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简介
什么是尿道外翻？
尿道外翻影响胎儿下腹部壁的形成。由于腹壁没有正常发育，婴儿出生后膀胱和部分大肠（结肠）被包裹在体外的一层膜内。该病症还会影响孩子的生殖器。
尿道外翻是一种先天性缺陷或泌尿系统异常。这意味着该病症在婴儿还在子宫内发育时就已出现，并且在出生时就存在。经过一系列从出生后不久就开始的矫正手术，大多数患有尿道外翻的孩子都能很好地康复并过上充实的生活。
尿道外翻如何影响孩子？
尿道外翻也被称为OEIS综合症，因为它会导致以下问题：
- 脐膨出：靠近肚脐处的腹肌出现开口（脐膨出），导致膀胱和大肠（有时还有其他器官）突出体外。这些器官位于一层膜内。
- 外翻：膀胱壁向外翻转（膀胱外翻），而不是圆形，可能分裂成两半。腹肌和骨盆骨不能正确结合，导致骨盆像书一样张开。
- 肛门闭锁：肛门的开口，消化系统的最后一部分，被堵塞或不存在。大肠（结肠）太短，可能会连接到膀胱。
- 脊柱缺陷：大约四分之三的尿道外翻患儿也会有脊柱裂。脊髓没有闭合，允许液体囊（有时包括神经）通过开口突出。
尿道外翻如何影响孩子的生殖器？
尿道外翻还会影响孩子的生殖器。
- 在男性生殖系统中，阴茎可能是扁平、短小或分裂成左右两半。
- 在女性生殖系统中，阴蒂分裂成左右两半。可能有两个阴道开口。
尿道外翻有多常见？
尿道外翻非常罕见，在大约每25万到40万次出生中发生一次。男婴患此病的可能性是女婴的两到三倍。
外翻-尿道上裂综合症（EEC）有哪些类型？
尿道外翻是称为外翻-尿道上裂综合症（EEC）的一组先天性缺陷中的一个病症。它是其中最严重的一种。婴儿可能只有一种病症或几种。
其他EEC病症包括：
- 尿道上裂：婴儿的尿道（将尿液排出体外的管道）没有正常发育。
- 膀胱外翻：婴儿的膀胱发育反向。
症状
什么是导致尿道外翻的原因？
医生不知道为什么有些婴儿会患上这种状况。在怀孕的头三个月里，会发生某种情况，导致一种称为尿道膜的组织撕裂或破裂。
尿道（clo-AY-ka）是生殖、消化和泌尿系统交汇的地方。尿道膜通常将这些系统的器官分隔开。当发生破裂时，腹壁不能完全形成。器官不能正常发育或者可能连接错误。一些器官通过腹部开口突出。
尿道外翻的症状是什么？
尿道外翻的迹象在出生时很明显。您的宝宝可能会有：
- 通过他们肚子上的开口突出的器官囊袋。
- 通过他们背部开口突出的囊袋（脊柱裂）。
- 分裂的阴茎或阴道。
就医指导
我应该向我的医疗服务医生询问什么？
你可能想问孩子医疗服务医生以下问题：
- 我的孩子是否有更高的其他健康状况的风险？
- 先天性直肠肛门畸形的最佳治疗方法是什么？
- 我的孩子需要做多少次手术？
- 手术后我需要注意哪些并发症？
- 我的另一个孩子出现先天性直肠肛门畸形的几率是多少？
得知你的孩子患有先天性直肠肛门畸形（或OEIS综合征）可能会让你感到害怕和担心孩子的未来。你的医疗团队将帮助在孩子出生后不久规划几次手术，随后还将进行额外的矫正手术以重建器官。通过适当的治疗，大多数患有先天性直肠肛门畸形的孩子都能享受完整的生活。与你的医疗服务医生讨论你有任何担忧的问题。
诊断
先天性肛门闭锁是如何诊断的？
产前超声检查通常在怀孕期间发现先天性肛门闭锁。您可能还会进行胎儿磁共振成像（MRI），它能提供更详细的胎儿器官图像。这些检查可能会显示：
- 膀胱不能正常排空。
- 耻骨分离（形成骨盆的骨头）。
- 生殖器过小。
- 由于脐膨出，脐带在胎儿腹部连接的位置过低。
婴儿出生后，可能会进行MRI、腹部超声或其他影像学检查，以评估器官功能和疾病严重程度。这些信息有助于您的医生为您的孩子制定最佳治疗计划。
治疗方法
先天性肛门直肠畸形是如何管理和治疗的？
所有患有先天性肛门直肠畸形的新生儿都需要手术，将他们的器官放回正确的位置并关闭腹部和脊柱的开口。您的孩子需要多年内进行一系列手术。这被称为分期重建。
出生后不久的治疗可能包括：
- 修复膀胱，将器官放回腹腔，并关闭腹部的开口。
- 创建一个造口，即在胃部的一个开口，使大肠能够将粪便排入体外的袋子中。结肠造口袋可能是临时的，直到可以进行其他手术。
- 关闭脊髓中的孔洞。
幼儿期的治疗可能包括：
- 切割骨盆骨头（骨科手术或截骨术）。这可以让骨盆更容易闭合，并随着孩子的成长支持膀胱。
- 重建生殖器官和泌尿系统。
- 创建肛门开口。如果大肠足够长，外科医生可能会执行一种称为拉出手术的程序，将大肠连接到直肠上。然后外科医生关闭造口。您的孩子将不再需要结肠造口袋。
先天性肛门直肠畸形有哪些并发症？
经过手术治疗后，大多数患有先天性肛门直肠畸形的儿童都能过上活跃而充实的生活。一些孩子在成长过程中还需要额外的手术。
先天性肛门直肠畸形会增加以下风险：