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简介
什么是CHARGE综合征？
CHARGE综合征是一种罕见的遗传性疾病，影响您孩子的多个身体部位，包括眼睛、神经、心脏、鼻腔、生殖器和耳朵。被诊断出这种病症的孩子具有独特的面部特征以及导致诊断结果的一系列症状。
重要的是要注意，每个患有CHARGE综合征的人都有一组独特的特征，并且没有两个人是完全相同的。CHARGE综合征中的异常可以在产前出现，并且可能以多种方式影响孩子，并持续多年。
CHARGE综合征影响哪些人？
CHARGE综合征是一种遗传性疾病，可以影响任何人，因为大多数病例是由新的基因突变引起的，而不是由家族遗传史引起。在受孕过程中，你从一个父母那里继承了突变的基因（常染色体显性遗传）。当这种基因突变发生时，它是随机或散发的，父母在怀孕前或怀孕期间无法做任何事情来预防这种情况。
CHARGE综合征有多常见？
CHARGE综合征是一种罕见的疾病，在全球范围内估计每8500到10000个新生儿中就有一个受到影响。
CHARGE综合征如何影响我孩子的身体？
CHARGE综合征会影响你身体的多个部分，因为导致这种疾病的突变基因并没有给细胞提供正确的形成和功能的指示。症状的严重程度可以从轻微到严重，并且如果新生儿的心脏和内脏器官在胎儿发育期间没有正确形成，则可能会发生危及生命的并发症。
你的医生会在孩子出生前监测他们的生长情况，以便为他们的到来做好准备，并计划任何需要立即进行的治疗，以防止危及生命的并发症，特别是如果症状影响到孩子的心脏、呼吸或进食。
症状
CHARGE综合征的症状有哪些？
CHARGE综合征最常见的症状构成了该名称的首字母缩写，包括：
- 视畸形和颅神经异常：眼睛中缺失的组织在虹膜上形成类似缺口的外观，平衡和协调困难，面部一侧瘫痪，嗅觉减退。
- 心脏缺陷：先天性心脏问题包括法洛四联症、室间隔缺损、房室管缺损和/或主动脉弓异常。
- 后鼻孔闭锁：狭窄或堵塞的鼻道导致呼吸困难和睡眠呼吸暂停。
- 生长和发育受限：您的孩子需要更多时间来达到其年龄的身高和体重目标，以及相应的发育里程碑。
- 生殖器异常：出生时被指定为男性的儿童可能有小阴茎（微阴茎）和/或隐睾症（睾丸未降）。
- 耳部异常：耳部异常包括突出的耳朵或缺少耳垂，以及导致失聪的听力问题。
许多症状在出生时就存在，但当症状变得明显时，您的孩子的诊断可能会在以后的生活中进行。
CHARGE综合征的其他症状还包括：
- 进食和吞咽问题。
- 认知发展问题。
- 唇裂或腭裂。
- 肌张力低下。
- 肾脏异常：肾脏内多余液体（肾积水）、肾脏反流、小肾或缺失肾。
- 食道闭锁（胃与食道之间的连接异常）。
- 焦虑或焦虑行为。
- 脊柱侧弯。
面部特征
被诊断为CHARGE综合征的儿童具有独特的面部特征，包括：
- 方形脸。
- 宽阔的额头。
- 拱形的眉毛。
- 大眼睛。
- 下垂的眼睑。
- 小嘴巴和下巴。
- 不对称的脸。
CHARGE综合征的原因是什么？
CHARGE综合征是由CHD7基因的遗传突变引起的。CHD7基因给您的细胞提供指令，使其制造一种蛋白质，将您的DNA包装到染色体中（染色质），就像包装礼物一样。染色质可以根据每个染色体的需求调整包装好的DNA的大小和形状（重塑），使其紧致或松散（表达）。
如果您患有CHARGE综合征，您的CHD7基因不能产生足够的蛋白质来按照指令包装您的DNA，这会导致该病症的症状。
在极少数情况下，一些被诊断为CHARGE综合征的人没有CHD7基因的突变，或者他们的DNA中有另一个基因的突变。正在进行研究以了解更多关于这些罕见原因的信息。遗传咨询非常重要。
我能否遗传CHARGE综合征？
是的，CHARGE综合征是一种遗传病。在受精过程中，如果您接受了一个突变的CHD7基因的一个拷贝，您将会表现出这种病症的症状（常染色体显性遗传）。这些遗传变化通常由于新发生的突变而发生，这些突变不在一个人的家庭史中（新发突变）。两个孩子患有CHARGE综合征的父母或患有CHARGE综合征的个人将有50%的机会生出一个患有CHARGE综合征的孩子。
就医指导
我应该在什么时候带我的孩子去看医生？
如果您的孩子：
- 手术部位有感染。
- 没有达到其年龄应有的发育里程碑。
- 无法进食或喂食。
- 有任何听力或视力问题。
- 吞咽困难。
如果您的孩子出现呼吸困难、皮肤颜色变化、严重的进食困难或异常的心率，请立即前往急诊室。
我应该问医生哪些问题？
- 我孩子的症状有多严重？
- 我孩子的预期寿命如何？
- 我孩子需要手术吗？
- 你开的药有没有副作用？
得知新生儿患有罕见的遗传病可能会让人感到惊慌。一些家长和看护者通过遗传咨询来获得更多关于您孩子诊断的信息以及如何帮助他们茁壮成长的支持。在健康检查时，请记录下您孩子的症状以及是否达到相应年龄段的发育里程碑。如果您对孩子的健康有任何疑问或担忧，请联系您的医生。
诊断
如何诊断CHARGE综合征？
您的孩子的主要医生会通过体格检查来查找该病症的主要症状。为了确诊，您的医生会进行一项基因检测，在这项检测中他们会提取一小份血液样本，以检查CHD7基因中的遗传变化。
为确保您孩子的症状不会危及生命，可能还需要额外的血液、尿液或影像学检查来检查其内脏器官的健康状况。这些检查是根据您孩子及其具体症状而定的。与您的医生讨论进一步的检查，以确保您孩子的健康。
治疗方法
如何治疗CHARGE综合征？
CHARGE综合征的治疗是针对您孩子的具体情况，并侧重于缓解其症状。治疗选项可能包括：
- 手术修复唇裂或腭裂、心脏问题或闭锁。
- 参与职业疗法、物理疗法或言语疗法，以教导您的孩子积极的进食习惯或改善其言语和语言障碍。
- 添加喂食管，帮助您的孩子进食，直到他们学会吞咽。
- 使用呼吸机或CPAP（持续气道正压通气）机器来改善呼吸困难或睡眠呼吸暂停。
- 佩戴助听器或植入物以改善听力损失。
- 参加支持性教育（特殊教育），以促进认知发展。
- 服用药物来治疗特定症状。
护理协调员对于成功的管理和情感支持至关重要。请向您的医生咨询更多信息。
如何照顾被诊断为CHARGE综合征的孩子？
您的孩子在被诊断为CHARGE综合征后可能需要更多的时间来成长和发展。他们可能在年龄里程碑上落后，例如不依靠支撑坐起来或说话。在孩子生命的最初几年里，请记录下您孩子的发育里程碑，并在孩子错过里程碑时联系您的医生。您的医生将在健康检查中跟踪您孩子的生长情况，并监测其多年来的进展。及时进行健康检查和筛查，以确保您的孩子在成长过程中保持健康，并且不会因诊断而面临副作用的风险。
预后情况
如果我有CHARGE综合征，我会有何预期？
在您孩子的诊断初期，您的医生会进行测试，以确保您孩子的心脏和内脏器官正常工作，不会引起危及生命的症状。可能需要手术来纠正任何生长异常，特别是影响心脏的那些。许多新生儿需要帮助吞咽，因此您的医生可能会在您的孩子胃部插入喂食管，以帮助他们获得生存所需的营养，直到他们能够自己吞咽。为满足您孩子健康需求，还会有额外的治疗和支持。
CHARGE综合征没有治愈方法。
被诊断为CHARGE综合征的人的预期寿命是多少？
被诊断为CHARGE综合征的新生儿的预期寿命取决于其症状的严重程度。患有严重症状的婴儿在生命最初的五年内死亡率很高。对于症状较轻的儿童，通过终生的支持性治疗，他们的寿命可能是正常的。
如果您孩子被诊断为CHARGE综合征，请与您的医生讨论您孩子的症状及其预期寿命，以帮助他们过上快乐和健康的生活。
如何预防
如何预防CHARGE综合征？
你无法预防CHARGE综合征，因为这是一种遗传性疾病。导致这种病症的基因突变通常会随机发生，并且在你的家族史中没有该病的历史记录，这使得预测变得困难。