睑裂狭小综合征

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什么是眼睑狭窄综合征？

眼睑狭窄综合征是一种遗传性疾病，会导致你的眼睑发育问题。如果你患有这种综合征，你会有窄眼裂、下垂的眼睑以及从眼睛底部到上角的内侧皮肤褶皱。该综合征是由于FOXL2基因突变（改变）引起的。眼睑狭窄综合征还可能影响你的卵巢（如果你有的话）。

眼睑狭窄综合征是眼睑狭窄、眼睑下垂、内眦赘皮逆向综合征（BPES）的简称。你可能还会听到人们称之为BPES综合征或小眼裂综合征。该病为先天性，意味着你出生时就带有这种疾病。

你读“眼睑狭窄”的发音是blef-uh-roe-fi-MOE-sis。

眼睑狭窄综合征的类型

眼睑狭窄综合征或BPES有两种类型：I型和II型。

无论哪种类型的患者都会有：

• 比正常眼裂小的眼裂（眼睑狭窄）。
• 下垂的眼睑（眼睑下垂）。
• 两眼间距较宽（外眦距大）。
• 内侧下眼睑向上褶皱（内眦赘皮逆向）。

如果你患有BPES I型，该病可能会导致原发性卵巢功能不全（POI），也称为早发性卵巢功能不全。

如果你患有BPES II型，它不会引起任何其他全身性问题（身体各部位的问题）。

眼睑狭窄综合征有多常见？

眼睑狭窄综合征在世界范围内的发病率估计为每50,000个新生儿中约有1例。

睑裂狭小综合征有哪些体征和症状？

睑裂狭小综合征的体征和症状会影响你的眼睛外观。它可能会导致以下体征（也称为临床表现）：

• 眼睛开口小。
• 眼睑下垂。
• 眼睛间距宽。
• 靠近鼻子一侧的眼睑内侧下缘向内折叠。

其他特征可能包括：

• 睑外翻或眼睑向外翻转。
• 斜视，通常被称为斗鸡眼。
• 弱视，通常称为懒眼，因为眼睑下垂遮挡了视线。
• 耳廓狭窄（也称为杯状耳或垂耳），或耳朵边缘有皱纹或向下折叠。
• 低位耳。
• 鼻梁宽阔。
• 鼻子和上唇比正常情况下更接近。
• 原发性卵巢功能不全（如果你是I型）。

睑裂狭小综合征是什么原因引起的？

一个名为FOXL2的基因变异或突变导致了睑裂狭小综合征。遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着只需要一个父母携带这个改变（突变）的基因就可以将其遗传给后代。然而，有些人在没有遗传的情况下也会发展出睑裂狭小综合征。在这种情况下，基因突变的术语是“新发”或“新生”，即你并不是从受影响的父母那里遗传到它的。

睑裂狭小综合征有哪些并发症？

睑裂狭小综合征可能影响你的视力。你可能更容易出现屈光不正。患有严重眼睑下垂的婴儿和幼儿可能会因为眼睑遮挡视线而发展出弱视或懒眼。

你应该向你的医生问些什么问题？

你可能想要询问你的医生：

• 我需要多久进行一次眼科检查？
• 你推荐遗传咨询吗？
• 对于处理生育问题，你有什么建议吗？
• 在什么情况下我需要因为这个病症去急诊室？

先天性睑裂狭小综合征如何诊断？

您的医疗服务医生可能会根据观察到的四个临床特征并进行眼部检查来判断您是否患有先天性睑裂狭小综合征。眼科护理专家会进行以下一项或多项测试：

• 视力测试，这包括让您读取图表上的字母。此测试可帮助您的医疗服务医生确定您是否有近视或远视等屈光不正问题。
• 弱视（懒眼）和斜视（斗鸡眼）测试。
• 生殖激素水平的血液检测。
• 基因检测。

先天性睑裂狭小综合征如何治疗？

先天性睑裂狭小综合征的治疗通常包括在儿童时期进行手术。在3到5岁之间，手术用于治疗反向内眦赘皮和内眦距离过远。大约一年后，外科医生会进行手术以治疗眼睑下垂。外科医生可以同时进行所有这些手术，但通常不会这样做。

如果你患有BPES Type I，即原发性卵巢功能不全，你的医疗服务医生会建议使用激素替代疗法，特别是雌激素补充剂。然而，这些疗法并不是治疗不孕症的方法。

如何降低我患上眼睑内翻综合征的风险？

实际上并没有什么方法可以降低患上眼睑内翻综合征的风险。如果这种综合征在你的家族中出现过，你可能需要考虑进行遗传咨询。