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简介
什么是Charcot-Marie-Tooth病？
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是一种影响控制肌肉运动的神经的状况。CMT有六种主要类型，所有这些类型都是因为你从父母一方或双方遗传了一个基因突变。
CMT是最常见的遗传性周围神经病变形式（“神经病变”意味着“神经疾病”）。你的周围神经系统包括任何不属于脊髓或大脑的神经。它的名字来源于希腊语，意思是“周围的”或“外部中心的”。
它会影响谁？
CMT在所有种族和族裔的人群中都可能发生。它对男性和出生时被指定为男性的人以及女性和出生时被指定为女性的人都有相同的影响。
这种病有多常见？
CMT总体来说是一种不常见的病症。研究估计，全球受影响的人数在70万到200万之间。
这种病如何影响我的身体？
Charcot-Marie-Tooth病是一种影响你周围神经的疾病，导致信号通过这些神经传输的问题。为了理解这一点，了解一些关于构成你神经的关键细胞——神经元的知识会有所帮助。
更多关于神经元的信息
神经元通过你的神经系统发送和传递信号，使用电和化学信号。每个神经元由以下部分组成：
- 细胞体：这是神经元的主要部分。
- 轴突：这个长而臂状的部分从细胞体延伸出来。轴突在其末端有几个指状扩展。这些扩展是突触，它们将神经元内的电信号转换为化学信号。突触连接到附近的其他神经元，传递化学信号。
- 树突：这些是细胞体上的小分支状延伸（其名称来自拉丁语，意为“树状”）。树突是接收附近其他神经元突触的化学信号的部位。
- 髓鞘：这是一层薄薄的脂肪层，包裹着许多神经元的轴突，并起到保护涂层的作用。具有髓鞘包被的轴突发送和传递信号的速度与没有这种轴突涂层的神经元不同。
CMT以两种方式影响你的神经元，有些情况会导致其中一种更严重。
- 髓鞘损失：CMT可以影响你轴突上的髓鞘涂层，导致它们完全失去髓鞘或者一开始就没有足够的髓鞘。无论哪种情况，都会影响通过神经元的信号速度，使其减慢。
- 轴突问题：当Charcot-Marie-Tooth病导致你神经元的轴突萎缩或退化时，这会削弱通过该神经元发送或传递的信号。
在某些情况下，CMT的一些亚型稍微减慢你的神经信号。这种影响足以引起症状，但不足以让医生确定问题是由于髓鞘损失还是轴突问题造成的。专家称这些为“中间型”亚型。
你体内的神经元并不都具有相同的长度或大小。伸向脊柱、腿部和脚部的神经元是最长的。这些较长的神经元（它们捆绑在一起形成神经纤维）最有可能显示出CMT的早期效应。类似的效果也可能出现在你的手臂和手上，但这种情况通常不会在疾病早期出现。
症状
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）的症状是什么？
CMT的症状通常在青少年早期开始出现，但也可以在儿童期较早或中年期较晚时开始。问题通常逐渐显现并发展，随着时间的推移逐渐恶化。
CMT有两种主要症状类型，这取决于哪些神经信号受到影响。受影响的信号要么是运动性的，要么是感觉性的。
- 运动性：这些信号从你的大脑传到你的肌肉。它们告诉肌肉如何移动。运动信号传输的中断意味着你难以控制肌肉的活动，特别是在四肢。
- 感觉性：这些信号从身体的不同部位传到你的大脑。它们告诉大脑该部位现在发生了什么。感觉信号的中断会影响你对小腿、脚和手的感觉。
运动性症状
CMT的运动性症状影响你的肌肉。这些症状包括：
- 肌肉无力。
- 瘫痪。
- 肌肉萎缩（肌肉质量减少）。
- 反射减弱或消失。
- 槌状趾。
- 足下垂（非常高的足弓）。
- 由于步态障碍和腿部和脚部肌肉功能的变化导致的绊倒和跌倒。
- 反复扭伤脚踝。
- 呼吸困难（这种情况通常只发生在严重的病例中）。
感觉性症状
Charcot-Marie-Tooth病的感觉性症状包括：
- 麻木或刺痛感。
- 无法感觉到小腿、脚和手的热感或疼痛。
- 腿上的蠕动感。
- 慢性疼痛。
- 其他感觉丧失或减弱，尤其是视力和听力（这些较少见，通常只发生在特定的CMT亚型中）。
Charcot-Marie-Tooth病的原因是什么？
你的每一个神经细胞都含有某些DNA，它们像一本指令手册一样使用DNA，告诉它们如何执行自己的工作。DNA突变就像DNA中的拼写错误。你的细胞严格遵循DNA中的指令，因此突变会导致细胞工作不正常，这就是CMT发生的机制。
CMT可以涉及一个基因或多个基因的突变。到目前为止，研究人员已经确定了数十种不同的基因突变，这些突变可以导致不同类型的CMT。
你可能以两种方式之一拥有DNA突变：
- 遗传性：这些DNA突变是从父母一方或双方遗传而来的。
- 自发性：你在子宫内作为胚胎发育时产生这些突变。有时这些突变被称为“de novo”突变，意思是“新的”。
有不同类型的CMT吗？
是的，Charcot-Marie-Tooth病主要有七种类型，但CMT类型1和2是最常见的。其他形式则非常罕见或极其罕见。
- CMT类型1（CMT1）：这种类型影响髓鞘，导致信号减慢。它通常在10至40岁之间出现，但有些人可以生活数十年而不出现任何症状。这是最常见的CMT类型，发生率约为CMT2的两倍。
- CMT2：这种类型涉及轴突的问题。神经信号较弱，可能传播得稍慢一些。它占CMT病例的约三分之一。
其他类型的CMT还包括：
- CMT3（也称为Dejerine-Sottas病）。
- CMT X连锁型（CMTX）。
- 显性中间型CMT（CMTDI）。
- 隐性中间型CMT（CMTRI）。
它会传染吗？
不，CMT不会传染，也不能从一个人传播给另一个人。
就医指导
我该如何照顾自己？
如果你有CMT（遗传性运动感觉神经病），你的医生是关于你可以做和应该做什么来照顾自己并管理这种状况的最佳信息来源。他们还可以监测你病情的进展情况，并推荐治疗或策略来帮助你管理它。
一般来说，你应该做到以下几点：
- 按照推荐的时间见你的医生。这尤其重要，以便你的医生可以监测这种状况的进展以及它对你的影响。他们还可以修改你的治疗计划或提供关于你能做些什么来帮助自己的建议。
- 遵循你的治疗计划。这意味着按照处方服用药物或按照医生的指示使用医疗器械。这些非常重要，因为它们可以帮助你缓解症状或减缓某些症状恶化的速度。
- 避免使用可能损害神经系统或具有神经毒性的药物或物质。你的医生可能会鼓励你谨慎使用酒精或完全不使用，因为过度使用会导致神经系统损伤。
我应该什么时候去看我的医生，什么时候寻求护理？
你的医生会安排定期的随访，以监测你的状况和症状。如果你注意到任何症状的变化，特别是那些干扰你通常活动或例行公事的症状变化时，你也应该打电话或去看他们。
我应该在什么时候去急诊室？
大多数CMT患者除非腿部和脚部肌肉控制出现问题导致跌倒，否则不需要紧急护理。如果你摔倒了，如果有头部、颈部或背部受伤的风险，你应该寻求护理。这是因为任何中枢神经系统的损伤都可能导致CMT出现严重的并发症。
诊断
什么是夏科-马里-图斯病（CMT）的诊断方法？
通常需要结合多种方法，医生才能确定您所患的具体类型以及病情的严重程度。这些方法包括身体检查、神经学检查、实验室测试、影像学和其他诊断测试。他们还会询问您的家族病史以及您的病史和生活状况。
会做哪些检查来诊断这种病症？
以下检查最有可能用于诊断CMT：
- 肌电图（特别是神经传导测试）。
- 基因检测。
- 腰椎穿刺以测试脑脊液。
- 磁共振成像（MRI）。
- 超声波检查。
- 诱发电位（特别是影响听力和视力的CMT亚型）。
- 神经活检。
治疗方法
如何治疗查尔科-玛丽-托斯病（CMT），有治愈的方法吗？
目前没有方法可以治愈CMT或直接治疗这种疾病。然而，通常可以通过治疗症状和影响来管理这种疾病。
使用哪些药物/治疗方法？
CMT的常见治疗方法包括：
- 物理治疗和职业治疗。
- 腿部矫形器、助行器、轮椅和其他类型的移动辅助设备。
- 特殊鞋具以适应足部形状的变化。
- 手术矫正手、脚、髋关节或背部形状的变化。
- 用于某些症状的药物，特别是慢性疼痛。
还有其他CMT的治疗方法，但这些方法因该疾病的特定亚型而异。您的医生是告诉您最有可能帮助您的治疗方法的最佳人选，因为他们可以根据您的具体情况和需求提供相关信息。
您的医生也是向您提供更多关于各种治疗方法可能产生的副作用或并发症的信息的最佳人选，并且在您开始感觉好转或恢复到正常生活之前需要的恢复时间（如果有的话）。
我该如何照顾自己或管理我的症状？
由于CMT需要特定的医学检查才能诊断，因此您不能自我诊断。此外，CMT的一些症状也可能与其他一些非常严重的疾病有关。因此，您应该始终与医生交谈，了解您是否患有此病以及应采取什么措施来管理它。
预后情况
我预期CMT会怎么样？它的预后如何？
一般来说，CMT并不是一种危险的状况，除非是某些非常严重的疾病亚型。大多数CMT患者会出现运动或感觉方面的问题，但这些问题很少会影响你的寿命。借助特殊的设备和其他形式的护理，特别是足部和踝部的设备或鞋类，Charcot-Marie-Tooth病的大多数患者仍然可以拥有正常的寿命，并过上幸福、充实的生活。
在病情严重的病例中，最危险的问题是控制呼吸和吞咽的肌肉出现无力。这些情况可能导致呼吸衰竭、肺炎和其他问题，这些问题可能会变得致命。这些问题在你较早出现CMT症状时更可能发生，尤其是在儿童时期。
CMT会持续多久？
CMT是一种永久性的终身状况。你从出生就患有这种病，但大多数人直到成年后才表现出症状。目前没有治愈的方法，它也不会自行消失。
如何预防
我如何降低患CMT的风险或完全预防它？
Charcot-Marie-Tooth病（CMT）是一种要么遗传要么随机发生的疾病。因此，无法预防它或降低患病风险。
虽然你不能阻止CMT的发生，但基因检测和咨询可以帮助你知道将它遗传给孩子的可能性。你的医生或遗传咨询师可以告诉你这对你的意义以及你可用的选择。
CMT与怀孕
大多数患有CMT的人都可以生育孩子。然而，一些并发症是可能的，甚至更有可能发生。许多能够怀孕的CMT患者在怀孕或分娩期间需要额外的护理。产后出血的风险也会增加。
你的医生可以告诉你这些担忧是否与你相关，以及你可以做些什么。他们还可以将你转诊给专科医生，特别是那些擅长处理复杂妊娠的母胎医学专家。