简介
什么是短指症？
短指症（brack-ee-dack-til-ee）意味着“短指”，是一个通用术语，用来描述手指和脚趾比正常情况下短的情况。短指症是一种遗传性疾病，由于影响骨骼生长的基因突变而发生。
短指症有哪些类型？
短指症有几种类型，根据受影响的骨骼和位置进行分组。
短指症会影响谁？
任何人都可能患上短指症。该病是遗传性的，并且在家族中传递（遗传），或者可以随机发生而不必在家族中有这种疾病的病史。
短指症有多常见？
大多数类型的短指症都很罕见，但A3型和D型除外。这两种情况更为常见，影响大约2%的人口。
短指症如何影响我的身体？
大多数短指症病例不会影响您使用手指或脚趾的能力。相反，这种情况主要是外观上的变化。在极少数情况下，有些人可能会出现行走困难和手指使用不便的问题。
症状
短指症的症状是什么？
短指症的主要症状是手和脚中的骨骼较短，导致手指和脚趾相对于身体其他部位显得较短。可能较短的骨骼包括：
- 指骨：指骨是手和脚中的手指和脚趾骨头，通过关节（在指关节下方）内部相连。拇指和大脚趾有两块指骨，其余每个手指和脚趾（食指、中指、无名指和小指）有三块指骨（指甲下的指骨称为远节指骨，在指甲下方的指关节与手指上的第二个指关节之间的指骨称为中间节指骨，第二指关节与拳头上的指关节之间的指骨称为近节指骨）。
- 掌骨：掌骨是位于指骨下方构成手掌的骨头。这些骨头位于拳头的指关节到手腕处手掌基部之间。
- 跖骨：类似于掌骨，跖骨是位于趾骨下方构成脚掌基部的骨头，在脚跟之前。
短指症可能是更大遗传状况的一个症状。它可能与导致身材矮小（身高较矮）的状况有关。
短指症是由什么引起的？
基因突变引起短指症。不同的基因会引起不同类型的短指症。
父母在怀孕期间服用的药物，包括用于治疗癫痫的抗癫痫药物，可能会导致短指症。
婴儿期手脚血流不足可能会影响骨骼的生长。
短指症可能是像唐氏综合症这样的更大遗传状况的症状。
短指症可以遗传吗？
是的，短指症是可以遗传的。该病是遗传性的，这意味着你的一个父母可以将这种状况传给你（常染色体显性遗传）。在许多情况下，家族中有这种状况的历史。
要了解你将遗传性状传递给孩子的风险，请与你的医生讨论进行遗传检测。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你在诊断出短指（趾）症后无法使用你的手或脚，或者你感觉到受影响的手指或脚趾有疼痛或不适感，请去看你的医生。
我应该问医生哪些问题？
- 我需要手术来改善手指或脚趾的活动度吗？
- 我是否有风险将遗传病传给我的未来孩子？
- 我现在服用的药物是否会影响我怀孕的结果？
诊断
短指症是如何诊断的？
短指症的诊断可以在婴儿早期出现，也可以在儿童或青少年期骨骼变短更明显时进行。
您的医生将在详细了解您的病史、检查您的症状后，并可能安排X光检查和基因检测来诊断短指症。X光检查会显示哪些骨骼较短。基因检测有助于识别导致您症状的相关基因。
治疗方法
短指症如何治疗？
在大多数情况下，短指症不会影响你手和脚上的手指和脚趾的功能，因此不需要治疗。
如果你手指或脚趾的骨骼缩短影响了活动能力，重建手术将改善你的手和脚的使用功能。
有些被诊断为短指症的人如果不喜欢他们缩短的手指或脚趾的样子，会选择进行整形手术。
预后情况
如果你有短指症，我该怎么办？
大多数短指症病例不会影响一个人的健康或生活方式，因为你不会失去使用手指或脚趾的能力。在更罕见的情况下，这种状况可能导致你手和手指的使用受限，你可能会有行走困难。
短指症通常只是一种使你与众不同的外观差异。
如何预防
如何预防短指症（brachydactyly）？
由于短指症是一种遗传性疾病，因此很难预防。如果你计划怀孕，并且想了解自己生出患有遗传性疾病的孩子的风险，可以与你的医生讨论进行基因检测。
因为某些类型的短指症可能是在怀孕期间父母服用的药物的副作用之一。如果你计划怀孕，请与你的医生讨论你目前正在服用的所有药物。不要在没有得到医生的指示下自行停药。