卡彭特综合征

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什么是卡彭特综合征？

卡彭特综合征是一种罕见的遗传性疾病。其主要症状是颅缝早闭症，这是一种先天性缺陷（意味着患者出生时就存在），指的是婴儿的大脑尚未完全形成时，颅骨骨缝过早融合。

患有卡彭特综合征的婴儿在成长过程中，如果这些骨头过早融合，头骨可能会变形（例如呈尖形）。这可能导致面部特征不对称和头骨畸形。

卡彭特综合征还可能引起手指和脚趾的畸形、心脏缺陷、听力损失、智力障碍及其他问题。

该疾病也被称为acrocephalopolysyndactyly，类型II（ACPS II）。

卡彭特综合征有多常见？

卡彭特综合征极为罕见。迄今为止，专家们在医学文献中报道了大约70例病例。

卡朋特综合征是什么原因引起的？

卡朋特综合征是一种遗传性基因疾病，通过家族成员遗传。它与两个基因（RAB23 或 MEGF8）之一的突变有关。

RAB23 基因有助于制造一种负责许多身体部位发育和形态的蛋白质。科学家们不确定 MEGF8 扮演的角色。他们也不清楚这些基因突变是如何导致卡朋特综合征的症状的。

卡朋特综合征是如何遗传的？

卡朋特综合征是一种常染色体隐性遗传病。这意味着孩子必须从母亲和父亲那里各继承一个异常基因。

父母通常自己没有这种疾病，但他们“携带”突变基因并将其传递给下一代。

如果双方都是这种突变基因的携带者，则每个孩子有 25% 的风险继承卡朋特综合征。

卡朋特综合征有哪些症状？

卡朋特综合征的征兆通常在出生时或出生后不久开始出现。症状变化很大，即使在同一个家族中也是如此。有些人可能只有轻微的征兆，而另一些人则可能有严重的残疾。

该病可能影响身体的许多部位。骨骼方面的征兆可能包括：

• 面部特征异常（扁平鼻梁、畸形的眼睛或耳朵，或者面部不对称，即两侧看起来不均匀）。
• 先天性手部差异，如手指或脚趾粘连（并指症）或多出的手指或脚趾（多指症）。
• 髋关节变形。
• 牙齿异常，如牙齿小或下颌发育不良。
• 头部形状异常，如短而宽（短头畸形）、尖（尖头畸形）或呈三叶草形。
• 膝关节向内弯曲。
• 圆而弯曲的上背部（驼背侧弯）。

其他征兆可能包括：

• 生殖器异常，例如睾丸未能移动到正确位置（隐睾）。
• 听力损失。
• 心脏缺陷，如房间隔缺损或室间隔缺损（即心脏上的孔洞）。
• 智力障碍，范围从轻度到重度。
• 肥胖。
• 脐疝（部分肠管突出肚脐）。
• 器官位置异常（例如，心脏位于身体右侧而不是左侧）。
• 视力问题。

关于卡朋特综合征，我还可以问孩子医生哪些问题？

如果你的孩子患有卡朋特综合征，可以考虑向你的医生询问以下问题：

• 我的孩子是否有任何心脏缺陷？
• 这些缺陷可能会危及生命吗？
• 手术是否能纠正心脏缺陷？
• 我的孩子是否会存在智力障碍？
• 对颅骨进行手术能否降低智力障碍的风险？
• 该综合征是否影响了我孩子的视力、听力或牙齿发育？
• 我应该看哪些专科医生，以及多久看一次？
• 是否有支持团体可以帮助我们应对这种状况？
• 在这种情况下，你是否建议我们接受遗传咨询？
• 我们家庭中的其他人是否需要进行基因检测？

卡朋特综合征是一种罕见的遗传性疾病。在患有该病的婴儿中，颅骨骨头发育过早融合，导致大脑无法正常发育。此外，该病还会引起多种轻重不一的身体和智力异常。如果你的孩子有卡朋特综合征的迹象，请与医生讨论治疗选项、支持和遗传咨询。

卡朋特综合征如何诊断？

医生可能会根据临床检查和症状怀疑卡朋特综合征。他们可能会要求进行以下测试：

• CT扫描或MRI以获取颅骨、心脏、骨骼和器官的图像。
• 心电图（ECG）或超声心动图（超声）以评估心脏。
• 听力测试。

由于该病罕见且与其他遗传病有相似的症状，因此常常被误诊。只有通过RAB23或MEGF8基因的分子遗传筛查才能确诊。基因检测使用血液、头发、皮肤或其他组织样本。

如果一个家庭携带卡朋特综合征突变，医生可能会在出生前推荐植入前遗传学检测或产前检测。这可能涉及绒毛膜取样，测试胎盘的一部分，或者羊膜穿刺术，测试羊水（子宫内围绕胎儿的液体）。它也可能包括产前超声以拍摄胎儿的照片。超声可以揭示：

• 异常的头形。
• 额外的手指或脚趾。
• 心脏缺陷。
• 器官位置异常。

卡朋特综合征如何治疗？有治愈的方法吗？

卡朋特综合征目前没有治愈方法。治疗旨在：

• 纠正骨骼异常以改善外观和减少残疾。
• 预防或纠正心脏缺陷引起的并发症。

治疗方法和疗法因症状及其严重程度而异。治疗可能包括手术，例如：

• 关闭心脏中的孔洞。
• 防止或纠正颅骨过早闭合。
• 减轻大脑压力。
• 分离并矫正手指或脚趾的融合，或移除多余的指/趾。
• 矫正脊柱弯曲。

您的孩子可能需要一个由多个专科医生组成的团队，例如：

• 听力学家（听力）。
• 心脏病专家（心脏）。
• 牙科专家。
• 神经科医生（大脑）。
• 职业治疗师帮助提高日常活动的表现，如进食和书写。
• 眼科医生（视力）。
• 矫形外科医生（关节、骨骼和脊柱）。
• 物理治疗师帮助增强力量和运动能力。
• 言语治疗师。

如果我的孩子有这种状况，我该怎么办？

患有卡朋特综合症的儿童的预后取决于该病的严重程度。

有些患有该病的儿童可以成为独立的成年人。但另一些则需要终生的医疗和社会支持来应对他们的身体和智力障碍。由于心脏缺陷，他们的寿命可能会缩短。

我如何才能降低患卡朋特综合征的风险？

除非携带该基因突变的夫妇进行植入前基因检测，否则无法预防这种基因突变或避免将其传递给后代。

如果你是携带者，你的医生可能会建议你和其他家庭成员接受遗传咨询。顾问将帮助你了解未来孩子的风险。