简介
什么是克利德颅骨发育不良？
克利德颅骨发育不良是一种由骨骼系统某些部分（包括颅骨、骨骼和牙齿）的异常生长和发展引起的遗传病。被诊断为克利德颅骨发育不良的人可能会有特定的身体特征，如发育不全的锁骨、身材矮小、独特的面部特征以及牙齿发育延迟。
克利德颅骨发育不良影响哪些人？
克利德颅骨发育不良可以影响任何从父母那里以常染色体显性模式继承了突变基因的儿童。这种情况发生在受精时孩子从父母一方继承一个基因拷贝。如果父母有一方携带突变基因，在怀孕的情况下，他们将该基因传给孩子的几率为50%。这种基因突变也可能在没有家族遗传史的情况下偶尔或随机发生（新发突变）。
克利德颅骨发育不良有多常见？
克利德颅骨发育不良是一种罕见的情况，在每一百万个新生儿中仅出现一次。
症状
克利德-克鲁尼亚综合征有哪些症状？
克利德-克鲁尼亚综合征的症状因每个被诊断出患有该病的人而异。有些人可能比其他人表现出较少的症状，并且症状的严重程度也有所不同。克利德-克鲁尼亚综合征不会影响孩子的智力或认知发展。该病最常见的症状包括：
- 颅骨上的软点（前囟门）和颅缝闭合延迟。
- 锁骨发育不全或缺失。
- 恒牙萌出延迟、乳牙未脱落、额外牙齿以及牙齿拥挤和错位（咬合异常）。
克利德-克鲁尼亚综合征的其他症状可能会影响孩子的身体发育，包括：
- 上呼吸道问题，如阻塞性睡眠呼吸暂停。
- 脊柱侧弯。
- 手部骨骼生长异常。
- 身材矮小或发育迟缓。
- 运动技能发展迟缓（抓握物体、行走、攀爬等）。
- 频繁的鼻窦炎和耳部感染。
- 频繁的耳部感染可能导致听力损失。
- 骨密度低（骨质疏松症或骨质减少症）。
如果父母患有克利德-克鲁尼亚综合征，他们的症状可能与患病的孩子不同。
克利德-克鲁尼亚综合征的原因是什么？
克利德-克鲁尼亚综合征是由RUNX2基因突变引起的。这种情况可以随机发生（新发突变），也可以从你的生物学父母那里遗传。
在你体内，有46条染色体，分为23对。染色体携带着细胞核中的DNA，就像一本指导书，告诉你的身体如何形成和运作。基因是你的DNA的一部分，是身体指导书中的章节。每条染色体包含多个基因。
你从每位父母那里各得到一条染色体以形成一对。当生殖器官中的细胞通过一个受精的细胞（男性为精子，女性为卵子）形成时，这些细胞会分裂并复制自身，但只含有原始细胞一半数量的DNA（23条染色体中的46条），并且每对染色体都有一个编号来识别它们。
当你从父母那里继承基因时，你会获得每种基因的两个拷贝。克利德-克鲁尼亚综合征是一种常染色体显性遗传病，这意味着只需要父母中的一方携带该基因，孩子就有可能遗传到这种疾病。
有时，RUNX2基因的遗传突变是随机发生的，没有出现在家族史中（新发突变）。
如果父母携带导致克利德-克鲁尼亚综合征的基因，则孩子有50%的几率遗传该疾病。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果你注意到任何影响孩子正常成长的克利德-克兰联合发育不全的症状，应联系你的医生。症状包括：
- 口腔或牙齿感到疼痛或不适。
- 频繁出现鼻窦炎或耳部感染。
- 听力困难或无法响应基本指令。
- 在儿童期错过了发育里程碑。
- 夜间呼吸暂停或白天感到疲倦。
如果您的孩子有呼吸困难，请立即前往急诊室或拨打120。
我应该问医生哪些问题？
- 如果孩子的牙齿没有萌出，他们是否需要进行牙科手术？
- 如果我的孩子错过了发育里程碑，我该怎么办？
- 我生一个带有遗传病的孩子的几率是多少？
诊断
克利德-颅骨发育不全是如何诊断的？
克利德-颅骨发育不全的诊断通常在孩子出生后进行。您的医生将检查您的孩子是否有该病的症状，并提供测试以确认诊断。
哪些测试用于诊断克利德-颅骨发育不全？
用于诊断克利德-颅骨发育不全的测试包括：
- 牙齿X光片。
- 骨骼X光片，特别是头骨、锁骨和手部。
- 基因检测。
影像学测试（如X光片）将使您的医生能够检查病症的症状，并提供个性化的治疗计划。
基因检测可以确认诊断。为了完成基因检测，您的医生会采集您孩子的一小份血液样本，实验室技术人员将检查样本中的任何DNA、染色体或蛋白质变化，这些是遗传病的标志。基因检测可以确定哪个基因发生了突变。
治疗方法
克利德-克兰伊发育不良如何治疗？
克利德-克兰伊发育不良的治疗重点在于缓解症状。克利德-克兰伊发育不良无法治愈。治疗因每个诊断而异，可能包括：
- 牙齿护理、正畸治疗或牙科手术。
- 手术以纠正任何骨生长症状。
- 颅面手术以修复颅骨和面部骨骼的任何症状。
- 佩戴头盔直到颅骨闭合。
- 语言治疗。
- 耳管植入。
- 佩戴助听器。
- 钙和维生素D补充剂。
- 上呼吸道阻塞（睡眠呼吸暂停）手术。
预后情况
如果我生了一个患有颅锁发育不全的孩子，我应该有哪些预期？
被诊断为颅锁发育不全的人预后良好。治疗针对该病症的症状，您的医生会在孩子出生后立即治疗任何严重的症状，包括手术修复发育不全的骨骼或手术以打开气道。长期牙科治疗是必要的，以确保牙齿能够正常发育和形成，不会引起疼痛或不适。您的医生将制定一个独特的治疗计划，以针对您孩子的症状，使他们能够过上充实和健康的生活。
如何预防
我如何才能降低患颅锁骨发育不全的风险？
颅锁骨发育不全是由基因突变引起的，无法预防。如果你计划怀孕并且想了解生一个带有遗传病的孩子的风险，与你的医生讨论基因检测。