体过多而引起的条件的例子。在细胞分裂过程中，患有唐氏综合症的人会有额外的一份第21号染色体。
  • 染色体不足：特纳综合症是一种染色体状况，一个人缺少部分或整个X性染色体。
  • 染色体缺失：基因变化会影响DNA中的染色体数量。例如，被诊断为普拉德-威利综合症的人缺少第15号染色体上的遗传信息。
  • 染色体移位：染色体可以在DNA中移动到其他位置而不是它们自己的位置。这被称为易位。史密斯-马根尼斯综合症的一些罕见病例就是易位的一个例子。

一些出生缺陷是遗传的。这意味着你可以发展出一种在你的生物家庭中流传的状况。其他状况是随机（间歇性）发生的，你不会在家族中有这种状况的历史。

药物和出生缺陷

某些药物可能会影响发育中的胎儿并导致出生缺陷。可能导致出生缺陷的常见药物包括：

  • 异维A酸（Accutane® 或 Roaccutane®）。
  • 抗癫痫药物（丙戊酸）。
  • 锂。
  • 华法林。

如果你怀孕或计划怀孕，请与医生讨论你目前服用的药物和补充剂以及他们为你开的药物的副作用。他们会告诉你是否可以继续服用某些药物。在得到医生批准之前，不要停止服用药物。

物质或化学物质暴露和出生缺陷

个人环境中的物质和化学物质可以影响胎儿的发育并导致出生缺陷。可能导致出生缺陷的常见物质或化学物质包括：

  • 酒精。
  • 成瘾物质，如咖啡因、处方药和非医疗用途的药物。
  • 杀虫剂或除草剂。
  • 污染。

在某些世界地区，人们使用危险的农药和除草剂，出生缺陷很常见。例如，在1962年至1971年越南冲突期间使用的除草剂“橙剂”就是一个例子。由于其有害和致命的影响，这种除草剂已不再在市场上销售。

妊娠并发症和出生缺陷

一些妊娠期间发生的并发症可能会导致出生缺陷。这些并发症通常不在生育者的控制范围内，这可能是一次非常情绪化的体验。

可能导致出生缺陷的妊娠并发症示例包括：

  • 子宫约束：在妊娠期间羊膜囊破裂。这可能导致羊膜带综合征和可能的肢体截肢。
  • 羊水不足：子宫内的胎儿周围没有足够的液体。这会对胎儿施加压力，并可能损伤其肺部（肺发育不良）。
  • 感染：某些感染，如弓形虫病和巨细胞病毒，会影响发育中的胎儿。

为了预防这些并发症，你可以与医生讨论在妊娠期间保持自己和发育中的胎儿健康的措施。

出生缺陷的风险因素有哪些？

某些因素或健康状况会使你更有可能生下有出生缺陷的孩子。这些因素包括但不限于：

  • 糖尿病。
  • 肥胖。
  • 生育者的年龄（超过35岁）。
  • 你的生物家庭历史中有遗传疾病（遗传倾向）。
  • 物质使用障碍。
  • 服用某些药物。

你的医生可以帮助你管理任何潜在的状况。他们还可以提供测试来评估你生下有遗传状况的孩子的风险。

就医指导

我应该在什么时候去看医生？

如果您的孩子出现任何出生缺陷的迹象，请就诊于医生。特别重要的是要跟踪您孩子的发育里程碑，例如他们何时迈出第一步，以确保他们的发育符合年龄标准。如果您的孩子错过了任何里程碑，请联系他们的医生。

我应该在什么时候去急诊室？

如果您的孩子出现以下任何紧急症状，请前往急诊室：

  • 呼吸困难。
  • 皮肤呈蓝色、苍白或灰色。
  • 眼白或皮肤发黄。
  • 心跳异常。
  • 难以唤醒。
  • 不吃东西。

我应该问医生哪些问题？

  • 是什么原因导致了我孩子的出生缺陷？
  • 我需要进行剖宫产吗？
  • 有哪些治疗选项可以帮助我的孩子？
  • 治疗是否有副作用？
  • 有哪些症状我应该留意？
  • 您能推荐一些家庭支持小组吗？

诊断

出生缺陷是如何诊断的？

医生可以在怀孕期间、孩子出生后或在他们生命后期症状显现时诊断出生缺陷。测试可以确认诊断结果。

哪些测试可以诊断出生缺陷？

怀孕期间，您可以选择通过超声波或血液检测进行筛查测试，以检测出生缺陷和遗传状况。如果筛查测试显示异常，您的医生会建议您进行诊断测试。第一次妊娠期筛查可检查胎儿心脏异常以及染色体状况，如唐氏综合症。

筛查测试包括：

  • 血液筛查：血液测试可以测量生物母体血液中的蛋白质水平或循环游离胎儿DNA。异常结果可能表明存在胎儿染色体异常的风险增加。
  • 超声波：超声波检查胎儿颈部后面是否有额外的液体。这可能是心脏问题或染色体异常的迹象。

第二次妊娠期筛查检查胎儿解剖结构的问题。这些测试包括：

  • 血清筛查：第二孕期的血液测试可以筛查染色体状况和/或脊柱裂。
  • 畸形超声波：畸形超声波检查胎儿大小并检查出生缺陷。

如果筛查测试异常，医生可能会提供更多的测试。高风险妊娠的人也会被提供诊断测试。这些测试包括：

  • 胎儿心电图：这是一种专门针对胎儿心脏的超声波检查。诊断测试无法在出生前检测出所有的心脏状况。
  • 胎儿磁共振成像（MRI）：这种影像学检查可以检查胎儿大脑或神经系统。
  • 绒毛膜绒毛取样：您的医生将收集一小块胎盘样本进行这项测试。他们会检查染色体或遗传状况。
  • 羊膜腔穿刺术：您的医生将采集少量羊水。医生会测试细胞以检测染色体状况和基因变化。羊膜腔穿刺术也可以测试某些感染，例如巨细胞病毒（CMV）。

医生可能会在您的孩子出生后诊断出某些出生缺陷。医生可以立即诊断出一些情况，如唇裂。其他状况则会在儿童期或成年后获得诊断。密切关注您孩子的健康，并向他们的医生报告任何症状。

治疗方法

出生缺陷是如何治疗的？

治疗方法取决于诊断结果。通常，治疗的重点是减轻症状或修复任何结构异常，可能包括：

  • 手术。
  • 药物。
  • 物理治疗。
  • 使用设备，如助听器、眼镜、支架或轮椅。
  • 在学校接受教育支持（特殊教育）。

出生缺陷有治愈的方法吗？

一般来说，出生缺陷尤其是遗传性疾病并没有治愈方法。但是，治疗可以帮助减轻孩子的症状，并减少严重症状带来的生命威胁并发症的风险。

预后情况

如果我的孩子有出生缺陷，我可能会期待什么？

出生缺陷是复杂的，并且可能会带来强烈的情感反应。此外，大多数出生缺陷既无法治愈也无法预防，这可能会让人感到沮丧和恐惧。

如果你的孩子被诊断出有出生缺陷，你可能会有很多问题。医生、医学专家和遗传咨询师都可以帮助你更好地了解这种出生缺陷以及如何帮助你的孩子。

请记住，出生缺陷是很常见的。大多数原因都是你无法控制的，并且往往是随机发生的。没有一种预防措施可以保护你的孩子免受所有类型的出生缺陷的影响。但是你可以去爱、去支持和照顾你的孩子，这些是你能给他们的最伟大的礼物之一。

如果你是出生缺陷儿童的父母，你应该定期为你的孩子安排与医生的会面。你和他们的医生应该详细讨论可能的原因、测试、治疗以及转介给专科医生和支持团体的事宜。如果有任何疑问，请联系你孩子的护理团队寻求帮助。

如何预防

出生缺陷可以预防吗？

你无法预防大多数类型的出生缺陷。不过，你可以采取一些措施来促进健康的怀孕，包括：

  • 定期看医生。
  • 如果你正在尝试怀孕，或者如果你有性生活且没有使用避孕措施，请服用含有400微克叶酸的产前维生素。
  • 如果你认为自己可能怀孕了，请立即联系你的医生。
  • 不要饮酒。
  • 与你的医生讨论你正在服用的所有药物和补充剂。
  • 避免服用任何未经医生处方的药物。

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