脊索瘤

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什么是脊索瘤？

脊索瘤是一种罕见的恶性（癌性）骨肿瘤，发生在你的脊柱或颅底。它属于一种肉瘤。

脊索瘤可以发生在脊柱的任何位置：

• 约35%的病例发生在脊柱底部（骶骨）。
• 约35%的病例发生在脊柱与颅底交界处（颅底）。这些被称为斜坡脊索瘤，因为颅底中最常受到影响的骨头是斜坡。
• 约30%的病例发生在移动脊柱的椎骨中——最常见的是第二颈椎（颈部），其次是腰椎和胸椎。

脊索瘤通常生长缓慢，但由于其侵入附近的神经系统组织，治疗起来可能较为困难。

它们在治疗后也倾向于复发（再次出现）——通常是在原来的位置。脊索瘤有30%到40%的可能性会转移到身体其他部位（转移）。

如果一个晚期脊索瘤发生转移，最常见的转移部位是：

• 肺部。
• 附近的淋巴结。
• 其他骨骼。
• 肝脏。
• 皮肤。

脊索瘤有哪些类型？

世界卫生组织（WHO）根据显微镜下细胞的外观（组织学特征）识别出三种不同的脊索瘤类型：

• 经典/常规型脊索瘤：这是最常见的类型（约占所有病例的80%至90%）。这种类型的脊索瘤由一种独特的“泡状”细胞构成。软骨样脊索瘤是该类型的一种变异，占所有脊索瘤病例的5%至15%。软骨样脊索瘤通常发生在颅底。
• 分化不良型脊索瘤：这是一种罕见的脊索瘤类型（少于5%的病例），表现为异常细胞的混合。它比常规脊索瘤更具侵袭性、生长更快且更易转移。
• 分化差型脊索瘤：这种类型非常罕见，在医学文献中记录的病例不到60例。分化差型脊索瘤的特点是SMARCB1基因（或INI1基因）的缺失。这类脊索瘤最常影响儿童和年轻人。

脊索瘤会影响哪些人群？

脊索瘤可以在任何年龄的人群中发生，但最常见于50至80岁的成年人。大约5%的病例发生在儿童身上。

男性和出生时被分配为男性的人患脊索瘤的可能性约为女性和出生时被分配为女性的人的1.5倍。

脊索瘤有多常见？

脊索瘤是一种罕见疾病，每年每100万人中有大约1人受到影响。这意味着每年在美国大约有300人被诊断为脊索瘤。

大约1%至4%的所有原发性骨肿瘤是脊索瘤。

嗜酸性肉芽肿的症状有哪些？

随着肿瘤的生长，它会对脊髓或大脑附近的区域产生压力。这种压力会导致嗜酸性肉芽肿的症状。症状也可能因肿瘤在脊柱中的位置而异。

嗜酸性肉芽肿的一般症状包括背部、手臂或腿部的疼痛、无力和/或麻木感。

位于颅底的嗜酸性肉芽肿的症状可能包括：

• 复视（双重影像）。
• 视力模糊。
• 头痛。
• 面部麻木/疼痛。

位于尾骨部位的嗜酸性肉芽肿的症状可能包括：

• 皮肤下可触及的肿块。
• 排尿或排便功能障碍。
• 下背部或尾骨疼痛。

嗜酸性肉芽肿的原因是什么？

研究人员并不完全知道为什么会出现嗜酸性肉芽肿。但他们认为TBXT基因的变化（突变）可能是相关因素。

有几个家族中出现了多个成员患有嗜酸性肉芽肿的情况。研究发现这些人遗传了TBXT基因的重复部分。研究人员还发现，在没有家族病史的人群中，TBXT基因也存在变化。

嗜酸性肉芽肿是由脊索细胞发展而来。这是一种在发育中的胚胎中存在的重要结构，对未来的脊柱发育至关重要。通常在胎儿八周大时，脊索就会消失。但在少数人中，一些脊索细胞可能会残留在脊柱的骨骼或颅底。

TBXT基因的变化可能会触发这些细胞的生长，从而导致嗜酸性肉芽肿。

患有名为结节性硬化症的遗传性疾病的人群患嗜酸性肉芽肿的风险更高。这种疾病会导致多种健康问题，包括癫痫、发育迟缓以及身体各部位的肿瘤。结节性硬化症是由TSC1和TSC2两个基因的突变引起的。

我应该在什么时候就骨软骨瘤的问题咨询我的医疗服务医生？

骨软骨瘤经常复发（重现），即使是在治疗多年后。因此，与您的医疗团队进行长期随访是非常重要的。

如果您有任何新的或加重的症状，请与您的医疗服务医生交谈。

脊索瘤是如何诊断的？

您的医生会询问您的症状和病史。他们可能会进行体格检查和神经学检查。

如果他们怀疑有肿瘤，他们会安排影像学检查，如X光、计算机断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）。

您的医生可能会将您转介给骨癌专科医生以获得第二意见并确认诊断。您可能需要进行额外的影像学检查，以便更准确地确定脊索瘤的位置，并查看其是否已扩散到身体其他部位。

医生唯一可以确诊脊索瘤的方法是通过活检——通常是针吸活检。这涉及取一小块肿瘤样本，以便专家可以在显微镜下对其进行检查。

如何治疗脊索瘤？

对于脊索瘤，首选的治疗方法是手术。完整切除肿瘤（整块切除）最有可能延长生存期。然而，由于肿瘤的位置，这往往很难实现。具体来说，对于位于颅底的脊索瘤这是不可能做到的。

脊柱中的脊索瘤可能会侵入脊髓以及附近的重要的神经和动脉，在手术过程中如果这些结构受损，可能会导致持久的问题甚至死亡。颅底的脊索瘤通常难以完全切除，因为它靠近脑干、颅神经和脊髓等重要结构。神经外科医生的目标是在安全的情况下尽可能多地切除脊索瘤。

脊索瘤通常对放射治疗和化疗作为主要治疗方法具有抗性。但是，您的医疗团队可能会建议在手术后进行放射治疗，以降低肿瘤复发的可能性。

研究人员目前正在研究针对脊索瘤的实验疗法，如靶向治疗和免疫治疗。可能有临床试验可供您参与。

脊索瘤的预后如何？

脊索瘤的预后（即疾病的发展趋势）因以下几个因素而异：

• 肿瘤的位置以及手术能切除多少：完全切除肿瘤与更好的预后相关。仅进行非手术治疗则与较差的预后相关。
• 肿瘤是否已经扩散（转移）：远处转移与生存率下降有关。
• 诊断时的年龄：通常来说，60岁以上的人群一般具有较低的生存率。
• 肿瘤是否有去分化或没有：未分化的脊索瘤比常规脊索瘤预后更差。

您的医疗团队将能够为您提供更准确的信息。不要害怕向他们提问。

脊索瘤会致命吗？

是的，脊索瘤可能导致死亡——通常是由于肿瘤复发后对脊髓、大脑或脑干组织的破坏。

一项对357名脊索瘤患者的调查显示，其生存率如下：

• 三年后：80.5%。
• 五年后：68.4%。
• 十年后：39.2%。

重要的是要记住，这些只是平均值。您的医疗团队可以根据您的具体情况提供更详细的生存率信息。

我如何才能预防脊索瘤的发生？

目前没有方法可以预防脊索瘤的发生。大多数病例都是随机发生的。

如果你有脊索瘤或结节性硬化症的家族史，请务必定期看你的医疗团队，这样他们可以监测你是否有脊索瘤的迹象。尽早发现会更好。