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简介
什么是脉络膜视网膜萎缩症？
脉络膜视网膜萎缩症（发音为“kuh-roy-der-ee-me-ah”）是一种罕见的遗传性疾病，影响你的眼睛。它会导致视力逐渐恶化，最终导致失明。这种严重的疾病主要影响男性和出生时被指定为男性的人（AMAB）。
脉络膜视网膜萎缩症在某些方面与色素性视网膜炎相似，后者也是一种导致视网膜退化的病症。实际上，这两种疾病有类似的症状，有时也有类似的检测结果。通过基因测试是区分这两种疾病的最佳方法。
在你的眼中，你的视网膜有感光细胞，这些细胞捕捉光线并将其转化为电信号。这些信号沿着视神经传到大脑，在那里被转化为图像。脉络膜位于视网膜和巩膜之间，巩膜是眼睛的白色保护层。
脉络膜中有供应视网膜的血管。脉络膜血管受损会导致视网膜和周边视觉的损伤。
脉络膜视网膜萎缩症有多常见？
脉络膜视网膜萎缩症估计每5万到10万人中有1人受到影响。
症状
嗜铬细胞减少症的体征和症状有哪些？
嗜铬细胞减少症的体征和症状包括：
- 夜间视力困难（夜盲症）。这种情况通常在10岁之前发生。
- 周边（侧）视觉障碍。
- 缺乏视觉敏锐度（清晰度）。
- 难以分辨颜色的能力下降。
- 从侧面逐渐丧失视力，可能会进展到失明。
嗜铬细胞减少症是由什么引起的？
嗜铬细胞减少症是一种X连锁遗传病。引起嗜铬细胞减少症的基因位于你的X染色体上。女性和出生时被指定为女性的人（AFAB）有两个X染色体，而男性和出生时被指定为男性的人（AMAB）有一个。
由于与嗜铬细胞减少症相关的有缺陷基因只存在于一个X染色体上，因此女性和AFAB的人通常不会有像男性和AMAB人那样在同一X染色体上有缺陷基因所导致的相同的视力问题。女性和AFAB的人可能会在以后的生活中出现夜盲或眩光问题，但很少因为嗜铬细胞减少症而失明。
然而，男性和AMAB的人有一个X染色体和一个Y染色体。他们更容易患上X连锁遗传病。受影响的男性会将他们的X染色体传给AFAB的孩子，这些孩子成为携带者。这些AFAB的孩子有50%的机会将有缺陷的X染色体传给他们的AFAB孩子。
诊断
如何诊断视网膜色素变性?
定期进行眼科检查非常重要，但如果你报告有症状，眼科护理医生肯定会检查你的眼睛。他们可能会进行以下测试以及其他测试：
- 视网膜电图（Electroretinogram）：这种测试测量你的视网膜对光线的反应。医生会在你的脸部、眼睛、头部和头皮上放置脑电图电盘，然后在你的眼前直接放置非常细的导线，就在你下眼睑的上方。技术人员会用强光照射你的眼睛，以测量你的视网膜活动。
- 光学相干断层扫描（Optical Coherence Tomography，OCT）：这是一种非侵入性的成像方法，使用反射光来创建你眼睛后部的图像。
- 荧光素血管造影（Fluorescein Angiography）：血管造影是一种使用静脉注射染料来显示你眼睛中血管的测试。
- 基因检测：DNA测试或基因检测可以识别你基因中的突变。实验室可以从你的血液、头发、皮肤、组织或羊水样本中获取这些信息。基因检测可以区分视网膜色素变性和视网膜色素沉着病。
治疗方法
如何治疗脉络膜视网膜萎缩症？
医生无法治愈脉络膜视网膜萎缩症。但是，您可能会接受其他问题的治疗。例如，随着视力变差，您可能会发现可以使用一些应对低视力的策略。应对技巧包括从放大镜等设备到心理健康和遗传咨询等各种方法。
预后情况
我该如何照顾自己？
你可以通过遵循健康生活的指南来照顾自己，包括：
- 吃健康的饮食，包括绿叶蔬菜、其他蔬菜、水果和瘦肉蛋白。避免过多的盐、糖和不健康的脂肪。
- 获得足够的体育活动。
- 如果你吸烟，戒烟。
- 定期进行眼科检查。
- 获得充足的睡眠。
我应该在什么时候看医生？
你应该在视力有任何变化时去看医生。如果任何变化是突然的或伴有疼痛，考虑寻求紧急护理。
如果你发现自己在日常活动中遇到困难，也应去看医生。
同时，询问关于你是否有资格参加基因治疗试验的信息。
如何预防
如果您患有脉络膜营养不良，我可能会有哪些预期？
通常，患有脉络膜营养不良的人可能会发现他们的周边视力随着时间的推移逐渐恶化，只剩下中央视力。最终，这种状况可能会进展为失明。目前尚无治愈方法。