科芬-洛瑞综合征

什么是科芬-洛瑞综合征？

科芬-洛瑞综合征（CLS，或科芬综合征）是一种罕见的可以影响身体多个部位的疾病。这是一种先天性疾病，意味着患者出生时就患有该病。

CLS 经常会导致不寻常的面部特征、智力障碍、异常骨骼发育、身材矮小和肌肉张力低下。患有这种病症的人也可能有大手和短而细（呈锥形）的手指。

一些受影响的人还会经历由刺激引起的跌倒发作（跌倒攻击）。在发作期间，他们虽然保持意识清醒，但在听到意外的噪音、遇到事件或情绪波动时会突然倒下。

人们遗传（从一代传给另一代）科芬-洛瑞综合征——最常见的是通过X染色体。但大多数患有该病的人都没有家族史，这意味着该病通常是散发的。

科芬-洛瑞综合征有多常见？

CLS 是一种罕见的疾病。科学家估计它影响了大约每5万到每10万人中的1人。大约70%至80%的病例是散发的。

谁可能会得 CLS？

CLS 可以发生在男性和女性身上，但症状通常在男性和出生时被指定为男性的个体中更为严重。具体来说，患有CLS的男性往往有严重的智力障碍。然而，受影响的女性的智力范围从正常认知能力到轻度、中度或重度智力障碍。

CLS是由什么引起的？

RPS6KA3基因的突变通常是Coffin-Lowry综合征（CLS）的原因。该基因负责制造一种有助于细胞之间交流的蛋白质。由于基因突变，身体产生的这种蛋白质减少。但科学家们尚未完全理解这种蛋白质与Coffin-Lowry综合征之间的联系。

有些人虽然有CLS但检测不到RPS6KA3基因突变。在这些情况下，科学家们目前还不了解是什么原因导致了这种情况。

Coffin-Lowry综合征的症状有哪些？

Coffin-Lowry综合征的症状因人而异，通常男性患者症状更为严重。这些症状影响身体的许多不同部位，并且随着年龄的增长会变得更加明显。

CLS的面部特征通常包括：

• 眼距较宽，眼裂向下倾斜。
• 耳朵过大且位置较低。
• 前额、眉毛和下巴突出。
• 鼻梁宽大，鼻孔外展，鼻尖上翘。
• 嘴宽大，嘴唇厚实。

患有Coffin-Lowry综合征的人还有独特的手部特征：

• 手指双关节。
• 手指基部粗大，然后逐渐变细。
• 手掌大而柔软。

骨骼问题包括：

• 脊柱弯曲（驼背或侧弯），使背部呈现拱形。
• 牙齿异常，如口型不正或缺牙。
• 胸骨尖锐或凹陷。
• 长骨较短（例如大腿骨、胫骨、上臂骨）。
• 身材矮小。
• 头围较小。

其他症状可能包括：

• 发育迟缓和智力障碍。
• 跌倒发作。
• 听力损失。
• 皮肤松弛，弹性差。
• 心脏、肝脏或肾脏问题。
• 大脚趾短小。
• 语言障碍。
• 肌张力低下伴肌肉无力。

关于CLS，我还可以问我的医生什么问题？

如果您或您的孩子患有CLS，请考虑向您的医生询问以下问题：

• 哪些身体部位受到影响？
• 这些影响中有任何是危及生命的吗？
• 我应该看哪些专科医生，多久看一次？
• 您是否推荐药物治疗或手术？
• 是否有任何支持团体可以帮助我们应对这种情况？
• 对于我们的状况，您是否建议进行遗传咨询？
• 我们家里的其他人是否应该接受基因检测？

科芬-洛瑞综合症（CLS）是一种罕见的疾病，可能会影响身体的许多部分。症状各不相同，但通常涉及异常的面部特征、骨骼异常和智力障碍。如果您或您的孩子患有CLS，专科医生可以帮助确定涉及的身体系统，帮助管理这些影响，并提供更多关于该病遗传性的信息。

嗜肺杆菌综合征是如何诊断的？

医疗专业人员可以根据以下内容诊断嗜肺杆菌综合征：

• 观察典型症状。
• 血液检测或颊部拭子以确认RPS6KA3基因中的遗传突变。
• X光检查以查看脊柱、手指和长骨的影响。
• 神经影像学检查以仔细观察大脑，尽管这并不是决定性的。

Coffin-Lowry综合征有治愈方法吗？

这种病症没有治愈方法，也没有特定的治疗方法。目标是管理病情，减轻症状，并尽可能充分地生活。

患有Coffin-Lowry综合征（CLS）的人可能需要定期访问各种医疗专家，例如：

• 听力学家（听力方面）。
• 心脏病专家（心脏方面）。
• 神经科医生（神经系统方面）。
• 眼科医生（视力方面）。
• 骨科医生（关节、骨骼和脊柱方面）。
• 牙科专家。
• 职业治疗师，帮助改善日常活动的表现，如进食和书写。
• 物理治疗师，提高力量和运动能力。
• 言语治疗师，应对交流延迟问题。

对于突然跌倒的情况，医生可能会开抗惊厥药物或抗焦虑药物，这些药物通常用于控制癫痫发作。

骨骼畸形可能需要手术。

您的医生也可能建议进行遗传咨询。

如果我的孩子或我患有这种病症，我应该有哪些预期？

Coffin-Lowry 综合征（CLS）的预后因人而异。预后取决于哪些身体部位受到影响以及受影响的程度有多严重。

Coffin-Lowry 综合征是否致命？

该病可能缩短寿命。一些研究表明，大约 13.5% 的男性和 4.5% 的女性在平均 20.5 岁时死亡。

我能否预防我的孩子患上CLS？

科学家们不知道导致基因突变或散发性病例的原因。因此，无法预防科芬-洛瑞综合征。患有该病症的女性有50%的概率将其遗传给婴儿。产前基因检测可以检查这种基因突变。您的医生也可能建议近亲家庭成员进行遗传咨询。