简介
什么是卡尼综合症？
卡尼综合症是一种会导致皮肤颜色变化的病症。它还会导致身体的结缔组织和内分泌腺体中形成良性（非癌性）肿瘤。这种状况通常是由父母遗传给子女的一个基因突变引起的。
卡尼综合症还有其他名称吗？
是的，卡尼综合症也被称为：
哪些人可能会得卡尼综合症？
具有特定基因突变的人在出生时就患有卡尼综合症。但大多数人在症状出现后才被医生诊断出此病。这些症状可以在儿童期的任何时候出现，但大多数人在大约20岁时被诊断出来。
卡尼综合症有多常见？
卡尼综合症并不常见。专家们知道有不到750人的这个条件。
症状
什么是卡尼综合症的原因？
卡尼综合症是一种遗传性疾病。这种情况发生在PRKAR1A基因发生突变时。该基因中的DNA指导您的身体如何制造一种酶，这种酶控制某种蛋白质的行为。当PRKAR1A基因发生突变时，这种酶无法控制蛋白质，导致细胞以不应该的方式生长。
在大约70%的情况下，卡尼综合症是由于父母将这种遗传变化传给他们的孩子而发生的。但是，有些患有这种疾病的人具有新的遗传突变，这些突变不是从父母那里获得的。
遗传突变总是卡尼综合症的原因吗？
有些患有卡尼综合症的人没有遗传突变。研究人员发现某些染色体部分的变化（由基因组成的分子）也可能导致卡尼综合症，但他们仍在对此进行更多的研究。
卡尼综合症的典型症状是什么？
如果您患有卡尼综合症，您可能会注意到皮肤颜色（色素沉着）的变化。您可能会有很多雀斑或棕色斑点（脂溢性角化病）。这些斑点可以在任何地方形成，但在以下部位较为常见：
- 眼睛周围。
- 嘴唇周围。
- 生殖器区域。
您还可能长出蓝色或黑色的痣（蓝痣）。
卡尼综合症还有其他症状吗？
一些患有卡尼综合症的人会在心脏中形成肿瘤（心黏液瘤）。肿瘤也可能在以下部位形成：
- 骨骼。
- 乳房。
- 生殖器。
- 激素分泌腺体（内分泌系统）。
- 神经系统。
- 皮肤。
- 咽喉顶部（口咽部）。
通常，这些肿瘤是良性的。但有些肿瘤可能会变成癌症（恶性）。
卡尼综合症会传染吗？
不，卡尼综合症不会传染。
就医指导
卡尼综合症会有并发症吗？
发生在你脑下垂体（内分泌系统的一部分）的肿瘤可能会影响你的身体如何产生控制生长的激素。如果你的身体产生了过多的生长激素，你可能会有：
- 关节炎。
- 面部变化。
- 手脚增大（肢端肥大症）。
发生在其他内分泌腺体中的肿瘤可能导致：
如果我患有卡尼综合症，应该什么时候看我的医生？
遵循你的医生的指示，并按时参加所有检查和随访预约。如果你有任何新的症状，请告知你的医生。
卡尼综合症会导致紧急情况吗？
发生在你心脏的肿瘤可能会影响血液流动。这些阻塞可能导致中风、心力衰竭或心脏骤停。如果你出现以下任何症状，请立即通知你的医生：
- 心跳变化。
- 咳嗽或喘息。
- 疲劳。
- 呼吸短促。
- 肿胀（特别是在腹部、脚踝或脚部）。
卡尼综合症是一种罕见的遗传性疾病，会在儿童和青少年期间导致皮肤色素沉着变化和身体各部位的良性肿瘤。如果这些肿瘤影响到你的心脏或内分泌系统，你的医生可能会在手术中将它们移除。遵循你的医生的指示并保持所有随访预约，以帮助你或你的孩子保持健康。
诊断
如何诊断卡尼综合症？
如果你或你的医疗服务医生注意到卡尼综合症的症状，你的服务医生会进行身体检查。他们还会询问你是否有该病的家族史。你可能需要进行基因检测以确认诊断。
医疗服务医生使用哪些测试来诊断卡尼综合症？
根据你或你的孩子出现的症状，医疗服务医生可能会建议：
- 超声心动图。
- 血液实验室测试和尿液测试以检查某些激素水平。
- 影像学检查如超声波、CT扫描、MRI和X光。
- 皮肤活检。
- 基因检测。
治疗方法
如何治疗卡尼综合症？
您的医生将根据特定症状为您或您的孩子推荐治疗方法。他们可能会建议：
- 开胸手术以移除心脏肿瘤。
- 手术以移除皮肤或某些腺体中的肿瘤。
您的医生将与您讨论最佳的治疗方案。
卡尼综合症可以治愈吗？
卡尼综合症是一种终身性疾病。您的医生可以推荐治疗方法来管理症状，并帮助您或您的孩子保持健康。
预后情况
如果我患有卡尼综合征，会有什么预期？
如果你患有卡尼综合征，一定要让你的医生知道任何新的症状。你的医生可能会建议定期进行检查以监测你的激素水平和健康状况。你可能会：
- 每年进行一次超声心动图。
- 血液检测。
- 内分泌系统评估。
- 皮肤检查。
- 睾丸检查或超声波检查。
我会得多久的卡尼综合征？
卡尼综合征是一种终身性疾病。你的医生是管理你的症状并帮助你保持健康的重要合作伙伴。
卡尼综合征患者的预后如何？
卡尼综合征患者可能有正常的预期寿命。但重要的是要定期接受医生的筛查和随访。
卡尼综合征治疗后肿瘤通常会复发吗？
是的，肿瘤复发是很常见的。
卡尼综合征是癌症吗？
大多数在卡尼综合征患者中发展起来的肿瘤是良性的。但是有些肿瘤可能会随着时间变得癌变。与你的医生讨论新的症状，并确保所有随访预约都用来检查肿瘤的变化。
如何预防
我如何降低患Carney综合征的风险？
目前没有办法预防Carney综合征。如果你怀孕了，可以通过遗传性羊膜穿刺术来了解你的宝宝是否可能有某些基因突变。
我如何知道我是否有患Carney综合征的风险？
如果你的家族中有人（尤其是你的父母）患有Carney综合征，你应该与你的医生讨论这个问题。