相关药物
简介
小脑扁桃体下疝畸形是一种生长异常，其中颅骨后部的小脑组织延伸进入脊髓管（即颅底）。这种异常通常是由于结构问题，例如颅骨尺寸比预期的小。当颅骨内空间不足时，大脑的一部分，特别是小脑，会向下生长，在颅底的一个开口处（称为枕骨大孔）有额外的空间。
小脑是大脑的一部分，负责控制肌肉运动、姿势、平衡、言语和协调。这种生长异常会导致小脑压迫颅底，阻碍脑脊液的流动。脑脊液的作用在于缓冲大脑和脊髓，循环营养物质和化学物质，并清除废物。
小脑扁桃体下疝畸形分为五种类型：
- 0型：非常罕见。在这种类型中，颅底开口（枕骨大孔）内的小脑组织几乎没有或没有，但在该水平有拥挤现象。症状通常是因为颅底附近脑脊液流动异常。
- 1型：最为常见。发生在小脑下部延伸到颅底开口（枕骨大孔）时。脊髓通常通过这个开口。患有1型的人可能没有任何症状，或者直到青少年或成年期才出现症状。
- 2型：在大脑和脊柱发育期间发生于子宫内。在2型畸形中，小脑和脑干异常生长并导致颅内压力增加。2型通常与一种严重的脊柱裂类型（脊髓脊膜突出）一起发生。脊髓脊膜突出发生在婴儿出生前背椎和脊髓管未能正常闭合时。手术会在出生后关闭脊髓，但可能会导致瘫痪。
- 3型：这是一种罕见且最严重的小脑扁桃体下疝畸形类型。它发生在一部分小脑和脑干通过颅骨背部的异常开口（不是枕骨大孔）延伸出来时。此外，包围大脑或脊髓的膜也会通过该开口延伸。这种畸形会导致颅骨后部肿胀，称为脑膨出。3型会引起严重的、危及生命的症状，并在儿童时期出现。患有3型的小儿会有神经功能障碍、学习延迟和癫痫发作。这通常需要手术。
- 4型：罕见，当小脑本身发育不良或缺少部分组织时发生。这种类型通常在婴儿中严重且危及生命。
研究表明，在美国，小脑扁桃体下疝畸形的发生率约为每1000人中有1例。由于一些人没有任何症状，或者这些症状直到青少年或成年后才显现，所以这种情况可能更普遍。
小脑扁桃体下疝畸形不常见，但随着影像学检查的普及，更多此类疾病被诊断出来。医疗护理专业人员将小脑扁桃体下疝畸形分为三种类型。小脑扁桃体下疝畸形的分类取决于移位至椎管的脑组织的解剖结构以及是否存在脑或脊柱发育问题。
1型小脑扁桃体下疝畸形会随着颅骨和脑的生长而发展。因此，症状可能直到童年晚期或成年才会出现。儿童型小脑扁桃体下疝畸形属于2型和3型，这两种类型都是出生时就存在，即先天性。
小脑扁桃体下疝畸形的治疗取决于畸形类型以及症状。治疗方法包括定期监测、药物治疗和手术。有时不需要治疗。
病因
部分颅骨太小或形状异常，会造成 1 型小脑扁桃体下疝畸形。这部分颅骨所含的脑部区域被称为小脑。颅骨对脑部造成压力和挤压。这导致小脑下部（扁桃体）被推入椎管上部。
2 型小脑扁桃体下疝畸形几乎总是与一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂有关。
如果小脑被推入椎管上部，可能干扰用于保护脑部和脊髓的脑脊液的正常流动，导致脑脊液在脑内或脊髓内积聚。或者，可能导致从大脑传递到身体的信号被阻断。
另外，小脑对脊髓或下脑干的压迫也可能导致症状。
症状
Chiari畸形是一种涉及大脑下部异常向下移动的情况，这种移位会对脑部和脊髓造成压迫，从而引发一系列症状。以下是关于Chiari畸形的一些详细信息：
Chiari畸形的症状
如果您患有Chiari畸形，可能会经历以下症状：
- 头痛或后脑、颈部或肩部出现刺痛、跳痛或锐痛，特别是在咳嗽或打喷嚏后加重。
- 平衡和协调困难。
- 眩晕和头晕。
- 肌肉无力。
- 手臂或腿部麻木或手指、脚趾或嘴唇有灼烧感。
- 感觉心跳漏了一拍（心悸）。
- 入睡困难（失眠）和总是感到疲倦（慢性疲劳）。
Chiari畸形的常见症状还包括：
- 视力变化，如复视、模糊视觉、异常的眼球运动或对光敏感。
- 听力问题，如耳鸣或听力下降。
- 吞咽困难（流口水、呕吐或恶心）、进食、饮水或说话困难。
- 脊柱侧弯。
- 大小便失禁。
- 昏厥。
- 睡眠时呼吸困难（睡眠呼吸暂停）。
症状因人而异，从无症状到轻微症状到严重症状不等。在某些人中，症状可能在出生时就存在，而在其他人中，症状可能在儿童晚期或成年期才显现。症状也可能在不同时间段内有所改善或恶化。
Chiari畸形的原因
Chiari畸形发生在大脑的下后部分穿过脊髓或枕骨大孔（大脑和脊髓相遇的地方）。大脑和脊髓的结构生长异常（小脑所在区域比预期的小）导致该部位的大脑受压。这种压力使小脑在不同于预期的位置上生长。这种情况发生在胎儿发育期间。
Chiari畸形几乎总是在出生时（先天性）就存在，尽管症状可能直到以后才显现。这通常是由于遗传改变（突变），您从您的生物家庭继承了该突变，或者在受孕后随机发生。非常罕见的是，Chiari畸形可以在没有先天条件的人身上发展。在这种情况下，颅骨或脊髓可能由于以下原因而改变形状：
Chiari畸形可能与以下潜在健康状况一起发生：
- Goldenhar综合征。
- 软骨发育不良。
- 结缔组织疾病，如Ehlers-Danlos综合征。
- 脊柱裂。
Chiari畸形的风险因素
Chiari畸形可以影响任何人。如果您的生物家庭中有该病患者，您可能更有可能患上Chiari畸形。
Chiari畸形的并发症
Chiari畸形可能导致严重的健康问题和发育迟缓。并发症可能包括：
- 脑积水：这是一种危及生命的状况，当脑脊液（CSF）在大脑中积聚时发生。脑积水发生在脑脊液无法排出时。随着脑脊液的积聚，它会在颅内产生压力。这可能导致认知功能障碍和头型变形。如果不治疗，它可能是致命的。这种并发症最常出现在Chiari畸形类型II中。
- 脊髓空洞症和水囊肿：当脑脊液在大脑和脊髓之间不能正常流动时，脑脊液会在脊髓中积聚。这种液体积聚可能导致脊髓损伤并引起诸如运动和平衡问题、疼痛、肌肉无力、肌肉痉挛、麻木、对冷热的感觉减弱以及大小便失禁等症状。
- 脊髓拴系综合征：患有脊柱裂（脊柱裂的一种严重形式）的儿童在成长过程中更容易发展出脊髓拴系综合征。这是由于手术闭合后瘢痕组织使脊髓附着于脊柱所致。在脊髓拴系综合征中，可能会出现缓慢且渐进性的神经损伤，影响其下肢和腿部的肌肉。它还可能影响他们的肠道和膀胱功能。
此外，Chiari畸形的症状可能会影响您的情绪，特别是如果您经历了失眠或严重头痛。有些人可能会出现抑郁。如果这种情况影响了您的情绪，请与您的医生或心理健康专业人士交谈。
小脑扁桃体下疝畸形的不同类型及其症状
许多小脑扁桃体下疝畸形患者没有任何体征或症状且无需治疗，往往是在接受其他疾病相关检查时才检测出此病。但有些类型的小脑扁桃体下疝畸形可能引发症状。
1型小脑扁桃体下疝畸形
1型小脑扁桃体下疝畸形的症状通常出现在童年末期或成年期。严重头痛是小脑扁桃体下疝畸形的典型症状。通常出现于突然咳嗽、打喷嚏或过度用力后。1型小脑扁桃体下疝畸形患者也可能出现：
- 颈部疼痛。
- 步态不稳，平衡感出现问题。
- 手部协调性差。
- 手脚麻木和刺痛。
- 头晕。
- 吞咽困难。有时伴有干呕、呛噎和呕吐症状。
- 言语改变，如声音嘶哑。
较为少见的情况下，小脑扁桃体下疝畸形患者可能会出现：
2型小脑扁桃体下疝畸形
与1型小脑扁桃体下疝畸形相比，2型小脑扁桃体下疝畸形延伸到椎管的脑组织量更多。可能会出现与一种称为脊髓脊膜膨出的脊柱裂相关的症状。2型小脑扁桃体下疝畸形几乎总是伴有脊髓脊膜膨出。脊髓脊膜膨出患者的脊骨和椎管在出生前未正确闭合。症状可能包括：
- 呼吸模式的变化。
- 吞咽困难，如干呕。
- 快速向下的眼球运动。
- 手臂无力。
妊娠期间，通常可通过超声观察到是否患有2型小脑扁桃体下疝畸形。这种病症也可能在出生后或婴儿早期确诊。
3型小脑扁桃体下疝畸形
3型小脑扁桃体下疝畸形是此疾病最严重的类型。患者大脑后下部（小脑）或脑干的一部分通过颅骨的开口延伸出去。这种类型的小脑扁桃体下疝畸形在出生时或妊娠期通过超声波便可诊断出来。3型小脑扁桃体下疝畸形会导致大脑和神经系统问题，死亡率更高。
何时就诊
如果您或您的孩子出现任何可能与小脑扁桃体下疝畸形有关的症状，请就医。小脑扁桃体下疝畸形的许多症状也可能由其他疾病引起。进行全面的医学评估很重要。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
如果您出现Chiari畸形的症状或症状加重，请就医。如果您的孩子患有Chiari畸形并且错过了他们年龄段的发育里程碑，请与他们的医生交谈。手术后，如果您出现感染迹象（如剧烈疼痛、肿胀或手术伤口不愈合），请联系您的医生。
如果您或您所爱的人首次发生癫痫，请联系当地紧急服务或拨打120。
我应该问医生哪些问题？
- 我患有什么类型的Chiari畸形？
- 您推荐哪种治疗方法？
- 我需要多久进行一次影像学检查来监测病情？
- 您建议手术吗？
- 治疗是否有副作用？
- 我的未来孩子也会有这种状况吗？
并发症
有些小脑扁桃体下疝畸形患者可能没有任何症状，并且无需治疗。但对于有些患者，小脑扁桃体下疝畸形会随着时间的推移加重，并导致严重并发症。这些并发症可能包括：
- 脑积水。脑积水是指脑内积聚过多液体。可能会导致思维困难。脑积水患者可能需要置入一个软管（分流管）。分流管将过剩的脑脊液分流并引流至身体另一个部位。
- 脊柱裂。脊柱裂是指脊髓或其覆盖层尚未完全发育的一种状况。部分脊髓暴露在外，这可能引起严重病症，例如瘫痪。2 型小脑扁桃体下疝畸形患者往往患有一种叫做脊髓脊膜膨出的脊柱裂。
- 脊髓空洞症。一些小脑扁桃体下疝畸形患者还会出现脊髓空洞症，患有这种状况者，脊柱内形成一个空腔或囊肿，也就是所谓“空洞”。随着空洞的扩张，它会压迫神经，引起疼痛、虚弱和僵硬。
- 脊髓拴系综合征。出现这种状况时，脊髓附着于脊柱，导致脊髓牵拉。这可能引起严重的下肢神经和肌肉损伤。
诊断
Chiari畸形，也被称为小脑扁桃体下疝畸形，是一种罕见但严重的神经系统疾病。在这种疾病中，小脑的一部分向下延伸到脊髓管内，可能压迫脑干和其他重要结构，导致多种症状。
医生通常通过综合的身体检查来诊断Chiari畸形。医生会评估患者的运动功能、平衡能力以及手足的感觉。在儿童患者中，医生还会特别关注是否存在记忆问题、学习困难或发育迟缓等症状。
为了确诊Chiari畸形，医生会采用一系列影像学检查，这些检查能够提供大脑和脊髓的详细图像。其中最常用的检查方法是磁共振成像（MRI）。MRI能够清晰地显示软组织和骨骼，帮助医生观察大脑、脊髓及脑脊液的具体情况，特别是小脑延伸到脊髓管的程度。此外，动态MRI也可以用来观察颅底周围脑脊液的流动模式。其他影像学检查如计算机断层扫描（CT）和X光检查也可用于检测颅底和脊柱骨骼的问题，虽然不如MRI常用。
有时候，在胎儿出生前，Chiari畸形可能在产前超声波检查中被发现。超声波利用声波生成软组织的图像，是一种非侵入性的检查手段。另外，如果患者因为其他原因接受了影像学检查，且检查结果显示有Chiari畸形，那么医生也会作出相应的诊断。
总之，Chiari畸形的确诊依赖于详细的病史询问、体格检查以及影像学检查，尤其是MRI。这些步骤共同确保了准确的诊断，从而为患者提供适当的治疗方案。
治疗方法
Chiari畸形的治疗
您的医生将根据症状的严重程度为您制定治疗计划。如果目前没有症状，那么可能不需要立即治疗。您的医生会通过定期的MRI检查来监测您的健康状况。
对于轻微的症状（如头痛或颈部疼痛），可能的治疗方案包括：
- 服用止痛药或帮助您管理症状的药物。
- 参加按摩疗法或物理疗法。
- 限制体力活动，比如避免重物提举。
- 使用助听器或眼镜等设备来帮助解决听力或视力损失的问题。
Chiari畸形手术
严重的Chiari畸形病例可能需要手术。手术方式可能包括：
- 去骨瓣减压术：外科医生移除一部分颅骨以减轻大脑的压力，并帮助脑脊液流动。
- 后颅窝减压术：这是治疗Chiari畸形最常用的手术方法。外科医生通过移除被称为小脑幕的后颅窝部分骨骼来减轻大脑的压力，为大脑提供更多空间。
- 椎板切除术：根据Chiari畸形的严重程度，外科医生可能会移除覆盖脊柱的小部分骨头，以恢复脑脊液的流动并为脊髓提供更多空间。
- 硬脑膜成形术：外科医生会打开硬脑膜（大脑外的一层膜），然后缝合一块补片使这层膜变大，以便大脑有更多的空间。这个程序扩大了区域并减轻了大脑的压力。
- 电凝固术：为了创造更多空间并允许脑脊液排出，外科医生可能会施加少量电流以缩小被称为小脑扁桃体的小脑部分。小脑扁桃体会缩回而不造成脑或神经损伤。
- 分流术：如果患有脑积水，外科医生会在您的颅骨内植入一根分流管或导管来收集多余的脑脊液。液体从您的颅骨和大脑引流到身体其他部位。
治疗的副作用
在您开始治疗之前，您的医生会讨论治疗的副作用，以便您可以就自己的健康做出知情决定。每次手术都有潜在的风险。由于手术切口和操作位置靠近大脑，因此在大脑和颅骨周围的手术风险较高。随着年龄的增长，可能需要重复手术。
治疗后恢复时间
根据您和您的医生选择的治疗方法，您可能会在服用止痛药或接受治疗后不久缓解轻微症状。从手术中恢复可能需要几周到几个月的时间。手术后，您可能会注意到症状消失或显著减轻。
小脑扁桃体下疝畸形的治疗
小脑扁桃体下疝畸形的治疗取决于您的状况。如果您没有症状，医疗护理专业人员可能只会建议您通过定期检查和MRI进行监测。主要症状是头痛或其他类型的疼痛时，医疗护理专业人员可能会建议使用止痛药。
通过手术减轻压力
引起症状的小脑扁桃体下疝畸形通常需要手术治疗。目的是防止对中枢神经系统造成进一步损伤。手术还可以缓解或稳定症状。手术可以减轻小脑和脊髓的压力，恢复脊髓液的正常流动。
最常见的小脑扁桃体下疝畸形手术叫做后颅窝减压术。该手术会切除颅骨后部的一小块骨头。这可以为大脑提供更大的空间，从而减轻压力。手术期间，医生可能会打开脑覆盖层（被称为硬膜）。还有可能缝入一块补片，以扩大覆盖层，为大脑提供更多空间。外科医生还可能会移除一小部分脊柱，以减轻对脊髓的压力，并容许更多空间。手术方法可能有所不同，具体取决于是否存在充满液体的腔洞（空洞），或者脑中是否有液体（脑积水）。如果有空洞或脑积水，可能需要使用导管（分流管）排出多余的液体。
手术风险和复诊
外科手术存在风险，包括可能出现感染、脑积水、脑脊液泄露或伤口愈合问题。在决定外科手术是否为最适合的治疗方法时，请与外科医生讨论其风险与获益。手术可以减轻大多数患者的症状。但如果椎管内已经发生神经损伤，该手术无法逆转损伤。术后，您需要定期复诊，包括定期进行影像学检查以评估手术结果和脑脊液流。
预后情况
Chiari畸形严重吗？
Chiari畸形在某些情况下可能非常严重，但并非所有情况都是如此。大多数情况下，婴儿出生时就患有Chiari畸形。然而，并非总是会出现症状，在儿童晚期或成年早期才会被诊断出来，这通常是因为医生为了其他不相关的理由而要求进行影像学检查。
尽管Chiari畸形没有治愈方法，但像手术这样的治疗方法可以帮助管理您的症状，使您感觉更好并防止危及生命的并发症。
Chiari畸形的预后如何？
您的预后取决于Chiari畸形的严重程度和类型。与您的医生和护理团队密切合作非常重要，他们可以监测您的症状并确定适合您的正确治疗方案。
Chiari畸形患者的预期寿命是多少？
如果您在Chiari畸形诊断后没有症状或仅有轻微症状，您的预期寿命可能会是正常的。严重的症状和某些类型的Chiari畸形可能是致命的。在接受诊断后，请与您的医生讨论您的预期情况。
如何预防
Chiari畸形可以预防吗？
目前没有已知的方法可以预防Chiari畸形。
然而，如果你计划怀孕，与你的医生讨论保持良好健康的方法是重要的。你的医生可能会建议你定期服用诸如叶酸之类的维生素，以降低生下患有脊柱裂的婴儿的风险。虽然叶酸补充剂不能直接预防Chiari畸形，但它们有助于减少其他神经管缺陷的发生率。此外，你的医生可能会建议进行基因检测，以便你可以了解自己生育有遗传状况孩子的风险。