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简介
什么是咖啡牛奶斑？
咖啡牛奶斑（Café-au-lait, CAL）是皮肤上出现的色素性胎记，表现为浅棕色到深棕色的斑块，与周围皮肤的颜色不同。术语“Café-au-lait”在法语中意为“加了牛奶的咖啡”，这个名字来源于斑点的颜色，将其比作一杯加了牛奶的咖啡的奶油色调。这些斑点的直径可以从几毫米到超过20厘米不等。
咖啡牛奶斑可以在新生儿时就存在，或者在儿童早期出现在皮肤上。成人也可能会出现这种斑点。
咖啡牛奶斑有哪些不同类型？
根据其形状和图案，可以识别出两种类型的咖啡牛奶斑（Café-au-lait, CAL）。
- 加利福尼亚海岸：加利福尼亚海岸是最常见的咖啡牛奶斑类型。这种斑点在所有侧面上都有清晰、平滑的边缘，类似于美国加利福尼亚州海岸的轮廓。可能只有一个斑点，也可能有多个边界清晰的咖啡牛奶斑。
- 缅因海岸：缅因海岸是一种不太常见的咖啡牛奶斑类型。这些斑点看起来边缘粗糙、锯齿状，类似于美国缅因州海岸的边界。
如果你有多个加利福尼亚海岸的咖啡牛奶斑，请去看你的医生。多个咖啡牛奶斑可能是潜在条件的迹象，如神经纤维瘤病（NF1）或其他影响皮肤和神经系统遗传综合征。
咖啡牛奶斑影响哪些人？
咖啡牛奶斑（Café-au-lait, CAL）可以影响任何人。这种胎记是先天性的（出生时就存在），尽管在新生儿的皮肤上可能很难看到。随着年龄的增长，特别是两岁以后，斑点会变得更加明显。
咖啡牛奶斑在肤色较深的人群中更为常见，但任何人的皮肤上都可能出现胎记。
一些咖啡牛奶斑与遗传状况有关，在家族史中是一种遗传特征。为了更好地了解你生育遗传疾病孩子的风险，请与你的医生讨论基因检测。
咖啡牛奶斑有多普遍？
咖啡牛奶斑（Café-au-lait, CAL）在儿童中很常见。据估计，大约10%的人口至少有一个咖啡牛奶斑。
超过六个咖啡牛奶斑存在于大约95%被诊断为神经纤维瘤病1型（NF1）的人中。
咖啡牛奶斑如何影响我孩子的身体？
咖啡牛奶斑（Café-au-lait, CAL）是良性的（非癌性的），无害的，不会影响你孩子身体的健康。如果你的孩子有超过六个咖啡牛奶斑，应去看医生，因为多个咖啡牛奶斑可能是潜在遗传状况的迹象。
症状
咖啡斑长什么样子？
咖啡斑（Café-au-lait, CAL）在皮肤上具有独特的外观，使其与其他胎记区分开来。咖啡斑的特点包括：
- 皮肤上的平坦斑点，通常出现在躯干、手臂、腿部和臀部。
- 颜色从浅棕色到深棕色。
- 圆形或椭圆形，直径在2毫米到超过20厘米之间。
- 斑点周围有平滑或坚硬的边缘。
- 随着年龄的增长，斑点的数量和大小可能会增加。
- 斑点是无痛的，不会引起瘙痒或其他症状。
咖啡斑是什么原因引起的？
皮肤中产生保护性色素（黑色素）的细胞（黑素细胞）数量增加，导致咖啡斑（CAL）出现。这种黑素细胞数量的增加的原因尚不清楚。
被诊断为神经纤维瘤病1型（NF1）的人由于 _NF1_ 基因突变而出现咖啡斑。NF1基因可以防止细胞生长过快，这会导致皮肤中的黑素细胞产生过多的黑色素。
有时，NF1基因突变会随机发生，并且不在家族病史中出现；而另一些人如果他们的父母之一携带有突变的NF1基因副本（常染色体显性遗传），则可以从父母那里遗传这种状况。与所有其他仅需一个突变基因即可激活的常染色体显性遗传病不同，NF1直到个体生命后期才会被触发，当其第二份NF1基因发生遗传突变时才会显现。
就医指导
我应该什么时候去看医生？
如果您注意到您孩子的咖啡牛奶斑（CAL）出现肿胀、凸起或结节感，或者它们的大小或数量增加，请就医。少量的CAL斑点是常见的，但超过六个斑点可能是潜在状况的迹象。导致CAL斑点作为症状的常见潜在状况的额外症状包括：
我应该问医生哪些问题？
- 我孩子的咖啡牛奶斑是否是遗传性疾病的征兆？
- 我可以进行基因检测来评估自己生育患有遗传性疾病的孩子的风险吗？
- 如果我发现孩子身体上有超过六个咖啡牛奶斑，我该怎么办？
诊断
咖啡牛奶斑是如何诊断的？
您的孩子出生后，您的孩子的医生将对您的宝宝进行身体检查以确保他们健康。在此次检查中，他们会注意到您孩子身上的任何胎记，包括咖啡牛奶斑，并要求您留意孩子长大过程中这些斑点的数量变化。新生儿时期的斑点可能不太明显，但当孩子两岁以后或受到日晒后可能会变得更加明显。
哪些疾病会出现咖啡牛奶斑的症状？
六个以上的咖啡牛奶斑可能是潜在遗传病的标志，包括：
- 神经纤维瘤病1型（NF1）。
- 麦库恩-阿尔布赖特综合征。
- 努南综合征。
- 沃森综合征。
如果您发现您的孩子身上有超过六个咖啡牛奶斑，请带孩子去看医生。
治疗方法
咖啡牛奶斑如何治疗？
咖啡牛奶斑不需要治疗，因为它们是良性的（非癌性的）且不会引起症状。
如果你出于美容原因想要去除你的咖啡牛奶斑，请与你的医生讨论激光治疗。使用激光治疗，存在色素沉着过度、疤痕形成、斑点的色素可能无法完全清除或在去除后可能会再次出现的风险。
预后情况
如果你的孩子有咖啡牛奶斑，我应该有什么样的预期？
咖啡牛奶斑（CAL斑）从出生就存在，并将伴随你孩子的一生。这些斑点可能会随时间改变大小和形状，并且在阳光照射下可能会变得更加明显。如果你发现你的孩子身体上出现超过六个CAL斑，请带孩子去看医生，以确定这些斑点是否可能是潜在遗传状况的标志。
如何预防
我如何才能降低生出有咖啡牛奶斑孩子的风险？
你无法降低咖啡牛奶斑的风险，因为没有方法可以预防胎记。
对于有神经纤维瘤病1型（NF1）等遗传性疾病家族史的人，计划怀孕前，请与你的医生讨论基因检测，以了解你生出患有该病孩子的风险。