相关药物
简介
乳糜泻是一种遗传性的自身免疫性疾病，当你的身体对麸质这种蛋白质产生反应时就会发生。麸质是一种存在于小麦、大麦和黑麦中的蛋白质，这些谷物在标准西方饮食中占据了大量主食，从面包和谷物到意大利面和烘焙食品。此外，麸质还经常作为添加剂出现在不常见的食品中，例如酱料、汤和包装食品。
当患有乳糜泻的人摄入麸质时，其小肠中的免疫系统会被触发，产生针对麸质的抗体。这些抗体会损害小肠（黏膜）的内层，进而削弱其吸收食物营养的能力，导致营养不良。小肠黏膜虽然非常广阔，但由于乳糜泻引发的免疫细胞会侵蚀和平坦这些突起，减少其吸收营养素的表面积，从而影响其正常功能。
乳糜泻的影响不仅限于消化系统，还会导致严重的健康问题。小肠受损会导致吸收不良，使身体无法从食物中吸收足够的营养素，这可能进一步导致营养不良以及因缺乏不同营养素而引起的各种其他状况。在儿童中，乳糜泻可能导致生长发育迟缓。
乳糜泻最常见于北欧血统的人群中，据估计，欧洲和北美约有1%的人口受到影响。如果你的一级亲属（如父母或子女）患有此病，那么你患病的风险为10%。大约97%被诊断出患有乳糜泻的人有一种可识别的与该病相关的基因突变（HLA-DQ2或HLA-DQ8）。乳糜泻在某些具有遗传性染色体障碍的人群中更为常见，例如唐氏综合症。它也更常见于患有某些其他自身免疫性疾病的人群中。这些疾病常常共享共同的基因，并且它们也会相互触发。和其他自身免疫性疾病一样，乳糜泻在出生时被指定为女性的人群中更为常见（AFAB），比例至少为2:1。
乳糜泻是食用麸质产生免疫反应而引起的疾病。如果你患有乳糜泻，食用麸质会触发对小肠中麸质蛋白的免疫反应。日积月累，这种反应会损害你的小肠内膜，阻止它吸收一些营养物质（吸收不良）。肠道损伤常引起腹泻、疲劳、减重、腹胀和贫血等症状。如果不进行管理或治疗，还可能导致严重的并发症。对于儿童患者，吸收不良除了会引起肠胃症状外，还会影响其生长发育。
乳糜泻无法治愈。但对大多数人来说，严格的无麸质饮食有助于控制症状，促进肠道康复。如果你怀疑自己或家人可能患有乳糜泻，建议尽快就医并进行相关检查，以便尽早采取适当的治疗措施。
病因
基因与吃含麸质食物以及其他因素共同作用，可能导致乳糜泻，但是确切的病因尚不清楚。婴儿喂养习惯、胃肠道感染和肠道细菌可能也有影响，但是这些病因还未得到证实。在手术、妊娠、产子、病毒感染或重度精神压力之后，有时乳糜泻会更频繁。
当机体免疫系统对食物中的麸质发生过度反应时，这种反应会损伤小肠内膜的微小毛发样突起（绒毛）。小肠绒毛可吸收摄入食物中的维生素、矿物质和其他营养成分。如果小肠绒毛受损，无论吃多少都不能获得足够的营养成分。
症状
乳糜泻的原因及其发病机制
乳糜泻是一种自身免疫性疾病，其发生与遗传因素密切相关。这意味着携带特定基因突变的人群更易患上此病，但并非所有携带这种突变的人都会发展成乳糜泻，也不是所有患者都有已知的基因突变。其他因素，如环境因素，也可能在疾病的发生中发挥作用。
乳糜泻的发病年龄
乳糜泻可以在任何年龄出现，但最常见的发病年龄有两个高峰期：一个是在8至12个月大的婴幼儿期，另一个是在40至60岁的中年期。婴幼儿期的发病通常与开始摄入含有麸质的食物相关。
乳糜泻的症状
乳糜泻的症状在不同个体间差异较大，且在儿童和成人之间也有区别。一些患者可能没有任何症状，而另一些则可能出现消化不良或其他胃肠道症状。此外，营养缺乏的症状可能在疾病后期才显现，从而对身体造成更大的伤害。
消化系统症状
- 腹痛
- 胀气
- 气体
- 便秘
- 腹泻
- 脂肪便
缺铁性贫血症状
营养不良症状
其他症状
- 疱疹样皮炎：大约15%的乳糜泻患者会因此慢性皮肤状况作为副作用而发展出来。这种皮疹通常表现为瘙痒的疙瘩或水泡，常出现在肘部、膝盖、臀部或头皮。
- 成人患者中，消化症状包括腹泻、疲劳、体重减轻、腹胀、腹痛、恶心和呕吐、便秘等。另外，约半数以上的成人患者会出现与消化系统无关的症状，包括贫血、骨密度降低、瘙痒性皮疹、口腔溃疡、头痛、疲劳、神经系统损伤、关节疼痛、脾脏功能下降、肝酶升高等。
- 儿童患者更容易出现消化问题，包括恶心、呕吐、慢性腹泻、腹部肿胀、便秘、胀气、恶臭的大便等。营养吸收不良可能导致发育迟缓、牙釉质损伤、体重减轻、贫血、情绪波动、身材矮小、青春期延迟、注意力缺陷多动障碍（ADHD）、学习障碍、头痛、肌肉不协调和癫痫发作等。
何时就医
如果出现持续超过两周的腹泻或消化不良症状，应及时就医。对于儿童，如果出现脸色苍白、脾气暴躁、生长缓慢、腹部肿胀、恶臭大便等症状，也应尽快就医。值得注意的是，在进行乳糜泻检查前，不应自行停止或减少麸质的摄入，以免影响检查结果。
结论
乳糜泻的发病涉及遗传和环境因素，且症状多样，从消化问题到营养缺乏再到神经系统症状都有可能。及时就医并进行专业检查是确诊和治疗的关键步骤。
就医指导
如何坚持无麸质饮食？
一开始避免所有形式的麸质可能会让人感到不知所措。你将不得不学会仔细阅读标签并留意意外污染的情况。好消息是，有许多资源可以帮助你适应新的饮食习惯。你的医生会推荐注册营养师来帮助你开始。此外，还有许多专门的支持小组和在线参考资料。
哪些食物会引起乳糜泻症状？
麸质天然存在于某些谷物及其制品中，包括：
- 小麦（包括粗麦、硬粒小麦、埃默、碎小麦、斯佩尔特、粗麦粉、卡穆特®或科霍桑小麦、库斯库斯）。
- 大麦（以及用大麦制成的麦芽）。
- 黑麦。
这些谷物用于制作：
- 面包和烘焙食品。
- 热冷谷物食品。
- 面条和意面。
- 啤酒、拉格啤酒和艾尔啤酒。
- 麦芽酒。
- 麦芽醋。
它还被添加到许多加工食品中，例如：
- 汤和酱料。
- 调味品和调料。
- 加工肉制品，如热狗和熟食肉类。
- 加工奶酪、酸奶和冰淇淋制品。
- 包装好的晚餐食品。
- 甜点。
在食用加工食品之前，请务必检查标签以寻找隐藏的麸质。
乳糜泻患者生活的小贴士：
- 制定一个常用的家常菜单。参考一些食谱指南，想出几道你觉得可以经常吃且容易制作的菜肴。养成储备这些食材的习惯，这样你总能有东西可以不假思索地吃。
- 在车内、包里或办公桌里备上一些无麸质零食，以防外出时找不到其他食物可吃。
- 找到几家提供可靠无麸质菜单或你知道可以安全点餐的餐厅。提前在网上查看菜单，并在必要时与工作人员沟通，确保他们能够满足你的需求。
- 随身携带可以测试新食物中麸质含量的试纸条，当你不确定食物中含有什么成分时可以使用。
乳糜泻的诊断将永远改变你的饮食和生活方式。它也会让你的生活变得更好。在诊断之前，你很可能一直在摄入麸质并对小肠造成渐进性损伤。你可能多年来一直有奇怪而不舒服的症状，但并不知道原因。现在你知道了，恢复健康的主动权就在你手中。
并发症
未经治疗的乳糜泻会导致：
- 营养不良。如果您的小肠无法吸收足够的营养，则会发生营养不良。营养不良会导致贫血和减重。在儿童中，营养不良会导致生长缓慢和身材矮小。
- 骨骼变弱。钙和维生素 D 吸收不良会导致儿童骨骼软化（骨软化症或佝偻病）。导致成人骨密度降低（骨量减少或骨质疏松症）。
- 不孕不育症和流产。钙和维生素 D 吸收不良会导致生殖问题。
- 乳糖不耐受症。小肠受损可能会导致您在吃喝含有乳糖的奶制品后出现腹痛和腹泻。肠道痊愈后，您也许能够再次耐受奶制品。
- 癌症。不坚持无麸质饮食的乳糜泻患者罹患多种癌症（包括肠道淋巴瘤和小肠癌）的风险更高。
- 神经系统问题。有些乳糜泻患者会出现癫痫发作或手脚神经疾病（周围神经病）等问题。
无反应性乳糜泻
有些乳糜泻患者即使采用其视为无麸质饮食，也没有效果。无反应性乳糜泻往往是由于饮食中含有麸质。与营养师合作可以帮您学会如何避免所有麸质。
无反应性乳糜泻患者可能有以下问题：
- 小肠细菌过度生长。
- 显微镜下结肠炎。
- 胰腺功能较差（胰功能不全）。
- 肠易激综合征。
- 难以消化乳品制品中的糖分（乳糖）、食用糖（蔗糖）或是蜂蜜和果实中含有的一种糖（果糖）。
- 真正难治性乳糜泻，对无麸质饮食没有反应。
难治性乳糜泻
在极少数情况下，严格的无麸质饮食对乳糜泻引起的肠道损伤无效。这种状况称为难治性乳糜泻。如果您在遵照无麸质饮食六个月至一年时间后仍有症状，您应该咨询医疗护理团队，询问是否需要进一步的检查，找到引起症状的原因。
诊断
如果你在摄入麸质后出现胃肠道症状，你可能会怀疑自己患有乳糜泻。许多人似乎对饮食中的麸质或小麦制品敏感。食物不耐受可以在进食后引起不适的症状，但它们并不会像乳糜泻那样损害你的肠道。为了诊断乳糜泻，医生会寻找这种损害的证据。
在尝试无麸质饮食之前进行乳糜泻测试是非常重要的，这样测试可以揭示麸质实际上是如何影响你的身体的。一旦你开始避免摄入麸质，你的肠道就会开始愈合。愈合是好事，但它会抹去乳糜泻的证据。你需要确切地知道自己是否有乳糜泻，以便了解接下来需要什么样的护理。
医生使用两种方法来测试乳糜泻。他们更倾向于同时使用这两种方法以确认诊断。第一种方法是血液测试。医生会测试你血液样本中的麸质抗体，这些抗体会损害你的肠道。然后，他们会检查这种损害本身。这需要从小肠（活检）中取出一小块组织样本，在显微镜下进行检查。
为了取样，胃肠病学家会对你的小肠进行内窥镜检查。内窥镜检查涉及将一个微型摄像头通过长而细的导管穿过你的身体。上消化道内窥镜检查会将内窥镜从你的喉咙向下传递到小肠的第一部分。在摄像头的引导下，内窥镜医生可以通过导管将工具通过传递并取样。
除了上述方法外，还可以利用两项血液检查来帮助诊断乳糜泻：
- 血清学检查：用于监测你血液中的抗体。某些抗体蛋白含量升高即表明对麸质存在免疫反应。
- 基因检测：通过人白细胞抗原（HLA-DQ2 和 HLA-DQ8）的基因检测来排除乳糜泻。
在尝试无麸质饮食之前，进行乳糜泻检测很重要。无麸质饮食可能会使血液检查的结果在标准范围内。如果这些检查的结果表明患有乳糜泻，则可能需要进行以下检查：
- 内镜检查：该检查中，医生将带有微型相机的长管从你的口腔和咽喉伸入体内。该相机让医生能够查看你的小肠并采集小组织样本（活检样本）以用于分析绒毛的损伤。
- 胶囊内镜：该检查使用微型无线相机拍摄整个小肠的照片。该相机被置于一个维生素大小的胶囊中，然后被患者吞下。当该胶囊穿过你的消化道时，相机会拍摄数千张照片并将其传输到记录仪。在需要检查整个或小肠末端的情况下，将需要进行该项检查。
如果你可能患有疱疹样皮炎，医疗护理专业人员可能会取一个小皮肤组织样本在显微镜下检查。
如果你被诊断出患有乳糜泻，可能会建议你进行额外的检查以检查你的营养状况。这包括检查维生素A、B-12、D和E的含量以及矿物质含量、血红蛋白和肝酶。你的骨骼健康状况也可以通过骨密度扫描进行检查。
治疗方法
如何治疗乳糜泻？
治疗乳糜泻的第一步也是最重要的一步是停止摄入麸质。你无法改变身体对麸质的反应方式，但你可以阻止麸质引发这种反应。当你停止摄入麸质时，你的小肠将开始愈合并很快能够再次吸收营养。然而，为了防止小肠再次受损，你必须终生严格遵守无麸质饮食。
其他治疗方法
其他治疗可能包括：
- 营养补充剂：以弥补任何严重的营养不足，如铜、叶酸、铁、维生素B-12、维生素D、维生素K和锌。
- 特定药物治疗疱疹样皮炎：如氨苯砜。
- 持续的随访护理：包括定期检测以确保疾病得到控制。
- 控制肠道炎症的药物：对于小肠严重受损或患有难治性乳糜泻的患者，医生可能会建议使用皮质类固醇或其他药物，如硫唑嘌呤（Azasan、Imuran）或布地奈德（Entocort EC、Uceris）。
- 治疗疱疹样皮炎：如果出现疱疹样皮炎，医生可能会建议氨苯砜药物治疗，并结合无麸质饮食。
- 难治性乳糜泻：这是一种较为严重的状况，小肠无法痊愈，可能需要在专业中心就诊。
治疗效果与时间
大多数人在开始无麸质饮食后几乎立即会发现症状有所改善。补充营养不良可能需要几周时间，而肠道完全愈合则可能需要几个月的时间。在某些情况下，这可能需要更长的时间，具体取决于损伤的程度以及持续时间。如果你不严格遵守饮食，也可能阻碍身体的自我修复过程。
需要避免的食物
严格的终身无麸质饮食是控制乳糜泻的唯一方法。除小麦外，含麸质的食物还包括大麦、碾碎的干小麦、硬质小麦、淀粉、粗面粉、麦芽、黑麦、粗粒麦粉、斯佩耳特小麦（小麦的一种）、黑小麦等。
隐形麸质来源
麸质可能隐藏在食品、药物和非食品中，包括食用改性淀粉、防腐剂和食品稳定剂、处方药和非处方药、维生素和矿物质补充剂、草本和营养补充剂、唇膏类产品、牙膏和漱口水、圣餐饼、信封和邮票胶水、橡皮泥、某些化妆品等。从饮食中去除麸质会逐渐减少小肠炎症，使你感觉更舒适，最终痊愈。儿童往往比成人康复得更快。
营养补充剂
如果你存在重度贫血或营养缺乏，医生会推荐使用补充剂，这些补充剂通常以药丸形式服用。如果消化道难以吸收维生素，则可以注射获取。
随访护理
定期医疗随访可以确保你的症状对无麸质饮食有反应。医疗护理团队会通过血液检查来监测你的反应，也会定期检查营养标志物。对于大多数乳糜泻患者，无麸质饮食让小肠有机会愈合。儿童通常需要三到六个月时间，而成人则可能需要几年时间才能完全愈合。如果症状依然存在或复发，你可能需要接受内镜检查和活检，以确定小肠是否愈合。
通过上述措施，乳糜泻患者可以有效控制病情，恢复正常生活。
预后情况
患有乳糜泻的人的预后如何？
大多数被诊断出患有乳糜泻并且停止摄入麸质的人预后非常好。乳糜泻造成的大部分损伤是可以逆转的。如果你的症状持续存在，可能是因为你无意中摄入了少量的麸质，或者你可能有继发性疾病。只有5%的人患有真正对抗饮食无反应的难治性乳糜泻。
如果不避免麸质会发生什么？
如果你在多年后才被诊断出来，或者之后未能成功避免摄入麸质，乳糜泻的影响可能会更严重和持久。营养不良会影响你的神经系统和骨骼系统，并且其中一些影响很难逆转，特别是在儿童发育期间发生时。慢性炎症还可能导致肠道其他问题。
乳糜泻可能有哪些长期并发症？
慢性营养不良的并发症包括：
- 儿童佝偻病或成人骨软化症。
- 骨质减少和骨质疏松症。
- 永久性的牙釉质缺陷。
- 神经系统影响（周围神经病变），包括刺痛感和麻木感、肌肉痉挛以及平衡和协调问题（共济失调）。
- 儿童生长和发育迟缓，身材矮小。
- 注意力和学习障碍。
慢性炎症的并发症包括：
- 免疫功能受损。当你的免疫系统长期过度活跃时，它将没有足够的资源来应对急性攻击，如感染。这会使你更容易生病。这也使其他自身免疫疾病更有可能被触发。研究表明，乳糜泻未得到治疗的时间越长，你发展另一种自身免疫性疾病的风险就越高。乳糜泻本身也可能变得越来越难以治疗。那些未得到治疗时间较长的人最有可能发展为难治性乳糜泻。
- 食物不耐受增加。当你的肠粘膜持续受损时，你可能会失去分解以前能够分解的营养物质的能力。未经治疗的乳糜泻患者通常也会出现乳糖不耐受，其他常见的不耐受情况也会随之而来。随着你的粘膜减少，你能吃的食物种类也会减少。
- 溃疡和瘢痕形成。严重的炎症可导致小肠内出现溃疡。严重的溃疡可能会穿透你的肠壁（胃肠道穿孔），这是一种医疗紧急情况。炎症还可能导致肠道内部瘢痕形成。过多的瘢痕组织会导致你的肠道变窄（狭窄），从而导致肠梗阻。
- 胶原性肠病。这种罕见的小肠疾病与乳糜泻密切相关，尽管联系并不完全清楚。它会导致小肠内层永久性的胶原沉积，这会阻止其吸收或分泌。与乳糜泻引起的侵蚀不同，这些胶原沉积不会愈合。它们会引起永久性的吸收不良问题。
- 肝病。乳糜泻对某些人的肝脏影响比其他人更大。早期血液测试可能显示肝酶升高。随着时间的推移，他们发展为慢性肝病和进行性肝损伤。医护人员不清楚为什么会这样，但怀疑这与慢性炎症有关。
- 癌症。慢性炎症会导致小肠癌风险增加。研究表明，约7%的乳糜泻患者会发展为小肠淋巴瘤，通常是在几十年后。还有轻微增加的小肠腺癌和食管癌风险。