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简介
什么是天使症候群？
天使症候群是一种罕见的遗传性疾病，其中异常组织取代了孩子下颌部位的健康骨组织。这种异常组织不是癌症，也不会引起疼痛。但它会导致孩子的下颌两侧变宽，使他们的脸颊变得圆而肿胀。孩子也可能出现牙齿缺失或发育异常的情况。天使症候群不会影响孩子身体其他部位的骨骼，仅限于下颌部位。
症状并不在出生后立即出现。相反，它们通常在2至7岁之间发展。病情的严重程度差异很大。有些孩子完全没有症状，或者症状轻微且几乎不明显。然而，在更严重的情况下，该病症可能会导致孩子说话、吞咽或呼吸困难。
天使症候群通常在成年后无需治疗即可自行消失。医生会密切关注该病症，并在症状严重或严重影响孩子生活质量时推荐治疗。
天使症候群有多常见？
天使症候群并不常见。研究人员并不确切知道有多少人患有此病，但他们根据已发表的医学文章进行了估算。一项2019年的研究发现，到目前为止，医学文献中报告了513例天使症候群病例。
症状
樱桃病（cherubism）有哪些症状？
樱桃病的典型症状包括：
- 下颌（下颚骨）比预期的更宽。
- 孩子下颌区域出现囊肿样的生长物。
- 圆润、浮肿的脸颊。
- 牙齿形状异常、缺失或阻生（未萌出）。
有些孩子还会有以下症状：
樱桃病是什么原因引起的？
大多数樱桃病病例（超过90%）是由SH3BP2基因突变引起的。
SH3BP2基因指导身体制造SH3BP2蛋白，这种蛋白在用新骨替换旧骨（骨重塑）的过程中发挥作用。突变导致身体产生过多的SH3BP2蛋白。
这种蛋白质过多会导致下颌骨发炎和破骨细胞生成增加。破骨细胞是一种重要的细胞，在身体不再需要骨骼组织时负责分解这些组织。但是过多的破骨细胞会在不应该的时候开始分解下颌的骨骼组织。这种异常的骨丢失，加上过量SH3BP2蛋白引起的炎症，导致下颌区域出现囊肿样的生长物。这些生长物逐渐增大并导致樱桃病的典型特征。
一些患有樱桃病的孩子没有SH3BP2突变。在这些情况下，可能是其他遗传突变导致的，但研究人员尚未确定确切的突变。
樱桃病是遗传性的吗？
是的。大多数孩子遗传了一种引起樱桃病的基因突变。该病遵循常染色体显性遗传模式。
然而，一些孩子并没有家族病史。相反，他们有研究人员称为新发突变的情况。这是一种首次出现在没有家族病史的人身上的基因变化。
因此，虽然樱桃病通常是遗传性的，但并不总是如此。即使家庭中没有其他人患有此病，医生也会将樱桃病作为可能的诊断考虑。
哪些疾病与樱桃病有关联？
有些孩子患有樱桃病是因为另一种遗传性疾病的一部分。相关疾病包括：
- 脆性X综合症。
- Jaffe-Campanacci综合症。
- 1型神经纤维瘤病。
- Noonan综合症。
- Ramon综合症。
在这些情况下，SH3BP2基因的突变不是樱桃病的原因。相反，与特定综合征相关的其他基因变化是罪魁祸首。
就医指导
我该如何照顾我的孩子：
如果您的孩子患有樱桃病（cherubism），请务必：
- 定期带他们去看儿科医生。您的儿科医生会告诉您多久来一次。
- 按照其医生推荐的时间表带他们进行眼科检查。
- 为孩子提供情感支持。
何时应联系医生？
如果您的孩子出现以下情况，请联系您的儿科医生：
- 呼吸问题，包括打鼾或睡眠呼吸暂停。
- 吞咽困难。
- 语言问题。
- 视力问题。
诊断
医护人员如何诊断樱桃综合征（cherubism）？
医护人员通过以下方式诊断樱桃综合征：
- 进行体格检查以寻找樱桃综合征的临床表现（如异常宽大的下颌、缺失牙齿或牙齿问题）。
- 安排影像学检查，如X光片或CT扫描（计算机断层扫描）。
- 进行基因检测以查找突变。
医护人员必须排除其他具有相似症状和体征的情况，例如纤维结构不良或动脉瘤性骨囊肿。他们还会寻找樱桃综合征作为遗传综合症一部分的迹象。
治疗方法
什么是樱桃样改变的治疗方法？
大多数儿童不需要治疗樱桃样改变。儿科医生通常采取“观察等待”的方法。这意味着他们密切关注病情的发展。最常见的情况是异常组织在青春期前生长，保持稳定几年后开始缩小。樱桃样改变的体征通常在成年早期消失。
如果您的孩子有进食或呼吸困难等问题，您的儿科医生可能会建议手术。但医生通常不建议在异常组织停止生长之前进行手术。此时，仍有症状并且希望改变面部外观的人可能会考虑手术。重建手术可以帮助重塑一个人的面部以达到他们期望的外观。
支持性治疗
樱桃样改变可能影响您孩子的多个方面的生活，尤其是当病情较为严重时。因此，您的孩子可能需要针对其需求量身定制的治疗。可能的治疗包括：
- 牙齿治疗。樱桃样改变的儿童可能需要牙齿工作，如拔牙或种植牙。一旦囊肿样的生长开始缩小，您的孩子可能需要正畸治疗。
- 视觉支持。严重的樱桃样改变可能会影响您孩子的视力。眼科护理专家可以评估您孩子的视力，并找到最适合其需求的解决方案。
- 帮助说话和吞咽。言语-语言病理学家（SLP）可以帮助您的孩子，如果他们有说话和/或吞咽困难的问题。
- 心理支持。樱桃样改变可能影响您孩子的自尊心。与孩子讨论他们的感受以及该情况如何影响他们的自我意识是很重要的。他们可能从与儿童心理学家谈论他们的感受中受益。
预后情况
患有面肿的人的预后如何？
大多数人在30岁前会逐渐摆脱明显的面肿症状。到那时，正常骨组织会替代异常组织。
极少数情况下，面肿的迹象会持续到成年后期。如果发生这种情况，医生将提供指导和支持。
如何预防
cherubism 能预防吗？
医生不知道有任何方法可以预防这种状况。如果 cherubism 在您的直系亲属中出现，您可能希望在怀孕前寻求遗传咨询。