简介
什么是透明细胞肉瘤？
透明细胞肉瘤是一种非常罕见的软组织肉瘤。透明细胞肉瘤会导致肿瘤，这些肿瘤通常起源于你小腿或脚部的肌腱和肌肉周围的软组织中。就像许多类型的癌症一样，透明细胞肉瘤在扩散之前更容易治疗。医生通过手术、化疗和放疗来治疗这种状况，但这种肉瘤往往在治疗后复发（再次出现）。医学研究人员正在研究新的方法来治疗由透明细胞肉瘤引起的肿瘤。
透明细胞肉瘤如何影响我的身体？
透明细胞肉瘤通常起源于包裹着你的肌腱和肌肉的深层软组织或筋膜中。（筋膜是包裹在你身体每个结构上的带状纤维组织。）
你可能直到癌症生长到足够大，在你的脚或腿的皮肤下形成一个肿块时才会注意到任何变化。这个肿块看起来像你在腿或脚上受到重击时会出现的那种肿块。不同的是，这个肿块不会消失。透明细胞肉瘤生长非常缓慢。但与此同时，当它从你的深层软组织移动到接近皮肤的位置时，它可能会扩散到你身体的其他部位。
透明细胞肉瘤会扩散到哪里？
透明细胞肉瘤可能会扩散到你的胃肠道、肺部或淋巴系统。
透明细胞肉瘤是一种常见状况吗？
不，这是一种非常罕见的亚型的罕见状况。每年，美国大约有1600人被诊断为患有肉瘤。肉瘤在美国所有成人癌症诊断中仅占1%。透明细胞肉瘤在美国所有肉瘤中占1%。
谁会患上透明细胞肉瘤？
任何人都可能患上透明细胞肉瘤，但它通常影响青少年和20多岁、30多岁的年轻人。白种人比黑种人或亚裔美国人更容易患上透明细胞肉瘤。
症状
透明细胞肉瘤有哪些症状？
最常见的症状是在腿部或脚部的皮肤下出现肿块。肿块可能不痛，但不会消失。你可能会注意到肿块似乎变大了。之后，你可能会注意到以下症状：
- 疲劳。
- 不明原因的体重减轻。
- 夜间盗汗。
透明细胞肉瘤是什么原因引起的？
当来自不同染色体的两个基因交换位置时，就会发生透明细胞肉瘤，这在医学研究者称为融合基因或融合基因。
这个过程始于两条染色体断裂。每条断裂的染色体片段携带基因EWSR1和ATF1。EWSR1基因是一种蛋白质，似乎在细胞功能中起作用。ATF1基因有助于管理细胞生长。染色体重新结合，但现在它们包含了不属于它们的基因。医学研究者称之为相互易位。研究人员不知道是什么触发了相互易位。
一旦这些基因进入它们的新染色体家园，它们就会与其他基因结合形成融合基因EWSR1/ATF1。研究人员认为这种融合基因导致了透明细胞肉瘤。
就医指导
我应该在什么时候去看我的医生？
透明细胞肉瘤在治疗后常常复发。根据你的具体情况，治疗完成后，你的医生可能希望每三个月见你一次，至少在头两年内。
我应该问我的医生哪些问题？
透明细胞肉瘤是一种非常罕见的疾病。它可能是危及生命的疾病。如果你被诊断出患有这种状况，这里有一些你可能想要询问你的医生的问题：
- 肿瘤位于哪里？
- 它的大小如何？
- 肿瘤是否已经扩散到身体其他部位？
- 你推荐什么治疗方法？
- 治疗的副作用是什么？
- 如果我进行手术，肿瘤复发的概率是多少？
- 我应该考虑参加临床试验吗？
透明细胞肉瘤是一种具有挑战性的疾病。它是极其罕见的。每年在美国只有少数人被诊断为透明细胞肉瘤。这种肉瘤生长非常缓慢。大多数人直到肉瘤扩散才注意到身体的变化。医生可以通过手术切除肿瘤和后续治疗来杀死残留的癌细胞来治疗透明细胞肉瘤。不幸的是，透明细胞肉瘤常常会复发。医学研究人员正在评估新的方法来治疗透明细胞肉瘤。如果你患有透明细胞肉瘤并对了解临床试验感兴趣，请向你的医生寻求帮助。
诊断
医生如何诊断透明细胞肉瘤？
医生可能会进行体检以确定肿瘤的位置和大致大小。他们还可能进行磁共振成像（MRI）扫描。但医生通常根据在活检期间获取的组织样本来诊断透明细胞肉瘤。医学病理学家会在显微镜下检查这些样本，寻找融合基因EWRS1/AFT1。
治疗方法
医生如何治疗透明细胞肉瘤？
医生通常将治疗重点放在防止透明细胞肉瘤扩散上。大多数情况下，他们会进行手术以切除肿瘤以及肿瘤已经扩散到的任何淋巴结。接下来是辅助治疗——通常是放射疗法，以杀死任何残留的癌细胞。
医学研究人员正在评估其他治疗方法，包括免疫疗法，这些方法可能更有效地控制透明细胞肉瘤。他们还在测试目前用于治疗其他癌症的药物，看看这些药物是否可以阻止透明细胞肉瘤的扩散。
透明细胞肉瘤常常复发，需要进一步的手术和额外的放射治疗。该病还扩散得非常快，这意味着医生需要密切监测新肿瘤的症状。
预后情况
透明细胞肉瘤能被治愈吗？
医生可以治疗透明细胞肉瘤，但无法治愈。很多时候，透明细胞肉瘤在扩散到身体其他部位后才被诊断出来，这使得治疗更加困难。治疗后，透明细胞肉瘤经常复发。
透明细胞肉瘤的预期寿命是多少？
预期寿命是对您整体健康和个人情况下的存活时间的估计。2018年对美国国家癌症数据库的回顾显示，50% 的透明细胞肉瘤患者在确诊后存活了五年。该回顾还显示，38% 的患者在确诊后存活了十年。
无论是谈论预期寿命还是生存率，重要的是要记住这些只是估计值，而不是预测。预期寿命是基于整个人群的估计值。癌症生存率是基于结果的估计值——即人们在接受特定类型癌症治疗后的存活时间。许多因素会影响预期寿命或癌症生存率。如果您患有透明细胞肉瘤，您的医生是关于您能期待什么的最佳信息来源。
透明细胞肉瘤是一种致命的疾病吗？
它可以是。一般来说，那些透明细胞肉瘤已经扩散到身体其他部位的人比那些癌症在肿瘤扩散前得到治疗的人死得更早。
如何预防
我能否降低患透明细胞肉瘤的风险？
不幸的是，你无法做任何事情来降低患此病的风险。医学研究人员尚未确定透明细胞肉瘤的具体风险因素。风险因素是指某种活动或条件，使某些人更容易患上特定的疾病。