布鲁加达综合征

什么是布鲁加达综合征？

布鲁加达综合征是一种可能导致心脏下部腔室（心室）出现异常节律的疾病。这种不规则的心律称为心室颤动（室颤），会阻止心脏将血液泵送到大脑。当这种情况发生时，您会晕倒。

室颤可导致突发性心脏骤停。这种情况通常发生在您休息或睡觉时。在所有突发性心脏骤停事件中，研究人员发现布鲁加达综合征是其中4%的原因。

布鲁加达综合征较为罕见。大约每10,000人中有3到5人患有该病。

布加达综合征的症状有哪些？

布加达综合征的症状可能在任何年龄出现，但通常在大约40岁时开始。症状可能包括：

• 室性心律失常（一种异常的心跳）。
• 昏厥（晕厥）。
• 头晕。
• 呼吸困难。
• 心悸（胸部有跳动感或翻滚感）。
• 心脏骤停。这可能是第一个症状，也是布加达综合征患者在睡眠中死亡的原因之一。

超过70%的布加达综合征患者没有任何症状。

什么会引发布加达综合征？

发热可以引发布加达综合征的症状。这就是为什么患有布加达综合征的人需要立即治疗发热——即使他们有植入式心律转复除颤器（ICD）。你可以服用非处方药来降低体温。

其他症状触发因素包括：

• 热衰竭。
• 脱水。
• 钠通道阻滞剂（阻断钠的药物）。
• 锂。
• 三环类抗抑郁药。
• 含酒精饮料过多。
• 可卡因。
• 大麻。

布加达综合征的原因是什么？

布加达综合征的原因包括未知原因或遗传原因。约70%的布加达综合征患者没有已知的基因突变。

有些人在一个以上的18个基因中的一个存在基因变异，最常见的是SCN5A。这些变异干扰了你心脏中的心跳信号传导。

只需从父母一方遗传一个受影响的基因就足以患上布加达综合征。任何携带与布加达相关的基因变异的人的孩子都有50%的可能性也会有这种变异。

布加达综合征的风险因素有哪些？

布加达综合征在出生时被指定为男性的人群中更为常见。这些人比出生时被指定为女性的人群患该病的可能性高8到10倍。任何有突然心脏猝死或布加达综合征家族史的人都应该查明自己是否患有该疾病。

该病症似乎在有亚洲血统的人群中更为常见。

我该如何照顾自己？

如果你的医生诊断出你患有布鲁加达综合征，避免那些可能引发心律失常的因素。通过避免发热和某些药物及物质，你可以预防症状的发生。请向你的医生询问需要避免哪些药物的清单。

我应该什么时候去看我的医生？

你应该至少每年与你的医生进行一次会面。如果你有植入式心脏除颤器（ICD），你的医生应该至少每半年检查一次你的设备。如果有任何异常情况，请告诉你的医生。

我应该在什么时候去急诊室？

如果你出现心脏骤停的情况，你需要立即接受医疗护理。由于在这种情况下你无法自行呼救，所以附近的人需要帮助你。如果你有心脏骤停的风险，请让你的家人学习心肺复苏术（CPR）并拨打120或当地紧急电话。你也可以让同事知道你的风险，以防你需要他们的帮助。

我应该问我的医生哪些问题？

请向你的医生提问：

• 我是否需要植入式心脏除颤器（ICD）？
• 植入式心脏除颤器（ICD）需要什么样的维护？
• 您能否推荐一个我可以加入的支持小组，与其他患有这种病症的人交流？

如何诊断布鲁加达综合征？

为了诊断布鲁加达综合征，医生会：

• 进行身体检查。
• 回顾您的医疗历史。
• 回顾您的生物学家族史，特别是突然心脏骤停的历史。
• 安排测试。

将进行哪些测试来诊断布鲁加达综合征？

用于诊断布鲁加达综合征的测试包括：

• 基因检测：使用您的唾液或血液样本，此测试可以确认您具有特定的遗传变异，这表明您患有布鲁加达综合征。其他生物学家族成员可能也想进行这种变异的测试。如果您有布鲁加达综合征的直系亲属，那么为这种疾病安排筛查非常重要。直系亲属是指您的父母、兄弟姐妹和子女。
• 心电图（ECG）：此测试记录使您的心脏跳动的电信号活动。布鲁加达综合征类型1描述了医生在您的结果中看到的一种特定的心电图模式。布鲁加达综合征类型2或3具有该模式较弱的版本，并不能作为明确诊断。在某些触发因素下，该模式可能会从类型2或3转变为类型1。由于这种模式可能不会立即出现，医生可能会连续做两次测试。他们会在两次测试之间重新定位电极，以尝试捕捉到该模式。他们还可能在您进食大量食物前后进行心电图检查。
• 药物心电图：在进行心电图之前，您的医生可能会给您服用一种药物，如果您的确患有布鲁加达综合征，这种药物可以帮助在心电图结果中显示出布鲁加达模式。您的医生可能会将这种测试称为药物挑战测试。如果您的心电图显示类型2或3的模式，他们可能会使用它来查看是否会变为类型1的模式。

根据您的心电图结果，您可能还需要：

• 电生理学（EP）测试：医生会通过腿部的股静脉将导管插入您的心脏内部。这些导管测量心脏内部的电信号活动。如果其他测试后的诊断仍不明确，您可能需要接受此测试。
• 实验室测试：血液测试检查电解质平衡是否正常，例如钾、钙和镁，并可以排除其他可能导致异常心律的原因。

如何治疗布加达综合征？

布加达综合征的治疗目标是防止你出现心室心律失常，并在发生时进行治疗。

你的治疗可能包括：

• 异丙肾上腺素。
• 奎尼丁。
• 如果你有室性心动过速、晕厥或心脏骤停，可能需要植入式心律转复除颤器（ICD）。
• 射频消融术（在某些情况下）。

如果你没有症状，但你的家族史或检查结果表明你需要一个ICD，你的医生可能会决定为你植入ICD。一些医生可能会频繁随访，只有在你出现症状时才进行治疗。而另一些医生则不认同这种做法，因为你的第一次症状可能是突发的心脏骤停。

治疗的并发症

ICD并不是完美的设备。它们可能会：

• 在错误的时间放电。
• 导线故障。
• 引发感染。

从这种治疗中恢复需要多长时间？

植入ICD几天后，你可以进行许多活动，但你可能需要等待一周才能开车。你可以每天进行一些轻微的身体活动，但不要累到自己。在你的医生告诉你可以之前，不要做任何重体力劳动或剧烈运动。

如果您患有布鲁加达综合征，我该怎么办？

布鲁加达综合征没有治愈方法。但是，治疗可以降低您发生心脏猝死的风险，这是布鲁加达综合征的一种并发症。

患有布鲁加达综合征且有症状但未接受治疗的人发生心脏猝死的风险很高。而那些没有症状且心电图正常的人发生心脏猝死的风险要低得多。

布鲁加达综合征可以预防吗？

如果你从父母那里遗传了布鲁加达综合征，这是无法改变的。如果你知道你的家族中有布鲁加达综合征，你可以和你的亲属去做一个基因检测来检查是否患病。此外，计划怀孕的人可以咨询遗传顾问，以了解他们是否有将该病传给孩子的风险。