膀胱外翻

膀胱外翻（Exstrophy of the bladder）是一种罕见的先天性泌尿系统异常，胎儿的膀胱在发育过程中未能正常封闭，而是位于体外。这种状况影响了大约每50,000个新生儿中的1个，因此被认为是较为罕见的出生缺陷。

在患有膀胱外翻的新生儿中，皮肤和骨盆骨骼无法如预期那样结合。这导致了多个问题，包括膀胱从腹部（腹壁）外部突出，膀胱呈现扁平形状而非正常的气球状，骨盆骨骼和腹部肌肉出现异常，甚至膀胱可能无法闭合。此外，由于膀胱无法正常储存尿液或发挥其预期功能，导致尿失禁的发生。

膀胱外翻主要影响婴儿的泌尿系统。在正常情况下，当膀胱充满尿液时，神经信号会通知大脑膀胱已满，并促使膀胱肌肉收缩，使尿液通过尿道排出体外。然而，在膀胱外翻的情况下，泄殖腔（clo-AY-ka）没有按预期发育。泄殖腔是生殖、消化和泌尿器官交汇的地方，因此患有膀胱外翻的婴儿通过腹部的一个开口排尿，而不是通过正常的尿道。

尽管膀胱外翻是一个严重的先天性缺陷，但患有此病的婴儿通常具有正常的预期寿命。该病属于被称为膀胱外翻-尿道上裂综合征（Bladder Exstrophy-Epispadias Complex，简称BEEC）的一组先天性状况之一。除了膀胱外翻之外，BEEC还包括其他两种类型的状况：尿道上裂（Epispadias），指尿道未按预期形成；以及泄殖腔外翻（Cloacal Exstrophy），是指膀胱和部分大肠（结肠）形成于体外，并且也会影响生殖器。

怀孕期间进行常规超声检查有可能在胎儿阶段就发现膀胱外翻。然而，有些情况下，这种缺陷可能直到婴儿出生时才被发现。先天性膀胱外翻的婴儿需要通过手术来矫正这些缺陷，以改善其生活质量。

膀胱外翻的病因尚不清楚。研究人员认为，可能是遗传和环境因素共同作用的结果。

我们所知道的是，随着胎儿的生长，泄殖腔这部分结构，也就是生殖、泌尿和消化开口汇集在一起的部位，在患有膀胱外翻症的婴儿中无法正常发育。泄殖腔缺陷有多种不同的情况，具体取决于胎儿发生发育错误时的胎龄。

膀胱外翻是一种罕见的先天性缺陷，其主要症状是膀胱通过孩子腹部的一个开口突出（外翻）。除了这一明显的体征外，膀胱外翻也可能导致其他一些症状，包括：

• 膀胱不能容纳较多的尿液。
• 肚脐（肚眼）位于腹部较低的位置。
• 肛门（肛门）位置低于预期。
• 耻骨分离。
• 隐睾症。

在某些情况下，婴儿还可能出现腹股沟疝或脐疝。疝气是指肠道的一部分从腹壁突出。疝气通常需要手术来将器官放回正确的位置。

膀胱外翻的确切原因尚不完全清楚，但研究表明遗传因素和环境因素可能共同作用。膀胱外翻的风险因素包括：

• 家族史：儿童时期患有膀胱外翻的成年人生育一个患有膀胱外翻的亲生孩子的几率约为1/70。如果父母有另一个亲生孩子患有该病，风险更高。
• 种族：膀胱外翻更常见于白种人。
• 性别：出生时被指定为男性的人（AMAB）患膀胱外翻的可能性是出生时被指定为女性的人（AFAB）的三倍。
• 生育治疗：使用辅助生殖技术，如体外受精（IVF），可以增加膀胱外翻的风险。

如果不治疗膀胱外翻，您的孩子可能会漏尿。在接受治疗后，一些孩子可能会面临持续的膀胱或肾脏问题，包括肾感染（肾盂肾炎）和肾结石。此外，他们也更有可能在以后的生活中发展以下情况：

• 膀胱癌。
• 性功能障碍。

对于出生时被指定为女性的人（AFAB）来说，那些曾经患有膀胱外翻的人更有可能经历高危妊娠。您很可能会通过剖宫产分娩。

膀胱外翻最常见于膀胱外翻-尿道上裂综合征（BEEC）这种先天缺陷的较大龄患者中。BEEC 儿童患者有下列状况之一：

• 尿道上裂综合征：这是严重程度最低的一种 BEEC，导致患者排出尿液的管道（尿道）发育不充分。
• 膀胱外翻：这种缺陷会导致膀胱在体外形成，并且膀胱的内壁也会外翻。通常情况下，膀胱外翻会累及泌尿系统的多个器官，以及消化和生殖系统。可能发生腹壁、膀胱、生殖器、骨盆骨、大肠最后一段（直肠）和直肠末端开口（肛门）缺陷。膀胱外翻的儿童还会出现膀胱输尿管反流，即尿液流错方向，从膀胱回流进连接肾脏的管道（输尿管）。膀胱外翻的儿童还会出现尿道上裂综合征。
• 泄殖腔外翻：泄殖腔外翻是最严重的一种 BEEC。这种疾病导致直肠、膀胱和生殖器在胎儿发育期没有充分分离。这些器官可能形成畸形，骨盆骨也会受累。肾脏、脊柱和脊髓也可能受累。大部分泄殖腔外翻的儿童会出现脊柱异常（包括脊柱裂）。出生时腹腔器官突出的儿童也有可能存在泄殖腔外翻或膀胱外翻。

关于生育能力的问题，出生时被指定为男性的人（AMAB）经常需要辅助生殖技术（如IVF）来生育亲生子女，但那些曾经患有膀胱外翻的出生时被指定为男性的人（AMAB）仍然可以生育亲生子女。

膀胱外翻是一种罕见的先天性疾病，患者通常需要通过手术来治疗。对于出生时就患有膀胱外翻的婴儿，手术是唯一的治疗方法。手术方式根据具体情况而定。

有时，婴儿可能会接受一次手术来关闭腹部并修复尿道。这种手术通常会在生命的最初几个月内进行。然而，在其他情况下，婴儿可能需要一个三步手术过程：

1. 出生后立即进行手术：手术的主要目的是闭合骨盆（截骨术）和膀胱（膀胱修复）。
2. 大约在6个月大时：在这个阶段，需要进行重建生殖器和尿道（尿道上裂修复）的手术。
3. 大约在4到5岁：或者接近如厕训练年龄时，进行膀胱修复手术，使膀胱能够储存尿液（膀胱扩大术），以便孩子能够控制排尿，直到可以使用浴室。

手术的具体方式和数量将根据患儿的症状严重程度而有所不同。外科医生会根据患儿的具体情况，制定最适合其需求的手术方案。随着孩子逐渐长大，他们可能还需要额外的手术，以确保在适当的时间能够有效控制排尿。

综上所述，手术是治疗膀胱外翻的唯一方法，而具体手术的方式、数量及时间安排则需要根据患儿的具体情况由专业的外科医生来决定。

无需手术治疗

如果不加以治疗，膀胱外翻患儿将无法憋尿（尿失禁）。这些儿童还面临性功能障碍的风险，而且患膀胱癌的风险也会增加。

手术后

手术有可能减少并发症。手术的成功率取决于疾病的严重程度。许多接受过外科手术修复的儿童都能够憋尿。患有膀胱外翻的幼童由于骨盆骨骼的分离，走路时腿可能有些外翻。

长期并发症

出生时即患有膀胱外翻的人群可以继续发育至拥有正常性功能，包括拥有生育能力。但是，怀孕对母体和胎儿而言都会有很高的风险，可能需要有计划地进行剖腹产。

膀胱外翻是一种罕见的先天性疾病，主要表现为膀胱和相关结构的异常。在出生时患有膀胱外翻的婴儿中，膀胱通常会穿透腹壁。医生可能会使用MRI（磁共振成像）或X光等影像学检查来确认膀胱外翻并检查其他问题。

在产前，通过超声波或胎儿MRI，医生可能会发现膀胱外翻。婴儿可能有膀胱外翻的迹象包括：

• 膀胱不能按照预期排空。
• 耻骨分离。
• 生殖器比预期的小。
• 脐带连接在腹部比预期的位置更低。

有时，直到宝宝出生后才能发现这种疾病。对于新生儿，医生会检查：

• 膀胱打开并与空气接触的部位的尺寸。
• 睾丸位置。
• 腹腔壁上的膨出肠道（腹股沟疝）。
• 肚脐周围区域的解剖结构。
• 直肠末端开口（肛门）的位置。
• 耻骨的分离程度以及骨盆移动的难易程度。

影像学检查中发现的膀胱外翻体征包括：

• 膀胱未正常充盈或排空。
• 脐带位于腹部下方。
• 耻骨（形成骨盆的髋骨部分）分离。
• 生殖器过小。

妙佑医疗国际拥有最先进的胎儿护理中心，可以为泌尿系统异常胎儿的诊断和产前护理提供帮助，其中包括膀胱外翻-尿道上裂综合征（BEEC）。妙佑医疗国际的胎儿护理中心可以使用一些最先进的胎儿影像学检查，包括高分辨率超声波和胎儿MRI。患BEEC的婴儿的父母可以在婴儿出生前与整个医护团队见面。

通过这些详细的检查和评估，医生能够更好地理解膀胱外翻的具体情况，并制定适当的治疗和管理方案。

膀胱外翻是一种罕见的先天性疾病，患者需要通过手术来进行治疗。出生时患有膀胱外翻的婴儿需要手术，手术方式和次数取决于病情的具体情况。

有时，婴儿会接受一次手术来关闭腹部并修复尿道。这通常发生在生命的最初几个月。在其他情况下，他们可能需要一个三步手术过程：

1. 出生后立即进行手术以闭合骨盆（截骨术）和膀胱（膀胱修复）。
2. 大约在6个月大时重建生殖器和尿道（尿道上裂修复）。
3. 大约在4到5岁（或接近如厕训练年龄）时修复膀胱，使其能够储存尿液（膀胱扩大术），直到可以使用浴室。

手术是治疗膀胱外翻的唯一方法。孩子的外科医生会解释最适合孩子需求的方法。随着孩子长大，他们可能需要额外的手术，以便能够在适当的时候控制排尿。出生后，使用透明塑料薄膜覆盖膀胱，以提供保护。

先天性膀胱外翻的患儿在出生后需要接受重建外科手术。重建的总体目标是：

• 提供足够的储尿空间
• 构造外观和功能可接受的外部性器官（外生殖器）
• 锻炼膀胱控制（自控能力）
• 保留肾脏功能

外科手术有两种主要方法，但是尚不明确其中一种方法是否明显优于另一种。目前正持续开展研究以改善外科手术并探讨其长期结果。两种手术修复包括：

• 完全修复：此手术称为膀胱外翻完全一期修复。完全修复手术通过单个手术完成，闭合膀胱和腹腔并修复尿道和外部性器官。这种手术可在婴儿出生后马上进行，或两到三个月大时进行。大多数新生儿外科手术都包括髋骨修复。但是，如果婴儿出生还不到 72 小时、骨盆分离较小或婴儿骨骼柔韧，医生可能不会选择这样做。

• 分期修复：这种方法的全名是膀胱外翻的现代分期修复。分期修复涉及三个手术操作。一个在出生后 72 小时内完成，另一个在 6 到 12 个月大时完成，最后一个在 4 到 5 岁时完成。第一个手术闭合膀胱和腹腔，第二个手术修复尿道和性器官。然后，当儿童长大到能够参与排便训练时，外科医生将进行膀胱颈重建。

手术后的标准护理包括：

• 固定：手术后，婴儿在愈合期间需要保持牵引。儿童需要固定的时间各不相同，但通常需要四到六周左右。
• 疼痛管理：在手术过程中，医生可以将一根细管插入椎管中，将止痛药直接输送到需要的部位。这样可以更加持续地进行疼痛控制，并减少阿片类药物的使用。

手术后，大多数（并非所有）儿童将能够实现自控。儿童有时候需要在膀胱中插入导管才能排尿（导管插入术）。随着孩子的长大，可能需要进行其他的手术。

如果手术治疗膀胱外翻，大多数婴儿会有良好的长期结果。大多数接受治疗的儿童可以跑步、玩耍或进行其他任何典型活动而没有任何问题。

有些儿童在成长过程中可能需要额外的手术。如果您的孩子出现肾感染或肾结石，他们的医生将根据需要进行治疗。

膀胱外翻并不危及生命。患有膀胱外翻的儿童的平均寿命与常人无异。

膀胱外翻可以预防吗？

膀胱外翻是一种罕见的先天性疾病，无法通过现有的医学手段进行预防。这种疾病的发生并没有明确的病因，因此生物学上的父母也无法采取措施来避免其发生。如果你有已知的风险因素或者家族中有类似病例，建议与医生详细讨论，以便制定合适的监测和治疗计划。