慢性髓性白血病（CML）

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什么是慢性髓性白血病（CML）？

慢性髓性白血病（CML）是一种起源于骨髓中形成血液的髓样细胞或干细胞的血液癌症。该疾病还有其他名称：慢性髓性白血病或慢性粒细胞性白血病。由于治疗将这种状况从威胁生命的疾病转变为可以通过药物控制的慢性疾病，许多患有CML的人可以拥有正常寿命。

慢性髓性白血病有多常见？

CML相对较为常见。在美国，大约每565人中就有1人会发展成这种疾病。慢性髓性白血病占所有类型白血病的约15%。你可以在任何年龄患上CML，但通常影响老年人。

CML 多久会恶化或加重？

CML 需要很长时间才会恶化。你可能在多年内都没有症状。许多人是在常规血液测试结果显示异常的血细胞计数后才发现自己患有CML的。及时治疗可以阻止CML恶化。如果不进行治疗，慢性髓性白血病可能在三到四年内成为一种危及生命的疾病。

CML的症状有哪些？

您可能患有CML但没有明显的症状。慢性髓性白血病的症状较轻，并且会随着时间的推移逐渐加重。常见的CML症状包括：

• 疲劳或虚弱。
• 呼吸急促（气短）。
• 发热。
• 夜间盗汗。
• 不明原因的体重减轻。
• 腹部肿胀或左上腹部不适，这里是脾脏所在的位置。
• 吃得不多却感到饱腹。

慢性髓性白血病的原因是什么？

CML患者在其骨髓中生长的髓系干细胞中存在获得性的基因突变或变化。获得性突变不是出生时就存在的，也不是可以遗传的。获得性突变是在您的一生中发生的。

在基因突变中，突变或改变的基因会给细胞新的指令。在这种情况下，突变产生了新的融合基因BCR-ABL。新基因引发了以下一系列事件，导致慢性髓性白血病：

• BCR-ABL基因给髓系干细胞新的指令。
• 干细胞产生异常版本的酪氨酸激酶酶。
• 这些酶帮助管理细胞生长。它们像“开”和“关”开关一样工作。
• 异常的酪氨酸激酶酶没有“关”的开关。
• 没有“关”的开关，您的骨髓中的髓系干细胞会不受控制地分裂和增殖。
• 随着时间的推移，您骨髓中的异常髓系干细胞开始不受控制地分裂和增殖，生成大量未成熟的白血球（原始细胞）。
• 最终，原始细胞在您的骨髓中积聚，使骨髓难以生成正常的红细胞、白细胞和血小板。您可能会有较少的红细胞，但会有更多的血小板和异常的白细胞。

该疾病的危险因素有哪些？

CML的唯一危险因素是暴露于高水平的辐射——这种情况适用于极少数人。

该疾病可能导致哪些并发症？

CML患者可能出现：

• 贫血。这种情况发生在您没有足够的红细胞时。
• 脾肿大（脾增大）。

CML会导致其他类型的癌症吗？

是的，它可能会。CML患者可能有其他类型癌症（第二种癌症）的风险增加。最近的一项研究表明，大约30%的慢性髓性白血病患者发展出第二种癌症，包括：

• 小肠癌。
• 甲状腺癌。
• 胃癌。
• 肺癌。
• 前列腺癌。

我该如何照顾自己？

如果你患有慢性髓性白血病，你可能需要终生服药。你也需要定期检查，以便你的医生可以监测你的整体健康状况。他们会寻找慢性髓性白血病复发的迹象以及第二次癌症的迹象。

我应该什么时候去看我的医生？

一般来说，你一生中每隔几个月就应该见一次你的医生。

我应该问我的医生哪些问题？

• 我的慢性髓性白血病处于什么阶段？
• 我的治疗选择是什么？
• 我的治疗会是什么感觉？
• 在治疗期间我可以工作吗？
• 你会多久进行一次血液测试以查看我的治疗效果如何？
• 慢性髓性白血病缓解的几率有多大？
• 在这种情况下，骨髓移植会有帮助吗？
• 谁可以帮助我管理治疗费用？

慢性髓性白血病是如何诊断的？

如果您有不寻常的血液检测结果，医生可能会怀疑您患有慢性髓性白血病（CML）。但实际上，他们通过染色体或基因测试来诊断CML，这些测试可以识别基因变化或突变。常见的CML检测包括：

• 全血细胞计数（CBC）：医生可能会检查您的白细胞水平是否过高或红细胞水平是否过低。
• 骨髓穿刺或骨髓活检：医生会从小样本中提取液体或组织进行基因测试。医学病理学家将进行测试以分析异常细胞的基因组成。
• 计算机断层扫描（CT）：医生使用此测试来确定CML是否影响到您身体的其他部位。
• 超声波：医生可能会进行这项测试以确定您的脾脏是否比正常情况下大。脾脏增大是CML的一个症状。

CML有哪些阶段？

与许多类型的癌症不同，医生不会通过癌症分期来描述慢性髓性白血病（CML）。他们将CML分为四个阶段之一：

• 慢性CML：术语“慢性”通常意味着您患有长期疾病。在CML中，该术语指的是骨髓和血液中未成熟白细胞（即原幼细胞）的比例。在慢性CML中，原幼细胞约占血液和骨髓中细胞的10%。大约80%至90%被诊断出患有这种疾病的患者处于慢性CML阶段。一些但不是所有患有慢性CML的患者会出现症状。
• 加速期CML：在此阶段，原幼细胞占血液或骨髓中细胞的10%至19%。医生还可能寻找嗜碱性粒细胞。嗜碱性粒细胞是释放酶以改善血液流动并防止血栓形成的白细胞。如果您患有CML，您的嗜碱性粒细胞水平可能会增加。
• 急变期CML：急变期CML可能是致命的。在急变期CML中，测试显示原幼细胞占骨髓或血液中细胞的20%或更多。大多数急变期CML患者会有非常明显的症状，如极度疲劳、发热、体重减轻和呼吸短促。
• 难治性CML：对治疗没有反应或治疗后复发的CML被称为难治性CML。

慢性粒细胞白血病（CML）是如何治疗的？

医生通常使用酪氨酸激酶抑制剂（TKIs）来治疗慢性期CML。TKIs是一种靶向疗法。在CML中，这些靶点是异常的BCR-ABL酶，它们使异常的白细胞不受控制地分裂和增殖。TKIs会阻断这些酶，从而使CML细胞开始死亡。

TKIs对慢性粒细胞白血病患者产生了巨大的影响。在TKIs出现之前，大约只有20%的患者在诊断后能存活五年。TKIs改变了早期（慢性）CML患者的这一结果。

TKIs可以使慢性粒细胞白血病进入缓解期。（缓解意味着你没有CML的症状，并且检查未发现疾病的迹象。）大多数人在余生中都会服用TKIs。然而，最近的研究表明，即使停止服用TKIs，CML仍可保持在缓解期。这被称为无治疗缓解。用于治疗慢性期CML的常见TKIs包括：

• 伊马替尼（格列卫®）。
• 达沙替尼（斯普雷西奥®）。
• 尼洛替尼（塔西格纳®）。
• 博舒替尼（博苏利夫®）。
• 普纳替尼（伊鲁替尼®）。
• 阿斯米尼布（斯康布利克斯®）。

TKIs有哪些副作用？

副作用因具体的TKI而异，但可能包括：

• 胃痛。
• 疲劳。
• 腹泻。
• 肌肉痉挛。
• 水肿。
• 胸腔积液（肺周围液体积聚）。
• 胰腺炎。
• 肝脏损伤。
• 白细胞和血小板计数低于正常水平。

还有哪些其他CML治疗方法？

如果TKIs无效，医生可能会使用化疗，或者用化疗替代TKI。

如果我有这种状况，会有什么样的预期结果？

这取决于你的具体情况。如果治疗使慢性髓性白血病进入缓解状态，你将不会有疾病症状或体征，但你需要药物来维持CML的缓解状态。大多数患有CML的人都会频繁进行常规检查，以查看治疗效果如何。

关于无治疗缓解呢？

无治疗缓解（TFR）意味着即使你停止服用TKI，也不会出现CML的症状或体征。最近的研究显示，大约40%的人在停止治疗后仍然保持数年的缓解状态。但TFR是一种相对较新的慢性髓性白血病治疗方法。并不是所有人都适合。如果你患有慢性髓性白血病，在停止治疗之前，与你的医生讨论是非常重要的。

CML能治愈吗？

目前，异基因干细胞移植是唯一能够“治愈”慢性髓性白血病的方法。异基因干细胞移植使用捐赠者的干细胞。这是一种复杂的医疗手段。其副作用比靶向治疗的副作用更严重。正因为如此，医生通常只在治疗耐药CML时才使用干细胞移植。

当你考虑生存率时，重要的是要记住，生存率不能预测你还能活多久。生存率基于其他人的经历。对他们来说正确的事情可能对你不适用。

话虽如此，总体而言，90%的CML患者在诊断后五年内仍然存活。（在TKI之前，只有22%的CML患者在五年时仍然存活。）如果你患有CML，你的医生是你获取相关信息的最佳资源。

CML可以被预防吗？

不可以。医学研究人员知道当一个特定基因发生突变时，CML就会发生，但他们尚未发现这种突变为什么会发生。