卡波西样血管内皮瘤综合征

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什么是心脏面皮肤综合征？

心脏面皮肤（CFC）综合征是一种影响身体多个部位的遗传性疾病，特别是你的心脏（心-）、脸（面-），以及皮肤和毛发（皮肤-）。该病还会导致发育迟缓、智力障碍和生长问题。

该病是一种RASopathy。RASopathies是一组涉及RAS通路的遗传性疾病，这是指你的身体细胞之间如何交流的途径。

心脏面皮肤综合征有多常见？

心脏面皮肤综合征非常罕见。一些报告估计这种状况每810,000个新生儿中就有一个病例发生。在医学文献中仅报道了不到100例。

但科学家认为实际数字可能更高。轻度病例可能未被诊断，而CFC综合征也可能与其他遗传性疾病混淆。

CFC疾病的征兆和症状是什么？

CFC综合征的征兆和症状变化很大。这些征兆和症状可能从轻微到严重不等，并且可能影响多个不同的身体部位。

CFC综合征通常涉及心脏。大多数患有这种病症的人出生时就伴有先天性心脏病，这可能会导致症状立即出现或在以后的生活中出现。这些缺陷可能包括：

• 影响血液从心脏流向肺部的心脏瓣膜异常。
• 心脏杂音。
• 两个下腔室（心室）之间的孔洞（室间隔缺损）。
• 两个上腔室（心房）之间的孔洞（房间隔缺损）。
• 心肌虚弱（肥厚型心肌病）。

几乎所有患有这种疾病的人都有皮肤和毛发方面CFC综合征的迹象，如：

• 干燥、粗糙的皮肤。
• 深色痣（色素痣）。
• 睫毛或眉毛稀疏或缺失。
• 稀疏、脆弱、干燥和卷曲的头发。
• 手臂、腿部和面部的小颗粒（毛囊角化症）。
• 手掌和脚底皱纹。

该综合征还涉及异常的面部特征。

• 宽阔、长脸。
• 下垂的眼睑（上睑下垂）。
• 间距较宽且向下倾斜的眼睛。
• 前额宽但两侧窄。
• 大头（巨颅）。
• 低位耳朵。
• 短鼻子。
• 小下巴。

患有这种病症的儿童也可能经历：

• 发育迟缓和智力障碍，通常中度至重度。
• 进食困难。
• 脑积水（大脑内过多液体）。
• 生长激素水平低。
• 癫痫发作。
• 体重增加和生长缓慢（生长不良）。
• 视力问题。
• 肌肉软弱、松弛（肌张力低下）。

什么是心脏-面部-皮肤综合征？

心脏-面部-皮肤综合征是由几个基因中的一个突变（改变）引起的：

• BRAF基因（最常见）。
• MAP2K1和MAP2K2基因（第二常见）。
• KRAS基因（罕见）。

这些基因给身体提供指令，使其制造对细胞通讯重要的蛋白质。这种通讯被称为RAS/MAPK通路，它是胎儿发育的关键。

一些被诊断为CFC综合征的人没有这些基因突变之一。科学家认为这些人可能患有Costello综合征或Noonan综合征。

CFC综合征是遗传性的吗？

大多数心脏-面部-皮肤综合征病例不是遗传的。基因突变通常发生在胎儿发育过程中随机自发发生。大多数患有该病的人没有家族史。

很少情况下，该综合征可以遗传。当它被遗传时，是一种常染色体显性遗传病。这意味着你只需要从携带突变的一个无病父母那里获得一个突变基因的拷贝。

关于心脏面肩皮肤综合征，我还需要问医生什么问题？

如果你的孩子患有CFC综合征，考虑向你的医生询问以下问题：

• 这可能是科斯特洛综合征或努南综合征吗？为什么或者为什么不？
• 这个基因突变是遗传的还是自发产生的？
• 我的孩子有心脏缺陷吗？
• 我的孩子脑内是否有过多的液体？
• 我的孩子会有癫痫发作吗？
• 这种情况是否影响了我孩子的视力？
• 我的孩子需要手术或药物治疗吗？
• 我们如何确保我的孩子获得所需的营养？
• 有哪些迹象或症状我应该及时告知您？
• 智力障碍会有多严重？
• 我们应该看哪些专科医生以及多久看一次？
• 有哪些支持团体可以帮助我们应对这种状况？
• 您建议进行遗传咨询吗？

如何诊断？

有时在产前超声波检查期间可以在出生前发现卡费综合征。早期迹象包括羊水过多（胎儿周围的液体）或头和身体比预期的要大。

但大多数病例是在婴儿期被诊断出来的。当您的宝宝出现该病的体征时，医生可能会要求进行以下测试：

• 心电图、超声心动图或心脏导管插入术以评估您宝宝的心脏功能。
• 分子遗传学检测以识别基因突变，这通常需要血液样本或颊部拭子。
• X光、CT扫描、MRI或超声波检查以确定您宝宝的心脏、大脑或其他器官是否有异常发育。
• 立体脑电图检查脑电波和癫痫活动。
• 视力测试，如眼底镜检查以查看您宝宝的眼睛内部。

如何治疗心脏面肩皮肤综合征？

目前没有治愈CFC综合征的方法。患有这种疾病的孩子需要一个由多个专科医生组成的团队，通常包括：

• 心脏病专家。
• 皮肤科医生。
• 内分泌科医生。
• 胃肠科医生。
• 遗传学家（基因突变）。
• 神经科医生。
• 职业治疗师。
• 眼科医生。
• 儿科医生。
• 物理治疗师。
• 放射科医生。
• 语言治疗师。

治疗方案因个人需求而异，但可能包括：

• 抗生素以预防感染，特别是如果您的孩子有某些心脏状况。
• 抗惊厥药物以控制癫痫发作。
• 通过鼻腔或直接插入胃部皮肤的饲管来提供卡路里和营养物质。
• 眼镜、隐形眼镜或手术以改善视力。
• 高热量、富含营养的食物来源。
• 乳液或药膏以缓解干燥皮肤。
• 药物以帮助孩子的心脏功能更好或缓解消化系统的问题。
• 增加生长激素的药物。
• 在孩子大脑周围的区域安装分流器以引流液体并减轻压力。
• 手术以纠正心脏异常。
• 一些孩子可能需要进行心脏手术来修复异常的肺动脉瓣。

心血管面部皮肤综合征的预后如何？

患有CFC综合征的人的预期寿命取决于症状的严重程度。通过适当的诊断和治疗，许多患有该病的人都能拥有正常的寿命。

如何预防 cardiofaciocutaneous 综合征？

由于该病症随机发生，因此无法预防导致 CFC 综合征的基因突变。