简介
什么是卡纳万病？
卡纳万病是一种罕见的遗传性疾病，影响你的大脑。这是一种神经退行性疾病，意味着你的大脑异常会随着时间恶化。缺乏一种重要的脑化学物质会使你的大脑变得像海绵一样，并且无法正常工作。
卡纳万病属于一类称为白质营养不良症的疾病。这些是罕见的遗传性障碍，会影响你的大脑、脊髓和神经，并且症状会随时间恶化。
卡纳万病有哪些不同类型？
卡纳万病可以在婴儿期或儿童早期发生。
婴儿型卡纳万病是最常见的类型，也是最严重的。患有卡纳万病的婴儿通常在童年或青少年时期死亡。
少年型卡纳万病较少见，也较温和。这种类型似乎不会缩短一个人的生命。
谁有患卡纳万病的风险？
卡纳万病可以影响任何人。但它更常发生在祖先来自东波兰、立陶宛和西俄罗斯的阿什肯azi犹太人中。在这个人群中，每6,400到13,500个婴儿中有1个受到影响。
症状
Canavan综合征是什么原因引起的？
Canavan病是一种遗传性疾病，意味着这种疾病是由父母遗传给孩子的。
导致该疾病的基因突变影响了一种名为天冬酰胺酶（ASPA）的酶。ASPA的作用是分解一种大脑中的化学物质，称为N-乙酰天冬氨酸（NAA）。
患有Canavan病的人体内没有足够的ASPA，因此NAA在脑组织中积累。这损害了他们的髓鞘（白质），这是一种保护和滋养大脑和脊髓神经的脂肪物质。随着时间的推移，这会导致大脑退化成海绵状，并充满许多小的液体填充空间。它还会阻止大脑正确地发送和接收神经信号。
Canavan病的症状有哪些？
婴儿型Canavan病的征兆通常在3到6个月大时开始出现。症状包括：
- 异常的肌肉张力，如肌肉无力或僵硬。
- 头部异常增大（巨颅），难以控制。
- 发育迟缓，例如不能翻身、坐立、爬行、行走或说话。
- 进食或吞咽困难。
- 缺乏控制肌肉运动的运动技能，有时被描述为“软绵绵”的感觉。
- 安静或无反应的行为，表现出很少的兴趣或情感。
大多数孩子会快速恶化，并在10岁前发展出危及生命的症状。
患有Canavan病的少年型患者可能会经历较轻的发育迟缓。他们可能会有语言问题或在学校跟不上进度。但症状并不那么严重。
就医指导
关于卡纳万病，我可以问孩子的医生哪些问题？
考虑询问孩子的医生：
- 我可能会看到哪些残疾，以及这些症状会在什么时候出现？
- 我的孩子预期寿命是多少？
- 我如何让我的孩子更舒适、更安全？
- 我的孩子需要看哪些专科医生？
- 我们应该多久看一次他们？
- 我们的家庭是否应该接受基因检测？
面对孩子患有卡纳万病，我该如何应对？
为了应对卡纳万病，可以考虑：
- 咨询（谈话治疗）。
- 参与支持患者和研究的组织。
- 加入支持小组。
卡纳万病是一种罕见的遗传性疾病，会导致大脑白质分解。与您的医生讨论您的孩子将需要的护理，并确定您的家庭成员是否需要进行DNA检测。尽管这种疾病通常严重且危及生命，但科学家们正在研究可能的治疗方法。
诊断
如何诊断卡纳万病？
如果你的医生怀疑你患有卡纳万病，你可能需要进行以下几种测试来确诊：
- 血液或尿液检测，用于检测NAA或ASPA的水平，或者寻找基因突变。
- 对特定皮肤细胞（称为培养成纤维细胞）进行实验室测试，以检查ASPA缺乏情况。
卡纳万病可能在宝宝出生前就被诊断出来。羊膜穿刺术是一种使用包围胎儿的液体样本来测量NAA水平的测试。通常在怀孕15到20周时进行。
对于有高风险或已知基因突变的父母，还有另一种测试可用。绒毛取样（CVS）使用胎盘组织样本来检测基因突变。它通常在怀孕10到12周时进行。
治疗方法
卡瓦那病如何治疗？
卡瓦那病目前没有治愈方法。治疗的目的是尽可能管理症状并使患者保持舒适。可能的治疗选项包括：
- 喂食管以提供营养和液体。
- 药物以控制癫痫（抗惊厥药）。
- 物理治疗以改善姿势和交流。
基因检测和遗传咨询可以帮助整个家庭了解未来孩子患卡瓦那病的风险。
预后情况
患有Canavan综合征的人的预后如何？
Canavan病患者的预后取决于疾病类型：婴儿型或少年型。患有婴儿型Canavan病的儿童通常可以存活到大约10岁。有些人可能活到十几岁甚至二十几岁。但在轻度少年型Canavan病中，预期寿命通常是正常的。
科学家已经确定了导致Canavan病的基因，并正在测试可能的治疗方法。策略包括：
- 基因疗法。
- 可注射到血液中的合成ASPA。
- 干细胞疗法。
如何预防
如何预防卡纳万病？
你无法预防卡纳万病，但家庭成员可以进行DNA检测以查看他们是否携带有该遗传突变。只有当父母双方都有这种突变时，他们的孩子才会患病。这样的检测可以帮助他们做出明智的决定关于生育的问题。