科恩综合征

什么是科恩综合征？

科恩综合征是一种影响身体多个部位的遗传病，包括视力、生长、肌肉张力和认知功能。它还可能导致一些身体特征，如头围小、头发浓密和身材矮小等。

被诊断出患有此病的儿童会出现发育迟缓。翻身、走路和说话等技能可能会比预期的时间晚出现。尽管存在延迟，但这些孩子通常善于表达，性格开朗且乐于社交。

这种病症由基因变化引起，目前没有治愈方法。大多数被诊断为科恩综合征的人有正常的预期寿命，但在其一生中需要各种帮助。

科恩综合征有多常见？

科恩综合征并不常见。一些研究报道，全球范围内被诊断为此病的人数不到1000人。由于许多病例未被诊断出来，这个估计数字可能低于实际数字。

Cohen综合征有哪些症状？

Cohen综合征的体征和症状包括：

• 认知发展问题。
• 肌肉张力低下（肌张力减退）。
• 关节过度松弛（关节过度活动）。
• 近视（随年龄增长而加重）。
• 视网膜损伤（视网膜营养不良或脉络膜视网膜炎）。

新生儿可能会出现：

• 喂养困难。
• 哭声弱或尖锐。
• 呼吸困难。
• 体重增加困难。

如果您的孩子出现呼吸困难，请立即联系120或您当地的紧急服务电话。

儿童可能比同龄人需要更多的时间来学习和成长。发育迟缓可能在婴儿期就开始了，早期迹象如独立翻身或坐立。您的孩子可能要到两岁以后，但在五岁之前开始走路。

这种状况可能导致行为挑战，但大多数孩子是社交的并且表现得很开心。

这些体征和症状因人而异。许多孩子不会经历所有这些症状。

Cohen综合征的特点

与Cohen综合征常见的面部特征和身体特征包括：

• 小头（小头畸形）。
• 浓密的头发、眉毛和长睫毛。
• 下斜的眼睛（波浪形的眼裂）。
• 圆鼻尖。
• 鼻尖到上唇的距离短（人中短）。
• 突出的上门牙。
• 大耳朵。

随着孩子的长大，其中一些特征会变得更加明显，通常是在5岁之后。

其他身体特征通常在童年及以后发展，可能包括：

• 躯干脂肪分布异常，手臂和腿细长。
• 身材矮小。
• 青春期延迟。
• 出生时被指定为男性的孩子睾丸未降。
• 脊柱侧弯（脊柱侧凸或驼背）。

与Cohen综合征共存的状况

被诊断为Cohen综合征的儿童可能更容易患有影响免疫系统的其他状况，包括：

• 中性粒细胞减少症。
• 糖尿病、甲状腺疾病和乳糜泻等自身免疫性疾病。

Cohen综合征的原因是什么？

VPS13B基因（COH1基因）的遗传改变（突变）导致Cohen综合征。

VPS13B基因是高尔基体的一部分。这就像您体内的一种蛋白质包装工厂。当有新的蛋白质时，您的身体将这种原材料送到高尔基体进行更新或修改，并与其他相似的蛋白质一起分类。经过修改后，高尔基体将带有说明书的蛋白质打包并运送到特定位置。

VPS13B基因通过将糖分子附着到蛋白质上来专门处理这些蛋白质（糖基化）。它还帮助组织和发送神经细胞（神经元）和脂肪细胞（脂肪细胞）。

VPS13B基因的遗传改变会影响工厂生产优质产品的能力，从而导致Cohen综合征的症状。

Cohen综合征是遗传的吗？

是的，Cohen综合征是可以遗传的。该病以常染色体隐性模式传递。当一个孩子继承了两个导致该病的遗传变异时，这种情况就会发生。生物学父母可能是携带者但自己没有病症，因为他们只有一个遗传变异。

哪些因素增加了患Cohen综合征的风险？

Cohen综合征可以影响任何人。这种病症在某些血统中更为常见，例如：

• 阿米什人。
• 芬兰人。
• 希腊人（地中海地区）。
• 爱尔兰人。

Cohen综合征的并发症有哪些？

Cohen综合征可导致以下并发症：

• 如中耳炎（中耳感染）等常见感染。
• 口腔问题如牙龈炎和口腔溃疡。
• 视力问题。
• 智力障碍。

我应该在什么时候去看医生？

作为孩子的照顾者，您最了解他们的情况。如果他们的生长或发育有任何异常，请联系他们的医生。

密切关注孩子的发育里程碑。对于被诊断为科恩综合征的儿童来说，他们可能需要更多的时间来达到这些里程碑，比如翻身或说出第一个词。医生可以为您提供如何帮助孩子度过这个时期的指导。

如果您的孩子出现呼吸困难或皮肤和指甲呈现苍白或蓝紫色，请立即联系紧急服务。

我应该向我的医生问哪些问题？

• 如果我的孩子错过了发育里程碑，我该怎么办？
• 我应该注意哪些症状？
• 您推荐哪种治疗方法？
• 治疗会有副作用吗？
• 我如何帮助我的孩子在学校取得成功？

科恩综合征是如何诊断的？

医生会在进行体检和测试后诊断科恩综合征。作为父母或看护人员，如果你的孩子没有达到他们年龄应有的发育里程碑，你可能会联系孩子的医生。这是该病症的早期迹象。

由于症状可能与其他许多病症相似，因此获得科恩综合征的确诊可能比较困难。测试可以帮助你的医生排除这些可能性。基因血液测试可以识别导致症状的基因变化。

如何治疗科恩综合征？

目前尚无治愈科恩综合征的方法。治疗重点在于管理症状，可能包括但不限于以下方面：

• 早期干预教育计划。
• 职业疗法。
• 物理疗法。
• 言语疗法。
• 佩戴眼镜或进行低视力训练。

与科恩综合征相关的中性粒细胞减少症的治疗通常涉及皮下注射粒细胞集落刺激因子（G-CSF）。这可以刺激骨髓产生更多的白细胞。

如果您的孩子经常发生感染，医生会根据需要开具抗生素来治疗这些感染。

Cohen综合征的预期寿命是多少？

由于Cohen综合征并不常见，没有足够的证据来确定它对一个人的预期寿命有何影响。许多被诊断出患有该病的人预期寿命正常，但并非所有人都如此，特别是如果您的孩子有影响免疫系统的相关疾病。

Cohen综合征的预后如何？

Cohen综合征可能会影响您孩子生活的许多方面，但通过治疗，他们通常会有良好的预后。

医生会推荐不同的治疗方案来应对他们的症状。这些方案因人而异。治疗通常包括疗法和教育项目，以帮助您的孩子达到其年龄段的发展里程碑。

视力症状和牙齿并发症可能会影响您的孩子，并且通常在他们上学年龄时开始出现。定期与眼科专家、牙医和其他推荐的医生预约，以便监测您的孩子随着成长的症状。

Cohen综合征可以预防吗？

目前没有方法可以预防Cohen综合征。如果你计划扩展你的家庭，并且想了解更多关于你生育一个患有遗传性疾病（如Cohen综合征）的孩子的风险，与你的孕产护理医生或医生讨论遗传检测。