布劳综合征

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什么是布劳综合征？

布劳综合征是一种罕见的炎症性疾病，会影响孩子的皮肤、关节和眼睛。儿童会遗传一个导致布劳综合征的基因改变（突变）。通常在孩子五岁之前就会出现皮疹和关节炎等症状。它还可能引起影响视力的葡萄膜炎。

“布劳综合征”这个术语是什么意思？

将每个词的意思分开来理解，你可能会更好地理解布劳综合征：

• 布劳：威斯康星州的一位儿科医生爱德华·布劳博士在1985年发表了一篇关于一个家族四代人受此综合征影响的研究论文。
• 综合征：在医学上，“综合征”指的是多种条件导致影响孩子身体不同部位的多种症状。

布劳氏综合征的症状是什么？

布劳氏综合征的症状可能在婴儿期出现，并通常在5岁之前变得明显。这些症状主要影响孩子的皮肤、关节和眼睛。

布劳氏综合征的皮肤症状

布劳氏综合征的第一个迹象是一种称为肉芽肿性皮炎的炎症性皮肤疹。这种皮疹通常在孩子生命的头一年出现在他们的手臂、腿部或躯干上。

这种皮炎的体征包括：

• 硬块或结节，称为肉芽肿，可以在孩子的皮肤下感觉到。
• 鳞屑状皮肤。
• 孩子皮肤外层（表皮）上的红色、黄色或棕色丘疹。

布劳氏综合征的关节症状

布劳氏综合征可以引起孩子关节内膜（滑膜）的炎症。当孩子2到4岁时，他们可能会在手、腕、足和踝关节处发展出关节炎。

关节炎的体征包括：

• 关节疼痛。
• 肌肉骨骼疼痛，尤其是肌腱。
• 肿胀或僵硬的关节。

布劳氏综合征的眼部症状

高达80%的被诊断为布劳氏综合征的儿童会发展出一种称为葡萄膜炎的眼部状况。葡萄膜炎会导致眼睛中层（葡萄膜）的肿胀。它也可能影响他们的视网膜和视神经。孩子可能会在双眼都发展出葡萄膜炎，这会影响他们的视力。

葡萄膜炎的体征包括：

• 视力模糊（低视力）。
• 飞蚊症。
• 眼痛或压力感。
• 红眼。
• 对光敏感。
• 肿胀的眼睛。

布劳氏综合征还如何影响身体？

虽然罕见，但患有布劳氏综合征的孩子可能会在其：

• 血管。
• 大脑。
• 心脏。
• 肝脏。
• 淋巴结（淋巴系统）。
• 脾脏。

布劳氏综合征的并发症有哪些？

布劳氏综合征引起的炎症可导致：

• 白内障、青光眼、囊样黄斑水肿、视网膜脱落和视力丧失。
• 行动问题和受影响关节的永久性弯曲。
• 肾病和肾衰竭。
• 心脏炎症。
• 脾脏肿大。
• 神经病变。
• 肺动脉高压。
• 血管炎。

布劳氏综合征的原因是什么？

一种NOD2基因的变化会引起布劳氏综合征。在大多数人中，NOD2基因会产生一种帮助免疫系统抵抗细菌和感染的NOD2蛋白。

当孩子患有布劳氏综合征时，NOD2蛋白过度活跃并改变其免疫系统的运作方式。这种过度反应引发极端的炎症反应（炎症），影响孩子的眼睛、皮肤和关节。

谁有患布劳氏综合征的风险？

如果一个孩子的父母之一患有布劳氏综合征（或导致该病的基因突变），则孩子有50%的机会继承这种变化的基因并患上这种综合征。孩子只需要继承一个变异基因就会发展出这种疾病。这意味着这是一种显性遗传病。

孩子可能会继承这种基因突变但不会发展为布劳氏综合征。但他们有50%的机会将突变基因传给他们的每一个未来的孩子。

我应该在什么时候联系医生？

如果您的孩子出现以下情况，请联系您的医生：

• 难以抓握物品、弯曲关节或移动。
• 剧烈疼痛。
• 视力问题。

我应该问我的医生什么问题？

您可能想询问您的医生：

• 是什么原因导致我的孩子患有布鲁综合征（Blau syndrome）？
• 有哪些药物和疗法可以帮助我的孩子？
• 我和我的伴侣是否需要进行基因检测？
• 我是否需要留意并发症的迹象？

哪些医生可以诊断和治疗Blau综合征？

根据您孩子的症状，他们可能会接受一个医疗保健团队的护理，包括：

• 风湿病专家，负责关节炎和关节问题。
• 皮肤科医生，负责皮肤病。
• 眼科医生，负责视力问题。

医生如何诊断Blau综合征？

Blau综合征的诊断测试因您孩子的症状而异。一种基因检测（血液检测）可以检测出导致Blau综合征的变异NOD2基因。

您的孩子可能还会接受以下一项或多项检查：

• 眼部检查，包括光学相干断层扫描（OCT）和视野测试。
• 影像学检查，如MRI、CT扫描、超声波或X光，以查看关节和其他器官的情况，具体取决于您的症状。
• 皮肤活检。

产前检查能否检测到Blau综合征？

像绒毛膜取样或羊膜穿刺这样的产前检查并不专门针对NOD2基因突变进行测试。

Blau综合征的其他名称是什么？

您的孩子医疗服务医生可能会使用以下名称之一来指代Blau综合征：

• 儿童肉芽肿性关节炎。
• 关节皮肤眼葡萄膜肉芽肿。
• 家族性肉芽肿。
• 家族性幼年系统性肉芽肿。
• 肉芽肿性炎症性关节炎、皮炎和葡萄膜炎。

Blau综合征有多罕见？

Blau综合征极其罕见。全球每100万个儿童中受影响的人数不足1人。

医疗服务医生如何治疗Blau综合征？

您的孩子医疗团队将治疗各种病症以缓解症状并防止其再次发生（疾病复发）。治疗方法因病情和严重程度而异，可能包括：

• 免疫抑制剂，如皮质类固醇、甲氨蝶呤和肿瘤坏死因子（TNF）抑制剂。
• 抗炎药物，如非甾体抗炎药（NSAIDs）。
• 局部眼药和/或白内障和青光眼的眼科手术。
• 物理疗法和职业疗法。

Blau综合征的预后如何？

虽然Blau综合征没有治愈方法，但治疗可以缓解症状，并帮助您的孩子享受高质量的生活直至成年。此病对每个人的影响各不相同。一项研究发现，40%的Blau综合征儿童症状较轻，并且能够像同龄人一样正常生活。然而，该疾病导致10%的儿童出现严重症状。当Blau综合征影响到重要器官时，可能会缩短患者的预期寿命。

你能预防布劳综合征吗？

如果你或你的伴侣携带有导致布劳综合征的基因突变，在要孩子之前你可能想要咨询一位遗传顾问。这位专家可以讨论后代继承变异的NOD2基因的风险。