简介
布鲁克-斯皮格勒综合征是什么？
布鲁克-斯皮格勒综合征（BSS）是一种罕见的皮肤疾病。该病在你的脸部、颈部和头皮上引起肿瘤。肿瘤也可能在身体其他部位出现。它们通常在青少年或20岁出头时开始显现。
这些肿瘤通常是良性的。但随着时间的推移，它们有时会变成恶性肿瘤。大的良性肿瘤可能会形成开放性伤口，并有感染的风险。
布鲁克-斯皮格勒综合征通常是由父母遗传给你的（一种遗传性疾病）。但有时，没有家族病史的人也会患上这种病。
医生通常通过手术来治疗布鲁克-斯皮格勒综合征。经过适当的治疗，大多数患有BSS的人都可以继续过上充实而活跃的生活。
布鲁克-斯皮格勒综合征还有哪些别名？
布鲁克-斯皮格勒综合征也被称为：
- 安斯尔-斯皮格勒圆柱瘤。
- CYLD皮肤综合征（CCS）。
- 家族性圆柱瘤病（FC）。
- 多发性家族性毛囊错构瘤（MFT）。
- 斯皮格勒-布鲁克综合征。
布鲁克-斯皮格勒综合征有多常见？
布鲁克-斯皮格勒综合征是一种罕见的疾病。研究人员估计，BSS大约影响每10万人中的1人。
症状
布鲁斯-斯皮格勒综合症的症状有哪些？
BSS的主要症状是皮肤上长出的肿瘤。这些肿瘤通常首先出现在你的面部、颈部和头皮上。这些肿瘤通常是圆形的，大小大多在0.5到3厘米之间。
随着时间的推移，你通常会得到更多的肿瘤。这些肿瘤也可能变大并造成畸形。它们常常会引起疼痛，如果出现在生殖器部位，可能会导致性功能障碍。有时，肿瘤会覆盖整个头皮并导致脱发。这些症状可能导致抑郁。
你可能还会在皮肤上出现一些小的白色凸起（微囊肿）。微囊肿无害但可能会让人感到不安。
布鲁斯-斯皮格勒综合症包括哪些类型的皮肤肿瘤？
布鲁斯-斯皮格勒综合症包括三种主要的皮肤肿瘤：
- 圆柱瘤：这些光滑的粉红色结节通常影响头皮上的毛囊。圆柱瘤也可能出现在面部和耳朵上，并且非常罕见地出现在肺部。它们的大小从几毫米到几厘米不等。圆柱瘤在头皮上经常形成一个拼图图案。
- 螺旋腺瘤：这些坚硬的结节出现在头皮、颈部和上身。它们的大小从不到1厘米到几厘米不等。它们通常是蓝色或肉色的，但也可能是灰色、粉色、紫色、红色或黄色的。螺旋腺瘤有时会疼痛。
- 毛囊瘤：这些坚硬的有光泽的结节通常影响面部的毛囊。它们通常小于1厘米。它们可能是蓝色、棕色、肉色、粉色或黄色的。
某些布鲁斯-斯皮格勒综合症的肿瘤可能是这两种或多种类型的组合。
布鲁斯-斯皮格勒综合症如何影响身体其他部分？
肿瘤还可能生长在身体的其他部位，例如：
- 呼吸道，这会影响呼吸。
- 耳朵，这会影响听力。
- 眼睛，这会影响视力。
- 生殖器，这会影响性功能。
- 口腔和唾液腺，这会影响你咀嚼和吞咽的能力。
- 鼻子，这会影响你的嗅觉。
布鲁斯-斯皮格勒综合症是什么原因引起的？
BSS是由CYLD基因的遗传变化（突变）引起的。要发展这种皮肤疾病，你必须继承了父母一方的这个基因突变。
在极少数情况下，这个基因突变是在受精后自发发生的（新发突变），没有任何家族史。该基因突变可能仅存在于你身体的某些部分，导致局部皮肤肿瘤。
谁可能患有布鲁斯-斯皮格勒综合症？
任何年龄、种族和性别的人都可能患有布鲁斯-斯皮格勒综合症。但如果你的父母中有一方携带BSS的基因突变，那么你患这种病症的风险更高。
布鲁斯-斯皮格勒综合症是一种常染色体显性遗传病。这意味着你的一位父母是BSS的携带者并会出现病症。作为他们的孩子，你有50%的概率也会患上布鲁斯-斯皮格勒综合症。
大多数人会在十几岁或年轻时首次出现症状。当人到了30多岁或40多岁时，肿瘤的数量往往会增加。女性和出生时被指定为女性的人（AFAB）通常比男性和出生时被指定为男性的人（AMAB）有更多的肿瘤。
就医指导
我如何在患有Brooke-Spiegler综合征的情况下照顾自己？
你可以通过定期与皮肤科医生进行皮肤检查来继续照顾自己。你应该至少每年进行一次皮肤检查。一些频繁出现肿瘤的人每三到四个月就去看一次医生。你还可以每月进行一次自我皮肤检查。
此外，确保使用防晒霜以帮助预防因日晒导致的皮肤损伤和皮肤癌。
我应该什么时候去看医生？
如果你发现任何以下情况的肿瘤，请立即去看你的医生：
- 疼痛。
- 出血。
- 变色。
- 快速生长。
- 看起来像伤口（溃疡）。
如果你计划怀孕，你可能需要和你的医生讨论遗传咨询。
诊断
布鲁克-斯皮格勒综合征是如何诊断的？
您的医生会首先询问您的症状、医疗史和家族医疗史。他们还会进行身体检查。
如果您的医生怀疑是布鲁克-斯皮格勒综合征，他们会进行皮肤活检。他们会从一个肿瘤中移除细胞样本，然后将样本送到实验室进行显微镜下的检查。
您的医生还可能建议进行基因检测。这种测试可以发现导致BSS的基因变化。
治疗方法
Brooke-Spiegler综合征有治愈方法吗？
不幸的是，目前没有治愈BSS的方法。但是有一些治疗方法可以去除肿瘤并防止BSS恶化。
如何治疗Brooke-Spiegler综合征？
您的医疗服务医生可能会建议手术切除肿瘤。他们会使用锋利的刀（手术刀）将肿瘤切除（外科切除）。您的服务医生会尽量保留尽可能多的周围皮肤或头皮。
如果您需要移除较大面积的头皮，您的医生可能会推荐分层皮肤移植。您的外科医生会从您身体的其他部位（通常是臀部或大腿上部）取下一层皮肤。他们使用这些皮肤来覆盖伤口并帮助伤口愈合。
其他用于治疗Brooke-Spiegler综合征的程序包括：
- 二氧化碳激光磨削，使用激光去除皮肤薄层而不损伤周围的组织。
- 冷冻疗法，使用极低温度冻结肿瘤组织。
- 磨皮术，使用旋转仪器去除皮肤表层。
- 电干燥术，用电流干燥肿瘤内的组织。
- 电干燥和刮除术，用电流破坏肿瘤。
- 高频电凝术，使用带有脉冲电流的小针烧掉肿瘤。
- 莫氏手术，外科医生切除肿瘤及其周围健康组织的一部分进行检测。
- 光动力疗法，使用光线激活药物（光敏剂）来破坏肿瘤。
您的医疗服务医生还可能建议一些药物，可以帮助阻止肿瘤生长。
预后情况
如果我患有布鲁克-斯皮格勒综合征，我会有何预期？
布鲁克-斯皮格勒综合征是一种终身健康状况。但患有BSS的人可以过上充实的生活。
大约5%到10%的BSS患者会发展成恶性肿瘤。患有BSS的人有更高的风险患上：
如果我患有布鲁克-斯皮格勒综合征，我的预后如何？
肿瘤复发是很常见的。你可能需要更多的手术或其他治疗来移除任何新出现的肿瘤。
如何预防
我如何才能降低患Brooke-Spiegler综合征的风险？
不幸的是，你无法降低BSS的风险。但是治疗可以帮助减少你所拥有的肿瘤的数量和大小。