相关药物
简介
什么是心脏横纹肌瘤？
心脏横纹肌瘤是一种发生在心肌中的良性（非癌性）肿瘤。心脏横纹肌瘤非常罕见，但它们是胎儿中最常见的原发性心脏肿瘤。心脏横纹肌瘤通常在妊娠期间（子宫内）或出生后一年内出现。
心脏横纹肌瘤直接从心肌生长出来，通常以簇的形式出现。这使它们区别于另一种良性肿瘤——纤维瘤。纤维瘤也生长在心肌中，但只表现为单个肿瘤，而不是成簇的肿瘤。
心脏横纹肌瘤不是恶性的，也不会转移。只有当它们干扰了孩子心脏的正常功能时才会变得危险。但这种情况非常罕见。通常，心脏横纹肌瘤会自行消失，不会引起严重问题。
心脏横纹肌瘤可以出现在孩子心脏的任一侧（右侧或左侧）。它们通常位于右心室或左心室（心脏的下腔）。有时，它们也可能出现在心房（心脏的上腔）或分隔心室的壁上。这些肿瘤的大小可以从几毫米到几厘米不等，在肉眼下观察时，它们看起来呈黄色或白色。
心脏横纹肌瘤是心肌中通常以簇的形式出现的良性肿瘤。
哪些人容易得心脏横纹肌瘤？
患有结节硬化症的婴儿和儿童更容易发生心脏横纹肌瘤。至少有80%的心脏横纹肌瘤患者同时伴有结节硬化症。结节硬化症是一种罕见的遗传性疾病，影响着美国每6000名新生儿中的一名。
研究表明，性别、种族或民族之间没有差异。
心脏横纹肌瘤有多常见？
心脏横纹肌瘤是胎儿和儿童中最常见的原发性心脏肿瘤类型。但因为心脏肿瘤本身就很罕见，所以心脏横纹肌瘤仍然很罕见。起源于心脏的肿瘤（称为原发性心脏肿瘤）影响的人不到2000人中的1人。
症状
心脏横纹肌瘤的病因是什么？
心脏横纹肌瘤可能是出生前发生的基因变化所导致。这些变化会导致结节性硬化症。患有结节性硬化症的人通常在TSC1或TSC2基因中存在突变。TSC1和TSC2基因负责抑制肿瘤的发生。大多数患有心脏横纹肌瘤的儿童都有结节性硬化症。
有些儿童没有结节性硬化症，但仍然会发展出心脏横纹肌瘤。在这种情况下，肿瘤的成因是未知的。
心脏横纹肌瘤是先天性的吗？
心脏横纹肌瘤通常在出生时就存在，因此被认为是先天性的。但这并不意味着它是遗传的。如果一种疾病是遗传的，它可以通过家族中的基因传递。
心脏横纹肌瘤可以是遗传的，但往往不是。这是因为与肿瘤相关的遗传性疾病（结节性硬化症）通常没有遗传联系。
患有结节性硬化症的父母有50%的概率将其传给子女。但是这种“遗传”只能解释三分之一的结节性硬化症病例。其余的病例是自发出现的，并且没有家族史。基因突变首次出现在新诊断的婴儿身上。这意味着心脏横纹肌瘤可以在家族中预测出现，也可以毫无征兆地出现。
这可能让人难以理解，有时感觉像是一场数字游戏。但请记住，基因只是故事的一部分。如果您对心脏横纹肌瘤或结节性硬化症有任何疑虑，请与您的医生讨论。讨论您的家族史以及它可能如何影响您或您的孩子。
心脏横纹肌瘤的症状有哪些？
心脏横纹肌瘤通常没有症状。但是，罕见情况下，一个或多个肿瘤可能会引起心脏内部的问题，从而导致症状。例如，较大的肿瘤可能会阻塞血流或扰乱心律。如果这种情况发生在怀孕期间，可能会对胎儿造成非常有害的影响。它可能导致心力衰竭或一种称为水肿的严重情况。
您的医生将在怀孕期间进行影像学检查，以检查任何这些问题的迹象或症状。
在婴儿和儿童中生长或不消退的肿瘤可能会导致心力衰竭或心律失常。这种情况较为罕见。但孩子的医生会密切监控这种情况，以识别任何问题。
如果您注意到孩子出现以下任何症状，请拨打120：
就医指导
我应该向孩子的医生询问哪些问题？
与您的医生讨论您孩子的状况和预后。如果您怀孕并且刚刚被诊断出胎儿心脏横纹肌瘤，您可能不知道从哪里开始。在您甚至知道自己要问什么之前，您的医生会回答许多问题。但是，随着您了解更多信息，这里有一些一般性的问题可能会有所帮助：
- 我们如何监测我孩子的横纹肌瘤？
- 我的孩子需要药物或手术吗？
- 我的孩子是否患有结节性硬化症？
- 结节性硬化症将如何影响我的孩子？
- 我是否需要进行结节性硬化症的基因检测？
- 你能帮我联系一个结节性硬化症的支持团体吗？
当您的孩子被诊断出患有某种医疗问题时，这可能会比您自己被诊断时更令人担忧。但通过正确的资源，您可以掌握问题并帮助您的孩子恢复健康。如果您的孩子有心脏横纹肌瘤，请与他们的医生交谈以了解更多。您的孩子可能会接受“观察等待”的建议，以便观察肿瘤是否会自行消失。通常，这种方法就足够了。但您的医生会告诉您是否需要治疗。
诊断
心脏横纹肌瘤是如何诊断的？
心脏横纹肌瘤是通过影像学检查来诊断的。这些检查可以在怀孕期间或出生后进行。
用于诊断心脏横纹肌瘤的检查
肿瘤通常首先通过产前超声波检查识别。在怀孕20到30周之间，肿瘤会在超声波图像上显现出来。也可以通过胎儿超声心动图来诊断。这是一种专门用于检查胎儿子宫内发育时心脏问题的超声波检查。
婴儿出生后用于诊断和评估心脏横纹肌瘤的检查包括：
- 心电图（ECG）。
- 超声心动图（Echo）。
- 磁共振成像（MRI）。
您的孩子可能需要定期做一些检查，如心电图和超声心动图。您的医生会监测肿瘤，并确保它们正在消退。那些不能自行消退的肿瘤将需要治疗。
心脏横纹肌瘤通常是结节硬化症的第一个迹象。您的孩子可能需要进一步检查以确定身体其他部位是否存在结节硬化的迹象。
如果您的孩子被诊断为结节硬化症，请与您的医生讨论基因检测。有时父母可能有轻微的症状但从未被确诊。因此，您的医生可能想看看您或您的伴侣是否携带有导致该病症的基因突变。
治疗方法
心脏横纹肌瘤的治疗方法是什么？
心脏横纹肌瘤通常会自行消失，不需要治疗。大多数情况下，肿瘤在婴儿出生时达到最大尺寸。之后，这些肿瘤会自行缩小，不会引起任何问题。
很少有心脏横纹肌瘤需要治疗，因为它们会干扰心脏功能。有时这种情况发生在怀孕期间。在这种情况下，怀孕的父母可能需要服用可以使肿瘤变小的药物。
有时候问题会在出生后出现。如果肿瘤或一组肿瘤没有消失或继续增大，它可能会干扰您孩子的正常心脏功能。这可能导致心力衰竭或心律失常。
如果发生这种情况，您的孩子可能需要包括以下在内的药物：
- 血管紧张素转换酶（ACE）抑制剂。
- 利尿剂。
- 抗心律失常药物。
您的医生将与您讨论治疗选项，并帮助您为孩子选择最佳方案。手术很少需要进行。
预后情况
患有心脏横纹肌瘤的人的预后如何？
大多数患有心脏横纹肌瘤的人不需要治疗。但是，其他医疗条件（如结节硬化症）的存在会影响他们的预后。
如果你的孩子有结节硬化症，他们需要定期进行医疗检查和测试。这种状况对于一些人来说非常轻微，甚至不明显。但对于其他人来说，它可能会引起严重的并发症，并严重影响生活质量。你的医生会与你讨论你孩子具体的医疗需求和预后情况。你们将共同制定出对孩子最有利的护理计划。