骨髓衰竭

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• Dexamethasone
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• Metoclopramide
• Oxandrolone
• Prednisone
• Lomotil
• Prilosec
• Nplate
• Rapamune
• Promacta
• Nexium
• Reglan

什么是骨髓衰竭？

骨髓衰竭（BMF）是指你骨头的中心（骨髓），也就是你的血细胞生成的地方，不能正常工作。你有三种类型的血液细胞：

• 血小板，帮助你的血液凝固。
• 红细胞，将氧气从你的肺部输送到身体其他部位。
• 白细胞，对抗感染。

骨髓衰竭可能出现在儿童或成人中。它可能是危险的，并且可能与其他情况有关，包括癌症。

骨髓衰竭的类型

骨髓衰竭有两种类型：

• 获得性：随着时间逐渐发展。如果已知原因，可能是由于疾病、药物或化学物质暴露、感染或药物引起的。
• 遗传性：由于基因变化（突变）从一个或两个生物学父母那里遗传下来。

骨髓衰竭有多常见？

研究人员估计，每年出生的约有65例每100万人患有遗传性骨髓衰竭（IBMFS）。在儿童中，IBMFS导致大约30%的骨髓衰竭性疾病。

范可尼贫血是最常见的遗传性骨髓衰竭性疾病类型。它影响每100万人中的1到5人。其发病率在西班牙罗姆人、南非布尔人或阿什肯纳兹犹太人后裔中较高。

骨髓衰竭的症状有哪些？

症状因特定的骨髓衰竭综合征而异，但骨髓衰竭的主要症状包括：

• 贫血。
• 骨骼疼痛。
• 容易出血和瘀伤。
• 疲劳。
• 频繁感染。
• 头痛和不明原因的发热。
• 皮肤苍白。
• 呼吸短促（气短）。
• 皮肤下出现小血点（紫癜）。

骨髓衰竭的原因是什么？

遗传突变导致遗传性骨髓衰竭。你的一个或两个生物学父母可能携带一个他们传给你的基因，或者你可能会发展出一个新的突变导致这种疾病。

获得性骨髓衰竭的原因包括：

• 自身免疫性疾病。
• 某些类型的癌症，如大颗粒淋巴细胞白血病（LGL）、淋巴瘤和多发性骨髓瘤。
• 化学物质，如杀虫剂和农药中的化学物质。
• 化疗和放射治疗。
• 药物，如抗生素和类风湿性关节炎药物。
• 骨髓增生异常综合征（骨髓增生异常）。
• 阵发性夜间血红蛋白尿，这是一种当你的红细胞分解过快时获得的疾病。
• 病毒感染，如巨细胞病毒、EB病毒、肝炎、HIV和B19型细小病毒。

有时，医生无法确定获得性骨髓衰竭的原因（特发性）。

什么是骨髓衰竭综合征？

有时，骨髓衰竭是一组相关体征和症状（综合征）的一部分。

最常见的遗传性骨髓衰竭综合征（IBMFS）类型包括：

• 再生障碍性贫血。
• 范可尼贫血。
• 先天性角化不良症，影响你的肺、指甲和皮肤。
• 施瓦赫曼-戴蒙德综合症。
• 先天性（遗传性）无巨核细胞血小板减少症。
• 戴蒙德-布莱克泛贫血。
• 网状发育不良，导致免疫系统缺陷。

较少见的IBMFS类型包括：

• 先天性粒细胞缺乏症（科斯特曼综合征）。
• 阵发性夜间血红蛋白尿。
• 帕尔森综合症，影响胰腺。
• 端粒短综合症，导致你加速衰老。
• 桡骨缺失血小板减少症，影响你的血液和骨骼。

最常见的获得性骨髓衰竭综合征是获得性再生障碍性贫血。

哪些人容易患骨髓衰竭？

任何年龄、种族和性别的人都可能患有骨髓衰竭。人们通常在以下年龄段开始出现症状：

• 2至5岁。
• 20至25岁。
• 65岁以上。

学龄前儿童更容易出现遗传性骨髓衰竭，而老年人则更容易出现获得性骨髓衰竭。

如果你的一个或两个父母携带了骨髓衰竭综合征的遗传突变，你特别容易患IBMFS。大多数遗传性骨髓衰竭综合征是常染色体隐性遗传病。这意味着你的父母都携带有相同的BMF相关的突变，尽管他们可能没有表现出症状。作为他们的孩子，你有25%的几率也会患上BMF。

一些遗传性骨髓衰竭综合征是常染色体显性遗传病。这意味着你的一个父母患有BMF并表现出该疾病的症状。作为他们的孩子，你有50%的几率也会出现骨髓衰竭。

我应该如何照顾自己，以应对骨髓衰竭？

要照顾好你的整体健康，包括吃健康的食物、锻炼以及避免使用烟草和酒精。你还应该定期看医生。他们可以监测你是否有任何变化，并根据需要及时提供抗生素、输血或药物治疗。

何时应该看我的医生？

如果你注意到任何新的或加重的症状，应立即去看你的医生。

如果你计划怀孕，你可能想与你的医生讨论遗传咨询。

骨髓衰竭（BMF）的症状——如出血、瘀伤、疲劳和呼吸短促——可能会引起压力和担忧。你的医生可以推荐治疗方法来帮助你管理症状。你可能是干细胞移植的候选人。你将在余生中与你的护理团队密切合作，因此找到一个你可以信任的专家团队非常重要。

骨髓衰竭是如何诊断的？

医生会首先询问您的症状、您的个人病史和家庭病史。他们还会进行体检。

您的医生将进行一个全血细胞计数（CBC），这会检查您的红细胞、白细胞和血小板水平。如果您有骨髓衰竭（BMF），这些水平将会很低。

根据医生怀疑的疾病类型，他们可能还会进行以下测试：

• 骨髓穿刺活检。
• 磁共振成像（MRI）或正电子发射断层扫描（PET）。
• 血液测试以查找铁缺乏、维生素B12缺乏、叶酸缺乏或铜缺乏。
• 超声波检查以查找肝肿大（肝脏增大）、脾肿大或淋巴结肿大。

为了排除获得性骨髓衰竭，您的医生可能会：

• 停用某些药物。
• 测试其他情况，如肝炎或怀孕。
• 测试感染。

您的医生还可能建议进行基因检测。这种测试可以找到导致骨髓衰竭综合征的基因变化。

骨髓衰竭如何治疗？

您的治疗将取决于：

• 骨髓衰竭的严重程度。
• 特定的骨髓衰竭综合征。
• 您的年龄。
• 您所具有的其他症状。

如果您在骨髓中的白细胞计数非常低（中性粒细胞减少症），则被认为是医疗紧急情况。在这种情况下，您的医生可能会建议住院或使用抗生素。如果还伴有发热，他们可能会使用抗病毒药物或抗真菌药物来治疗潜在的感染。

骨髓衰竭的治疗方法可能包括：

• 输血，通过增加红细胞和血小板来缓解贫血、出血和疲劳等症状。
• 骨髓刺激剂，帮助您的骨髓制造更多的血细胞。
• 免疫抑制剂，以帮助阻止您的免疫系统损害健康细胞。
• 药物，如皮质类固醇和雄激素，以增加血细胞的生成。

很多时候，这些治疗方法只能在短时间内缓解症状。骨髓移植（干细胞移植）是唯一被证明能长期有效的方法。在此过程中，外科医生会用捐赠者的健康细胞替换您受损的细胞。

如果您：

• 年龄小于55岁。
• 有相关的供体匹配。
• 患有严重的疾病。

如果我患有骨髓衰竭，会有什么预期结果？

骨髓疾病可能是一种终生的健康状况。即使您感觉良好，您的医生也可能希望密切监测您。

骨髓衰竭患者的预期寿命是多少？

骨髓衰竭患者的预期寿命可以从几个月到完整的一生不等。预期寿命因个人而异：

• 特定的骨髓状况。
• 疾病的严重程度。
• 诊断时和治疗开始时的年龄。
• 其他健康状况。
• 对治疗的反应。

如果您有危及生命的骨髓衰竭，您需要立即接受血液病（血液科医生）或癌症（肿瘤科医生）专家的治疗。许多BMFS患者需要一生中持续由医生监测他们的病情。

如果我患有骨髓衰竭，预后情况如何？

预后取决于骨髓衰竭的原因和严重程度。即使在接受治疗的情况下，BMF患者仍然有增加的风险：

• 血液癌症，如急性髓系白血病（AML）。
• 出血。
• 感染。
• 骨髓发育异常综合症，这是一种癌症，阻止您的血液干细胞成熟为健康的细胞。
• 实体瘤癌症，如骨肉瘤和横纹肌肉瘤。
• 鳞状细胞癌。

我如何降低骨髓衰竭的风险？

不幸的是，你无法降低先天性骨髓衰竭的风险。避免与骨髓抑制有关的化学物质可以预防一些获得性骨髓衰竭。及时治疗可以帮助缓解你的症状并提高生活质量。