简介
什么是直肠会阴畸形？
直肠会阴畸形是一种罕见的先天性缺陷，出生时被指定为女性（AFAB）的婴儿在会阴部位只有一个开口而不是三个。会阴是生殖器和肛门（俗称“屁眼”）之间的皮肤。直肠会阴畸形是一种肛门直肠畸形。
在怀孕早期发育过程中，最终会成为婴儿肠道、生殖道和泌尿道的组织最初在一个称为“泄殖腔”的单元中结合在一起。随着发育的继续，这个单元分裂成三个独立的部分，形成肛门、阴道和尿道。有时这个过程不能正常工作，这些管道不能完全彼此分离。当这种情况发生时，这三个管道会在一个共同的通道中开口，并且只有一个出口。
直肠会阴畸形的治疗涉及手术以创建三个独立的开口。修复畸形的手术通常在孩子生命的头一年内进行。
直肠会阴畸形的类型
直肠会阴异常的外观可能不同，但所有这些异常都有一个开口（而不是三个）。这个单一开口通向一个区域，在该区域中，所有三个管道（直肠、尿道和阴道）汇聚。医生称这个区域为共同通道。共同通道的长度决定了病情的严重程度以及需要的治疗方法。共同通道的长度可以从1厘米到10厘米不等。
如果管道在较低位置汇合，则婴儿具有短的共同通道。这意味着三个管道汇合的点相对接近一个出口。这允许废物自由排出身体。对于有短通道的孩子来说，预后通常较好。
在更复杂的情况下，三个管道在距离会阴较高的位置汇合。在这种情况下，共同通道较长，使得废物难以从体内排出。连接直肠、阴道和尿道的通道较长，且三个部分汇合的点离出口较远。
直肠会阴畸形有多常见？
直肠会阴畸形非常罕见，大约每25,000到50,000名新生儿中会出现一例。
症状
先天性肛门直肠畸形的症状是什么？
先天性肛门直肠畸形的外观取决于三个管道（尿道、生殖道和消化道）结合的位置。先天性肛门直肠畸形最常见的症状是在出生时看到一个开口，而正常情况下应该有三个。
患有先天性肛门直肠畸形的儿童可能还会出现以下健康问题：
- 看起来像阴茎的阴蒂。
- 异常外观的肛门。
- 多于一个的阴道、子宫或宫颈。
- 肾脏、输尿管或其他泌尿系统问题。
- 心脏或脊髓问题。
- 消化系统（GI）问题。
先天性肛门直肠畸形的原因是什么？
医生不知道为什么有些人会生来就有先天性肛门直肠畸形。研究人员相信这种情况是随机发生的。
先天性肛门直肠畸形的并发症有哪些？
先天性肛门直肠畸形需要在出生后不久进行治疗，以便新生儿能够将废物排出体外。大多数出生时患有先天性肛门直肠畸形的儿童最终可以拥有正常的排尿和排便功能。但有些儿童可能无法始终完全控制他们的排尿和排便。例如，儿童可能会在如厕训练中遇到困难，或者在学龄期间仍有漏尿和漏便的情况。
就医指导
我如何帮助照顾我的孩子？
您可以与您孩子的医疗团队讨论如何最好地照顾您的孩子。畸形的程度以及手术的成功与否是其后续护理的因素。您的孩子需要频繁的随访预约，以确保手术后身体系统功能正常。
作为您孩子的健康倡导者非常重要，如果您注意到他们成长过程中出现诸如尿失禁或大便失禁等症状时，请告知您孩子的儿科医生和泌尿科医生。
我应该问孩子医生哪些问题？
得知您的孩子有畸形可能会让您有很多疑问。您可以向您孩子的医生询问的一些问题包括：
- 您将如何进行修复畸形的手术？手术在什么年龄进行？
- 我的孩子会感到疼痛吗？他们现在是否感到疼痛？
- 随着孩子的恢复，我应该期待什么？
- 随着孩子长大，他们是否需要更多的手术？
- 随着孩子长大，他们的肛门、尿道或阴道是否会出现问题？
- 我的孩子能否安全地怀孕并生下婴儿？
诊断
先天畸形是如何诊断的？
产科护理医生有时可以在产前超声检查中诊断出先天畸形，通常是在怀孕大约20周时。这通常表现为在超声检查中看到婴儿有阴道肿胀。怀孕期间进行磁共振成像（MRI）检查可以确认先天畸形。
出生后，儿科医生会检查您的宝宝，并发现只有一个开口而不是三个。您的宝宝也可能有腹部肿胀。宝宝的医生将安排检查以了解其体内发生的情况。
这些检查可能包括：
- 超声波：超声波可以检查您孩子的肾脏、膀胱和脊柱。
- X光：您的孩子医生可能会使用一种特殊的X光技术称为荧光镜检查来查看他们的泌尿系统是否正常工作。
- 超声心动图：这是一种可以诊断心脏问题的检查。
治疗方法
如何治疗会阴畸形？
会阴畸形需要通过手术在您孩子的会阴部位创建三个独立的开口（而不是一个）。目标是使您的孩子能够正常排尿和排便，并能控制这些身体功能。您的孩子接受哪种类型的手术取决于其病情的严重程度。与在计划和执行此类手术方面具有专长的小儿泌尿科医生和小儿外科医生合作非常重要。
第一步是确保您的宝宝健康并且能够正常排尿和排便。您的宝宝可能在出生后不久就会进行结肠造口术。在环形结肠造口术中，一段肠道被拉出至您孩子的腹部皮肤。它被切开一半，使肠道保持完整，但有两个开口通向皮肤。其中一个开口用于让粪便排出并进入袋子，另一个开口用于黏液排出。由于宝宝的膀胱和肾脏经常肿胀或受阻，他们通常还需要一根导管来帮助将尿液从膀胱中排出。如果阴道内有液体积聚，外科医生也可能需要引流。
随着宝宝年龄的增长并变得更加稳定，外科医生会对畸形器官进行重建手术。这通常发生在6个月到1岁之间。重建涉及将直肠从共同通道中分离出来，然后使用剩余的组织来创建阴道和尿道。当共同通道较短（小于4厘米）时，这最容易实现。如果您的孩子的共同通道较长，外科医生仍然使用相同的技术，但程序会更复杂。
一旦手术完成且孩子恢复良好，外科医生将逆转孩子的结肠造口术，以便其新形成的直肠能够正常运作并开始排便。
未来可能还需要进行其他手术。您的孩子医疗服务医生可以与您讨论这种可能性。
何时进行手术以治疗会阴畸形？
治疗的确切时间表因孩子的诊断而异。通常，在出生后48小时内开始手术。第一次手术是结肠造口术，有助于宝宝排便。孩子的外科医生还将缓解任何压迫在孩子阴道中的压力。在6至12个月大时，孩子将接受第二次手术，该手术创建三个开口（肛门、阴道和尿道），而不是一个。孩子在手术后恢复期间，最终将进行结肠造口术的逆转。
预后情况
如果我的孩子有肛门直肠畸形，我应该有哪些预期？
结果通常很好。在轻度病例中，共同通道较短的婴儿有大约90%的机会拥有完全正常的泌尿和直肠功能，并且能够很好地控制排泄。这意味着他们不会出现尿液或粪便的泄漏。
那些患有更严重畸形或较长共同通道的婴儿则有大约70%的机会拥有良好的泌尿和直肠控制。大多数婴儿最终能够进行正常的排便。泌尿失禁（尿液泄漏）是一个更常见的问题。有些孩子需要每天几次使用导管来帮助清空膀胱。
这种情况下，大多数孩子在成年后可以拥有令人满意的性生活。
如何预防
你能预防肛门直肠畸形吗？
不能，你无法预防肛门直肠畸形，也不是你的原因导致的。这种情况是随机发生的，而且非常罕见。