相关药物
简介
什么是慢性肉芽肿病（CGD）？
慢性肉芽肿病（CGD）是一种罕见的遗传性疾病，影响你的免疫系统。在CGD中，某些白细胞（中性粒细胞、单核细胞、巨噬细胞、嗜酸性粒细胞）无法攻击和摧毁某些细菌和真菌。这意味着患有CGD的人容易发生慢性炎症以及频繁的细菌和真菌感染，因为他们的免疫系统无法防御这些病原体。
患有CGD的人常常会在皮肤、肺部、淋巴结和肝脏中发展出感染。CGD还会增加你在器官中形成脓肿（充满脓液的囊袋）的风险。这种疾病的治疗通常需要终生使用抗生素和抗真菌药物。
CGD有多常见？
CGD是不常见的。医生在全球范围内每250,000人中诊断出约1例。CGD在出生时被指定为男性的人群中更为常见。
症状
慢性肉芽肿病（CGD）有哪些症状？
CGD的体征和症状通常在儿童时期出现，但可以在任何年龄出现。最常见的症状是反复发生的细菌和真菌感染，这些感染可能很严重。
患有CGD的人也容易发展出肺炎和其他部位如皮肤、肝脏、骨骼或淋巴结的感染。
其他体征或症状可能包括：
- 发痒、受刺激的皮肤。
- 流鼻涕。
- 呼吸时胸痛。
- 淋巴结肿胀。
- 肝、肺、皮肤或脾脏中的脓肿。
- 肉芽肿（炎症或感染部位形成的细胞团块）。
- 伴有腹泻、恶心和呕吐的慢性腹痛。
- 肝功能测试异常。
慢性肉芽肿病（CGD）的原因是什么？
CGD是一种遗传性疾病，这意味着你从你的一个生物学父母那里继承了这种疾病。一种基因的变化导致了它。对于CGD来说，基因突变导致你的白血球不能正常工作。
白血球是免疫系统防御的重要组成部分。患有CGD的人有一个有缺陷的基因，使得某些白血球无法产生特定的酶。或者，即使它们产生了这种酶，该酶也无法正常工作。没有这种酶，你的白血球就不能杀死某些细菌和真菌。这就是为什么你更容易受到感染或更容易被感染。
医生根据涉及的基因将CGD分为两种类型：
- X连锁CGD：这种最常见的疾病类型涉及CYBB基因的突变。它几乎总是影响出生时被指定为男性的人。
- 常染色体隐性CGD：CYBA、NCF1、NCF2、CYBC1或NCF4基因的突变导致这种类型的CGD。
谁有患CGD的风险？
有CGD家族史的人患病风险更高。在大多数情况下，这是一种遗传性疾病。然而，也曾有过自发的基因突变导致CGD的情况。
CGD的并发症有哪些？
根据导致CGD的基因突变类型，你可能更容易患心脏病和肾病、糖尿病或某些自身免疫性疾病。
CGD还可能导致以下并发症：
- 由于肠道内的脓肿和炎症，导致消化食物困难。
- 炎症性肠病（IBD）。
- 生长问题（在婴儿和儿童中）。
就医指导
我应该在什么时候因慢性肉芽肿病（CGD）去看医生？
如果你或你的孩子出现慢性肉芽肿病（CGD）的症状，请联系你的医生。CGD的早期迹象之一是频繁的细菌和真菌感染。
像CGD这样的疾病需要持续治疗来管理症状。与你的医生合作，找到一种既能让你享受生活又能做你喜欢的事情的治疗方案。像CGD这样的遗传性疾病不应该影响你的生活质量。如果你是一位有孩子患有CGD的家长，请知道这不是你的错，并且你的孩子仍然有长期幸福生活的良好预后。
诊断
慢性肉芽肿病（CGD）是如何诊断的？
您的医生会询问您的病史并进行多项测试来诊断CGD。这些测试包括：
- 体格检查：在体格检查过程中，医生可以寻找炎症和肉芽肿。
- 血液检测：一种称为DHR测试（二氢罗丹明测试）的血液检测可用于诊断CGD。
- 基因检测：医生研究血液或组织样本以查找导致CGD的基因突变。
治疗方法
慢性肉芽肿病（CGD）有哪些治疗方法？
医生使用多种不同的药物来管理CGD的症状：
- 抗生素：患有CGD的人可能需要终生服用抗生素以预防和治疗细菌感染。
- 抗真菌药物：如伊曲康唑等抗真菌药物可用于治疗和预防真菌感染。
- 干扰素-γ注射：注射由身体免疫系统产生的蛋白质的合成版本可能会降低感染的严重性和频率。
对于某些人来说，医生可能会使用干细胞移植来治疗CGD。在干细胞移植过程中，来自捐赠者的健康干细胞将替换白细胞中有缺陷的中性粒细胞，使其能够对抗感染。由于这种程序复杂且存在风险，医生会考虑一个人的年龄、健康状况和其他因素。
通过以下预防措施减少感染的风险也可以有所帮助：
- 避免在淡水或海水中游泳，仅限于氯化池。非氯化水中的细菌和微生物更常见。
- 避免使用花园覆盖物和干燥的树叶，因为它们可能导致一种危及生命的肺炎。堆肥堆和干草也可能含有对CGD患者有害的细菌或真菌。
预后情况
慢性肉芽肿病（CGD）患者的预后如何？
一般来说，预后非常好。医生通常可以管理CGD的症状并预防严重的感染。治疗可能会持续很长时间，以防止感染和炎症变得严重。
通过持续的治疗和支持，许多CGD患者能够过上积极且充实的生活。及时治疗是必要的，以便您的医疗服务医生能够在感染变得严重或危及生命之前进行治疗。
如何预防
如何预防慢性肉芽肿病（CGD）？
你无法预防CGD。有该疾病家族史并希望生育的人员应寻求遗传咨询，以了解生育患有CGD儿童的风险。