简介
什么是布卢姆综合征？
布卢姆综合征是一种遗传性疾病，会导致身体多个系统的改变。患有布卢姆综合征的人更容易受到感染、生长发育迟缓、对阳光敏感以及患癌症的风险增加。
谁会得布卢姆综合征？
布卢姆综合征在所有人群中都很少见，但在东欧犹太人血统的人群中最为常见。
布卢姆综合征将如何影响我或我的孩子？
患有布卢姆综合征的人可能会：
- 比一般人矮。
- 面部狭长，耳朵较大。
- 声音较高。
他们还更容易患上某些疾病，包括：
布卢姆综合征增加了许多癌症的风险，尤其是在较年轻的时候，并且患多种癌症的可能性也显著增加。患有布卢姆综合征的人可能有更高的风险发展为以下癌症：
布卢姆综合征还有其他名称吗？
布卢姆综合征也被称为布卢姆-托雷-马查切克综合征和先天性毛细血管扩张性红斑。
布卢姆综合征有多常见？
布卢姆综合征非常罕见。医生知道全世界仅有不到300人患有这种病症。
症状
布卢姆综合征是什么原因引起的？
布卢姆综合征是一种遗传性疾病，儿童可能从父母那里遗传。在患有布卢姆综合征的人中，BLM基因不能正常工作。
每个父母都会为他们的孩子提供包含一个BLM基因副本的染色体。如果两个父母的两个BLM基因中的一个都有变化（突变），那么他们的孩子有四分之一的机会在从父母双方继承突变后发展出布卢姆综合征。
布卢姆综合征的症状有哪些？
布卢姆综合征会引起许多不同的症状。但并非每个患有布卢姆综合征的人都会出现所有症状。布卢姆综合征的症状，从轻微到严重不等，包括：
- 某些特征的异常，包括下颌、面部和耳朵。
- 内分泌系统和免疫系统的改变。
- 发育迟缓和智力差异。
- 对阳光的极度敏感。
- 频繁感染，尤其是耳部感染和肺部感染。
- 胎儿期或出生后的生长问题。
- 皮肤问题（特别是在日晒后出现红疹或病变）。
就医指导
如何照顾患有布卢姆综合征的儿童或自己？
遵循您的医生的建议，尽可能保持您或您的孩子健康。无论何时外出，请经常涂抹防晒霜并穿着防护服和帽子，以保护您或您的孩子免受日晒伤害。
布卢姆综合征是一种罕见的遗传病，会导致生长和面部特征的变化、皮肤疹和频繁感染。患有布卢姆综合征的儿童和成人患多种类型癌症的风险增加。与您的医生讨论定期进行癌症筛查以及您可以采取的保持健康的步骤。
诊断
医生如何诊断布卢姆综合征？
医生有时在怀孕期间就能诊断出布卢姆综合征。当胎儿没有正常生长时，医生可能会进行基因羊膜穿刺术，这是一种产前检查，以检查该情况。或者在您的孩子出生后，您或孩子的医生可能会注意到布卢姆综合征的症状。
医生使用什么测试来诊断布卢姆综合征？
医生会在常规婴儿护理访问期间对孩子进行身体检查。他们可能会抽血进行血液检测，以检查染色体的组成。
治疗方法
医生如何治疗博卢综合征？
目前没有特定的治疗方法。博卢综合征的治疗重点是治疗和管理任何症状。
喂养问题在患有博卢综合征的婴儿中很常见。您的医生可能会建议为您的宝宝额外补充液体和进食，以防止脱水和营养不良。
对于所有年龄段的博卢综合征患者，医生会推荐各种癌症筛查，并可能开抗生素来治疗感染。
预后情况
如果我或我的孩子患有布卢姆综合征，会有什么预期？
如果你患有布卢姆综合征，你在成年早期患某些癌症的风险会增加。由癌症引起的并发症是布卢姆综合征患者死亡的主要原因。但早期发现癌症可以给你带来最佳的治疗机会。请遵循你的医生的建议进行定期癌症筛查。
布卢姆综合征患者对电离辐射敏感，这可能会损伤细胞。你的医生可能会建议你避免或限制辐射暴露，包括：
- CT扫描。
- X光检查。
如果你患上癌症，布卢姆综合征可能会影响你的癌症治疗方法。通常情况下，医生会建议布卢姆综合征患者避免使用放射疗法。
布卢姆综合征能治愈吗？
布卢姆综合征没有治愈方法——你或你的孩子将一直患有这种病。许多布卢姆综合征患者能够活到成年。
如何预防
如何预防布卢姆综合征？
布卢姆综合征是一种遗传性疾病。你无法阻止或预防这种基因突变。
在怀孕前，你和你的伴侣可以进行基因检测，以确定你们是否携带有与布卢姆综合征相关的BLM基因突变。