海绵状血管瘤

• Vonvendi

什么是脑海绵状畸形？

脑海绵状畸形是一种异常的毛细血管（小血管）紧密聚集形成的团块。它通常位于大脑、脑干和脊髓中（称为脑海绵状畸形）。

脑海绵状血管瘤（病灶）看起来像一颗树莓。它的大小可以从几毫米到像一角硬币那么大或更大。它由充满血液的空间和其间隔开的结缔组织构成。这些血管壁很薄，并且缺乏支持结构，因此更容易出血。如果出血严重，可能会出现症状并导致可能危及生命的并发症。

脑海绵状畸形有很多不同的名称。您可能会听到您的医生称它们为：

• 海绵状血管瘤。
• 海绵状血管瘤。
• 脑海绵状畸形。
• 海绵状血管瘤。
• 隐匿性血管畸形。

脑海绵状畸形危险吗？

这些毛细血管的薄壁使得脑海绵状畸形容易出血。大脑和脊髓中的出血（即出血）可引起癫痫发作、瘫痪或中风。在严重情况下，它们可能是致命的。但大多数血管瘤并不会引起太多问题。

许多因素决定脑海绵状畸形是否危险，包括：

• 大小。
• 血管瘤的数量。
• 位置。
• 血管瘤破裂并导致严重出血的可能性。

由于每个人的情况都是独特的，最好向您的医生询问您发生危险甚至可能危及生命的事件的风险。

海绵状畸形的症状有哪些？

症状可能包括：

• 平衡问题。
• 视力模糊、复视或视力丧失。
• 排便和排尿控制困难。
• 头晕。
• 疲劳。
• 头痛。
• 听力下降。
• 记忆减退。
• 癫痫发作。
• 口齿不清。
• 震颤。
• 无力或麻木（手臂或腿部）。

症状通常出现在20岁到60岁之间。你可能没有任何症状。如果你确实有症状，这通常是海绵状血管瘤出血的迹象。但你可能在出血时没有任何症状。症状的严重程度取决于病变的大小和位置。

海绵状畸形形成在哪里？

海绵状畸形可以在身体的任何部位发展。它们通常只在大脑或脊髓中引起严重问题。它们也可能出现在皮肤、肝脏和眼睛上。

是什么原因导致了海绵状畸形？

医生不确定大多数海绵状畸形的原因。近20%是遗传性的，并由于以下基因的变异而发生：

• CCM1（KRIT1）。
• CCM2。
• CCM3（PDCD10）。

这些基因产生连接血管细胞之间的蛋白质（连接）。基因变异会削弱细胞间的连接，导致血管瘤形成。

脑海绵状畸形是遗传性的吗？

一些海绵状畸形是遗传性的（家族性）。有多个脑海绵状血管瘤的人在有家族病史的人中更为常见。

你可能会从你的生物学父母那里继承一个基因变异（常染色体显性遗传）。如果你有血管瘤，你的孩子也有大约50%的机会有同样的情况。

但是大多数病例是偶然发生的（随机），在你的生物学家庭中没有这种状况的遗传史。

海绵状畸形的风险因素有哪些？

如果你：

• 有另一种异常血管，称为发育性静脉畸形（DVA）。
• 曾经接受过大脑或脊柱的放射治疗。
• 有海绵状血管瘤的生物学家族史。

你可能会更容易出现脑海绵状畸形。

我应该什么时候去急诊室？

如果您注意到海绵状畸形的症状，特别是首次发作的癫痫、单侧无力或突然的视力变化，请联系紧急服务。这些症状可能是出血的迹象，可能导致中风，因此您需要立即得到治疗。

我应该问我的医生哪些问题？

• 我需要手术吗？
• 手术的风险是什么？
• 我如何自我护理以防止破裂？
• 我现在服用的任何药物是否会影响海绵状畸形？

脑动静脉畸形是如何诊断的？

医生会在检查和测试后诊断出脑动静脉畸形。您的医生将在体检期间回顾您的症状。他们可能会提供基因检测以找到导致动静脉畸形的基因变异。您的医生还可能提供磁共振成像（MRI）以更仔细地查看畸形并寻找出血或肿胀的迹象。

您的医生可能会订购一种称为易感性加权成像的特殊类型的磁共振成像扫描。这是一种更敏感的MRI类型。它可以检测到最小的动静脉畸形以及先前出血的残留物。这些信息有助于为您提供护理团队一些关于未来并发症风险的想法。

通常情况下，医生不会在脑动静脉畸形破裂并出血之前进行诊断。然而，您可能会有无症状的动静脉畸形。在这种情况下，如果您因为其他原因进行了脑部扫描，您的医生会诊断它。

如何治疗海绵状畸形？

海绵状畸形的治疗方法取决于其位置以及是否出血或引起症状。

如果海绵状血管瘤没有出血，您的医生可能会安排定期的影像扫描以监测其变化。您还将学习更多关于要留意的症状以及何时在两次预约之间出现出血时联系您的医生。

对于出血的海绵状畸形，您的医生可能会推荐以下治疗选项：

• 药物来控制癫痫发作或头痛。
• 手术将其移除。

如果出现以下情况，您的医生可能会考虑手术：

• 您曾有过一次或多次有症状的出血事件。
• 出血导致神经问题（如虚弱或视力问题），并且这些问题正在恶化。
• 您的癫痫发作对药物没有反应。
• 手术对您来说是安全的选择。

动静脉畸形的预后如何？

脑动静脉畸形出血和破裂并不常见，但确实会发生。研究表明，如果你有一个动静脉畸形，每年有2.4%的几率发生出血。

治疗选项是可用的。虽然手术有风险，但如果外科医生能够安全地接触到它，切除脑动静脉畸形的结果通常是成功的。

如果你有多于一个的血管瘤或正在出血或引起症状的一个，你的医疗服务医生将讨论多久进行一次随访MRI扫描。

如果我曾经从一个动静脉畸形中出血过，再次出血的可能性大吗？

是的，如果你曾经出血过，你未来出血的风险更高。医生会告诉你如何照顾自己以帮助预防未来的出血。

动静脉畸形的生命预期如何？

脑动静脉畸形如果导致严重的出血可能会危及生命。但是大多数情况下不会影响预期寿命。然而，在出血后的并发症可能会影响你的生活质量，就像中风后一样。

每个人的情况都不同。你应该与你的医生交谈，了解更多关于你的情况的信息。

动静脉畸形可以预防吗？

目前没有已知的方法可以预防动静脉畸形。如果你有这种血管瘤的家族史，你的医生会讨论进行基因检测和遗传咨询，以帮助你更多地了解这一状况。

我如何降低动静脉畸形出血或破裂的风险？

虽然你不能完全防止所有的动静脉畸形出血或破裂，但通过维护你的整体健康可以降低风险。你可以通过以下方式做到这一点：

• 管理你的血压、胆固醇和血糖水平，使其处于对你和你的身体健康的范围内。
• 与你的医生讨论你目前正在服用的所有药物，看看它们是否会增加你出血的风险（特别是抗凝血药物）。
• 每周大多数日子至少进行30分钟的体育活动。
• 避免使用烟草产品。
• 定期接受医生的检查，并在有任何问题或疑虑时联系他们。