头颅异常

什么是头颅发育异常？

头颅发育异常是指胎儿的大脑和脊髓没有正常发育的情况。这会导致这些神经系统部分的畸形。头颅发育异常也可能涉及其他身体部位、器官和系统的畸形。

这些情况从轻微到非常严重不等。在最严重的情况下，胎儿无法承受这些情况的影响。它可能导致流产（在怀孕20周之前）或死胎（在怀孕20周或之后）。

“头颅”这个词来源于古希腊语，意思是“头部”。头颅发育异常主要涉及大脑，但因为它们一起发育，也会影响脊髓。这两个部分共同构成了您的中枢神经系统（CNS）。

头颅发育异常有哪些类型？

专家根据以下三个标准将头颅发育异常分为不同的类别：

• 位置：该疾病影响中枢神经系统的哪些部分？是否还影响其他身体部位、器官或系统？
• 影响：中枢神经系统的受影响部分是如何以不同于预期的方式发展的？是比预期大还是小，或者有其他类型的差异？
• 原因：导致发育中断的原因是什么？是因为影响孕妇的事件或环境因素，还是遗传原因？

头颅发育异常有多常见？

头颅发育异常非常罕见。它们影响不到0.14%至0.16%的新生儿。现有研究表明，这些疾病占死产病例的3%至6%。

有哪些不同类型的头颅发育异常？

头颅发育异常通常分为三类：

• 神经管缺陷。
• 大小差异。
• 形状差异。

神经管缺陷

“神经管”是指在怀孕第一个月内胎儿体内形成的一种结构。它包含最终会发展成为大脑、脊髓和脊柱的结构。这就是为什么与神经管相关的疾病会影响中枢神经系统本身的发育。

这些疾病可能会导致大脑或脊髓形成过程中的某些步骤发生错误或根本不发生。这些疾病的例子包括但不限于：

• 无脑儿：大脑和头骨的大部分都没有发育。
• 无头畸形：由于没有发育而缺乏头部。
• 无颅顶畸形：由于没有发育而缺乏头盖骨和头皮。
• 无脊髓畸形：由于没有发育而缺乏大脑和脊髓。
• 小脑扁桃体下疝：大脑向下压迫颅底孔洞（II型畸形会导致脊髓脊膜膨出，一种脊柱裂）。
• 脑膨出：头骨上的缺口允许脑组织和脑脊液形成囊状突起，位于头骨外部。
• 半脑畸形：只有一侧大脑发育。
• 半球畸形：大脑皮层（前脑）没有与其他大脑部分一起发育。
• 颈枕畸形：脊柱没有正确发育，可能看起来像是头部和躯干之间没有脖子。
• 脊柱裂：脊柱发育不完全，包括脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。

大小差异

这些是影响头部或中枢神经系统大小的不同之处。头骨大小差异包括：

• 巨颅：头特别大。
• 小颅：头特别小。

大脑大小差异包括：

• 巨脑：大脑特别大。
• 小脑：大脑特别小。

形状差异

头骨形状差异包括：

• 尖头症：导致头骨更高或呈穹顶状。
• 短头症：头部后部更宽更平，而不是圆形。
• 舟状头：从顶部看，头部显得拉长。
• 三角头：额头看起来像船的龙骨一样呈角状。
• 尖顶头：垂直方向上头很高，但从顶部看又窄又短。

大脑形状差异包括：

• 胼胝体缺失：缺乏连接大脑两侧的胼胝体，这使得大脑两侧无法相互沟通。
• 脑室扩张：大脑内的充满液体的空间（脑室）比正常情况下更大，挤压了大脑。
• 全前脑：大脑的半球（两侧）没有分开。
• 脑积水：大脑半球没有发育，因为颅骨内过多的脑脊液阻止了它们按照应有的方式形成（这与脑积水不同）。
• 无脑回：大脑表面没有皱纹或沟槽的光滑大脑。
• 脑软化灶：在大脑内部和表面形成的充满液体的囊肿。

头颈部疾病的症状有哪些？

头颈部疾病的症状取决于具体的疾病类型。由于头颈部疾病种类繁多，因此症状也各不相同。

一些最常见的可能症状包括：

• 智力障碍。
• 癫痫发作或癫痫。
• 肌肉控制问题和运动障碍。
• 部分或全部感觉丧失（视觉、听觉、嗅觉、味觉和触觉）。
• 脊髓或脊神经问题导致的无力或瘫痪。
• 消化、呼吸等自主身体过程出现问题。
• 疼痛（这可以由无数原因引起，并且因人而异）。

除了与神经系统相关的畸形外，其他身体系统也可能存在畸形或问题。这些畸形或问题很大程度上取决于病因和具体疾病。医生可以根据您的具体情况更好地解释可能或可能出现的症状。

头颈部疾病的可能原因是什么？

任何影响大脑或神经系统发育的因素都可能导致头颈部疾病。潜在的原因通常可以归为几个特定类别：

• 遗传：DNA突变——无论是从父母传给孩子的，还是新发的自发突变——都可以导致许多头颈部疾病。
• 怀孕期间的健康状况：广泛的健康状况会影响胎儿的生长。例如，代谢性疾病和营养缺乏（尤其是铜、锌等矿物质和维生素B9，也称为叶酸或叶酸酸）。某些感染（如弓形虫病、巨细胞病毒或风疹）也可导致头颈部疾病。
• 接触某些物质：某些物质、药物或环境条件可能会影响胎儿的发育。专家称之为“致畸物”。例如，有毒金属如铅或汞，或某些抗生素或血液稀释剂等药物。
• 环境因素：如辐射暴露（例如来自X光机）或长时间泡在热水浴缸或桑拿房中也可能影响胎儿。怀孕期间的身体损伤也会增加胎儿神经系统发育受损的风险。

头颈部疾病的危险因素有哪些？

头颈部疾病的危险因素差异很大。您无法控制某些因素，比如基因和家族史。另一些因素则可能是可控的，比如避免在怀孕期间进行某些任务或活动，或限制怀孕期间食用哪些类型的鱼（吃其他鱼的鱼体内含有更高水平的汞）。

您的医生可以帮助您确定您的风险因素并采取相应措施。如果您有头颈部疾病的家族史，他们还可能会建议您咨询其他专家，例如遗传顾问。

头颈部疾病的并发症有哪些？

头颈部疾病的并发症同样广泛多样。有些疾病只有轻微的并发症或根本没有并发症。而另一些疾病则可能有严重的并发症，如呼吸问题、癫痫发作或心脏问题。在最严重的情况下，头颈部疾病会阻碍关键的大脑和神经系统发育。这也是为什么严重的病例往往不可存活的原因。

您的医生是告诉您孩子可能遇到的并发症以及如何应对的最佳人选。

我该如何照顾自己？

如果你患有头颈部先天性畸形综合症，你是否能够自我照顾取决于许多因素。你所患的疾病、病情的严重程度以及其他多种因素都可能对此产生影响。对于许多头颈部先天性畸形综合症患者来说，这种影响严重到他们可能需要终生接受医疗护理。有些人可能只需要定期进行医疗随访。而另一些人则可能需要全天候的专业护理，而这通常只有在医疗机构中才能得到。

由于答案可以非常广泛，因此你的医生是告诉你是否能够自我照顾的最佳人选。如果你的亲人患有此病，他们是否能够自我照顾，也应由你的医生来判断。此外，你的医生还可以指导你如何最好地照顾自己。

准父母们从来都不希望听到胎儿发育可能存在异常或者新生儿可能会有严重疾病的消息。一些头颈部先天性畸形综合症可能是轻微的，并且对孩子的日常生活几乎没有影响。还有一些则是可以治疗的。不幸的是，有些情况严重到足以致命或导致终身问题。

如果这些疾病以某种方式影响了你的生活，感到恐惧、焦虑或愤怒是正常的。无论怎样，在这个过程中，专注于照顾自己和你的亲人是非常重要的。你的医生可以帮助引导你度过这一过程，并回答你关于预期结果的问题。他们也可以帮助你在了解发生了什么以及你能做些什么的过程中获得资源和支持。不管结果如何，都有办法应对、管理和治愈最终发生的事情，而你并不需要独自面对这一切。

头颅异常如何诊断？

许多头颅异常在出生前使用影像技术如超声波就可以诊断。有些头颅异常在出生后可以通过视觉检查诊断。在某些情况下，可能需要更多的诊断、影像和实验室检测才能精确地诊断潜在的状况。

出生前和出生后的可能检测包括：

• X射线或计算机断层扫描（CT）。
• 磁共振成像（MRI）。
• 血液或其他体液的实验室检测。
• 基因检测（可以在出生前或出生后进行）。

根据怀疑的疾病、症状等因素，出生后可能还有其他检测方法。您的医生是告诉您更多关于他们推荐的检测的最佳人选。

头颅异常是如何治疗的，可以治愈吗？

头颅异常的治疗方法可以有很大差异。其中一些异常是无法治疗的，并且它们的影响非常严重，以至于无法生存。

有些异常可以通过手术或其他技术进行治疗。大多数头颅异常无法直接治疗，唯一的选择是尝试控制症状。这可能包括药物、手术、辅助设备、佩戴矫正支架等。

由于这些情况可能会有很大差异，因此您的医生是解释您或您所爱之人治疗方案的最佳人选。他们可以告诉您可用的程序和治疗选择，并推荐哪些选项。他们还可以指导您的孩子如何最大限度地从治疗中受益或提高治疗效果。

如果我有头颅异常，会有什么预期？

在大多数情况下，第一个知道你有头颅异常的人可能是你的父母、监护人或其他看护者。这是因为大多数头颅异常通常在出生后或生命的最初几年内被诊断出来。由于这种情况差异很大，因此你最好的信息来源是你的医生。

如果你有头颅异常，预期结果可能会有很大差异。一些头颅异常可能只对你的生活产生很小的影响，并且可以通过少量的帮助或改变来管理。有些则可以在生命早期通过手术或其他医疗程序得到纠正。

然而，头颅异常往往很严重，并且可能会降低你照顾自己或为自己做出选择的能力，甚至无法独立生活。在许多情况下，患有头颅异常的人会有严重的脑部影响。他们可能无法照顾自己或理解自己的处境。

头颅异常能持续多久？

头颅异常是先天性的，意味着你在出生时就有了它们。一些头颅异常部分或完全可以在出生后得到纠正，但很多不能。当它们无法纠正或治疗时，就是终身的状况。

头颅异常的预后如何？

头颅异常的预后因人而异，即使是患有相同病症的人也是如此。这是因为这些情况可以以独特的方式发生。你的孩子的医生是告诉你关于预后的最佳人选，以及你可以做些什么来改善预后。

先天性畸形可以预防吗？

先天性畸形可能会在不可预测的情况下发生，因此不可能完全确定地预防它们。导致先天性畸形的遗传条件往往是遗传性的，但它们也可能由自发突变引起，而这些突变你并没有传给你的孩子。

虽然无法完全防止先天性畸形，但在怀孕期间还是有一些方法可以降低胎儿发育问题的风险。

我如何降低风险？

减少胎儿发育问题风险的一些方法包括：

• 避免致畸物质：远离可能导致胎儿发育障碍的重金属、化学物质和药物。这同样适用于酒精、非医疗用途的药物使用和烟草制品（包括电子烟）的暴露。
• 保护自己免受伤害：避免可能对胎儿造成身体伤害的活动。你也应避免极端温度的活动，如热水浴缸和桑拿。
• 了解家族风险：如果你有先天性畸形的历史，应该与医生讨论，了解他们是否建议在怀孕前或怀孕早期进行基因检测。如果你不知道自己的家族风险，你的医生可以建议你是否需要进行测试。
• 重视营养：如果你有可能怀孕或计划在未来不久怀孕，你应该优先考虑孕期营养。确保每天摄取推荐量的关键营养素，如叶酸（也称为叶酸或维生素B9）。你的医生可以建议你理想的摄入量以及任何其他你需要补充的营养素。