科凯恩综合征

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什么是科凯恩综合征？

科凯恩综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致：

• 早衰（早老症）。
• 对光线敏感。
• 身材矮小（侏儒症）。
• 进行性痴呆。

科凯恩综合征有哪些不同类型？

有三种类型：

• 1型（经典型）：症状在孩子一岁后出现，并随着时间推移逐渐恶化。
• 2型（先天型）：症状在出生时就存在。这是最严重的一种类型。
• 3型：症状较轻且出现在生命后期。这种类型较为罕见。

科凯恩综合征有多常见？

在美国和欧洲，科凯恩综合征的发生率大约为每一百万个新生儿中有2到3例。

Cockayne综合征是什么引起的？

Cockayne综合征是一种DNA修复障碍。该病的发生是由于ERCC6或ERCC8基因突变导致的。这些缺陷影响了身体修复受损DNA的能力。相反，DNA会在细胞中积累，从而影响其功能。

DNA损伤可能是由以下原因引起的：

• 辐射。
• 有毒化学物质。
• 紫外线。
• 不稳定的分子（自由基）。

Cockayne综合征的症状有哪些？

Cockayne综合征会引起一系列症状，影响：

眼睛

• 视网膜颜色异常。
• 晶状体浑浊（白内障）。
• 斜视。
• 眼睑不能完全闭合。
• 远视。
• 泪液缺乏。
• 神经纤维萎缩（视神经萎缩）。
• 视网膜退化。
• 小眼球（小眼球症）。
• 凹陷的眼球（眼窝内陷）。

面部

• 牙齿位置异常，增加蛀牙的风险。
• 大而畸形的耳朵。
• 头围小（小头畸形）。
• 鼻梁细。
• 突出的上下颌（前突）。

激素

• 青春期延迟。
• 生育问题。
• 隐睾症（男孩）。

神经系统的功能和发育

• 肌肉异常紧张（痉挛）。
• 智力下降。
• 发育迟缓。
• 语言困难（失语症）。
• 震颤。
• 运动和协调问题（共济失调）。
• 学习障碍。
• 癫痫发作。

皮肤

• 排汗能力降低（无汗症）。
• 容易留疤。
• 触感冰冷的皮肤。
• 呈蓝色的皮肤（发绀）。

其他方面

• 血压异常高。
• 心脏附近脂肪沉积（动脉粥样硬化）。
• 肝脏肿大。
• 头发过早灰白。
• 身高和体重明显低于正常范围（侏儒症）。
• 听力损失。
• 关节粗大。
• 肌肉萎缩。
• 脊柱侧弯（驼背）。
• 相对于身材矮小而言，四肢异常修长。

患有科桑恩综合征是什么感觉？

您的孩子日常生活的情况取决于他们所患的科桑恩综合征类型。为有智力和发育障碍的儿童提供的支持服务可以使他们的生活稍微轻松一些。这可能包括家庭和社区为基础的服务来支持日常活动。也可能提供专门的社会活动。

有些孩子会一直上学直到他们的智力能力下降。个别教育计划和教师助理可以帮助您的孩子更容易地与其他孩子一起学习。患有这种疾病严重形式的儿童可能无法从上学中受益。相反，日常活动可能会集中在医疗护理和治疗上，以帮助他们保持舒适。

关于科桑恩综合征还需要知道什么？

患有科桑恩综合征可能会导致对某些药物产生异常反应。对于感染来说，必须避免使用甲硝唑（一种抗生素）。这种药物可能导致患有科桑恩综合征的人出现危及生命的肝功能衰竭。

科桑恩综合征是一种罕见的遗传性疾病，当ERCC6或ERCC8基因发生突变时会发生这种情况。它可以影响眼睛、认知能力、皮肤、外貌等。患有这种病症的儿童预期寿命较短。但是，治疗和支持服务可以最大限度地提高他们的舒适度和生活质量。

如何诊断科凯恩综合征？

您的医生将根据临床特征和测试结果的组合来诊断您的状况。有助于医生诊断科凯恩综合征的测试包括：

• 基因检测：通过血液样本，医生检查ERCC6或ERCC8基因中的突变。
• 皮肤活检：在实验室中评估组织样本可以帮助医生测量DNA修复能力。患有科凯恩综合征的人具有低于正常的修复率。

关于诊断科凯恩综合征还需要知道什么？

为了获得准确的诊断，必须看熟悉这种病症的医生。他们有经验排除具有类似症状的问题，这些症状包括：

• 哈钦森-吉尔福德早衰症。
• 拉龙综合征。
• 塞克尔综合征。

什么是科凯恩综合征的治疗方法？

科凯恩综合征目前无法治愈。治疗涉及多个专科医生团队，以预防和治疗并发症。治疗方法可能包括：

牙齿护理

定期进行牙科检查，以预防和治疗蛀牙。

眼睛护理

• 白内障可能需要手术治疗。
• 眼罩用于训练导致斜视的弱眼肌。
• 远视眼镜。
• 太阳镜以保护眼睛免受强光刺激。

喂养辅助

通过鼻胃管或经皮内镜胃造口术将营养输送到胃部。

言语、物理和职业疗法

• 设备帮助身体保持自然姿势，如束身衣。
• 物理和职业疗法应对行走困难等挑战。
• 言语疗法以最大限度地提高说话和吞咽的能力。

其他治疗

• 针对发育迟缓的教育项目。
• 心脏护理，包括药物或特殊饮食以减缓心脏中脂肪沉积的积累。
• 助听器用于听力损失。
• 药物控制痉挛、震颤、高血压和癫痫发作。
• 防晒措施，包括限制日晒或戴帽子和长袖上衣。

患有科桑涅症候群的儿童预后如何？

科桑涅症候群会影响预期寿命。您孩子的预后取决于类型：

• 类型 1：预期寿命为 10 到 20 年。
• 类型 2：个体通常无法活过童年。
• 类型 3：许多儿童可以活到中年。

你能预防科凯恩综合征吗？

作为一种遗传性疾病，你无法预防科凯恩综合征。一旦孩子出生时患有此病，他们将终生携带。

如果你正在考虑要孩子或扩大你的家庭，并且家族中有科凯恩综合征的病史，那么基因检测可以帮助你。这种检测可以让你和你的伴侣了解你们是否携带有ERCC6或ERCC8基因突变。如果确实携带有这些突变，遗传咨询师可以解释你生育一个患有科凯恩综合征的孩子的可能性。