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简介
什么是尾部回归综合征？
尾部回归综合征（CRS）是一种影响胎儿在子宫内发育的状况。这种病症可能会影响：
- 下背部。
- 腿部。
- 泌尿系统。
- 消化系统。
- 生殖器。
被诊断出患有此病的婴儿可能会遇到行走、排便和排尿方面的挑战。
尾部回归综合征影响哪些人？
尾部回归综合征可以影响任何人。一些病因是遗传性的，而基因突变通常是随机发生的。这意味着即使你的直系亲属中没有该病的历史，CRS 通常也会发生。
尾部回归综合征有多常见？
据估计，每 10 万新生儿中有 1 到 2 例患有尾部回归综合征。对于父母患有糖尿病的婴儿，CRS 更为常见，在这些新生儿中，大约有 1/350 的比例受到影响。
症状
尾椎发育不全综合征的症状有哪些？
尾椎发育不全综合征的症状影响您孩子的下半身，并且症状从轻微到严重不等。根据诊断的严重程度，您的孩子可能会经历一些或多种症状。
骨骼系统症状
尾椎发育不全综合征的症状可能会影响您孩子骨骼的发展，包括：
- 脊髓和下脊柱（椎骨）的形状异常或缺失。
- 脊髓周围椎骨未能完全闭合，导致在脊髓附近形成充满液体的囊肿。
- 脊柱侧弯（脊柱弯曲）。
- 髋骨较小。
- 胸部形状不规则，导致呼吸问题。
- 臀部平坦并有凹痕。
- 下半身的感觉减弱。
由于尾椎发育不全综合征导致腿部骨骼发育不良的婴儿可能会出现步态异常，这可能会影响他们的行走方式。这可能包括：
- 蛙腿姿势：孩子的双腿弯曲，膝盖向外指，脚与髋部对齐。
- 马蹄内翻足：孩子的脚向内转。
- 跟骨外翻：孩子的脚向外及向上转。
器官症状
尾椎发育不全综合征的症状可能会影响您孩子肾脏系统、消化道和泌尿系统的发育和功能。症状可能包括：
- 肾脏形状异常、缺失或融合在一起，这可能导致肾功能衰竭。
- 比必要的更多管道将尿液从肾脏输送到膀胱（输尿管重复）。
- 频繁的尿路感染。
- 膀胱通过腹部壁上的开口突出（膀胱外翻）。
- 控制膀胱功能的膀胱神经无法向大脑发送预期的信号（神经源性膀胱）。
- 缺乏膀胱或肠道控制。
- 便秘。
- 肛门开口堵塞（肛门闭锁）。
尾椎发育不全综合征也可能影响您孩子生殖器官的发育和功能。影响生殖器官的症状包括：
尾椎发育不全综合征的症状也可能影响您孩子体内其他内部器官，包括：
尾椎发育不全综合征的原因是什么？
多种遗传和环境因素可以在新生儿中引起尾椎发育不全综合征，包括：
- 糖尿病：生育者被诊断为糖尿病。父母血糖水平和代谢的变化可能会影响胎儿的发育。
- 中胚层：中胚层是胚胎发育过程中中间层的组织，由一组负责构建胎儿身体结构（骨骼和器官）的细胞组成。大约怀孕第28天时，基因变化可能会影响中胚层的发育。
- 腹部动脉异常：动脉是负责将血液输送到身体各部分的管子。对于正在发育的胎儿，将血液输送到下半身的动脉方向不是朝向下半身，这阻止了血液到达该区域。
- 基因突变：在受精期间（当卵子和精子相遇时）发生的基因变化可能会导致这种状况，特别是HLXB9或VANGL1基因的突变。
一些尾椎发育不全综合征病例是偶然发生的，没有明确的原因。正在进行研究以了解此病症的可能原因及其对新生儿的影响。
就医指导
我应该在什么时候带我的孩子去看医生？
如果出现以下情况，请带您的孩子去看医生：
- 他们的手术部位没有愈合、肿胀或流出液体或脓液。
- 他们无法达到与其年龄相符的生长或发育里程碑。
- 他们在进食但没有任何排便。
- 他们在如厕时感到疼痛或不适。
如果您的孩子呼吸困难或心跳不规律，或者有任何其他令人担忧的症状，请立即前往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
- 患有尾部回归综合征的孩子如何如厕？
- 我应该留意哪些症状？
- 我的孩子需要特别饮食吗？
- 如果我的孩子不能如厕，我该怎么办？
得知您的孩子被诊断为尾部回归综合征可能会让您感到挑战和压力。您的孩子可能在行动和使用厕所方面有困难。他们的症状可能需要多次手术来修复在子宫内未能正常发育的身体部位。适应这些变化可能会很困难。一些家庭通过加入支持小组或与心理健康专业人士交谈找到安慰。您的孩子的医疗团队将与您密切合作，确保您了解孩子的情况，以便帮助他们成长。
诊断
脊柱尾侧回归综合征是如何诊断的？
你的医生有时可以在孩子出生前通过产前超声检查来诊断脊柱尾侧回归综合征。在该测试中，他们会寻找影响孩子下半身发育的症状。
一旦孩子出生，你的医生可能会提供额外的测试来进一步了解诊断的程度。这些测试可能包括影像学检查，如X光或磁共振成像（MRI），以检查该病对孩子骨骼和器官的影响。
治疗方法
尾部回归综合征如何治疗？
尾部回归综合征的治疗是对症的，并且因每个被诊断出患有该病的儿童而异，可能包括：
- 手术以修复骨骼系统的症状或影响孩子骨骼的症状。
- 手术以改善孩子的生殖器、器官、泌尿道和/或肠道的功能。
- 药物以减轻症状。
- 使用呼吸机帮助呼吸。
- 佩戴支架、使用假肢或辅助移动设备以帮助孩子移动。
随着孩子的成长，他们可能需要多次手术来管理症状。根据孩子的症状，他们可能在出生后不久或在婴儿早期就需要开始接受药物或手术治疗。
尾部回归综合征下尿尿或排便怎么办？
尾部回归综合征可能会影响孩子排尿和排便的能力。如果您的孩子被诊断为CRS，他们可能需要帮助去卫生间。您的孩子的医生将通过以下方式提供可能的治疗选项来帮助您的孩子：
- 插入导管以排出体内的尿液。
- 通过手术修复任何泌尿系统或肠道阻塞。
- 通过手术在孩子腹部壁（造口）上做一个开口来引导粪便排出。这可以让粪便绕过孩子的结肠并从外部袋中排出体外。
您的孩子的一生中，他们的肠道可能无法像预期那样运作。这可能是一个具有挑战性的状况。您的孩子医疗团队将制定一个治疗计划，帮助您和您的孩子管理、适应和调整到他们的状况中，以提高您孩子的生活质量。
谁治疗尾部回归综合征？
您的孩子将接受来自多个专科医生的护理，这些医生是您孩子身体特定领域的专家。他们的医疗团队可能包括：
- 儿童健康专家（儿科医生）。
- 大脑、脊髓和神经专家（神经科医生）。
- 泌尿系统专家（泌尿科医生）。
- 骨科专家（骨科医生）。
- 心脏专家（心脏病专家）。
- 肾脏专家（肾科医生）。
预后情况
如果我的孩子被诊断为尾部回归综合征，我应该有哪些预期？
尾部回归综合征是一种终身性疾病且无法治愈。症状会影响您孩子身体的多个不同部位，并需要一支由多个专科医生组成的团队来在孩子的一生中治疗和管理这种状况。您的孩子可能在婴儿期早期就需要手术以改善他们在发育过程中出现的任何生长异常。您的孩子出生后可能需要在医院住上几周，以确保他们的健康状况良好。您的医疗团队将与您及孩子的看护人员合作，帮助您更多地了解孩子的诊断结果、您在家应监控的症状以及如何帮助您的孩子成长和发展。
如何预防
我如何预防尾部回归综合征？
你无法预防尾部回归综合征，因为其中一些原因是由不可预测或预防的随机基因变化引起的。如果你在怀孕期间患有糖尿病，你可以通过与医生合作来控制你的血糖水平，从而降低生下患有尾部回归综合征的孩子的风险。