冷凝集素病

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什么是冷凝集素病？

冷凝集素病（CAD）是一种罕见的血液疾病，当您的免疫系统攻击您的红细胞时会发生这种情况。您的免疫系统会产生称为抗体的蛋白质来消灭进入体内的有害微生物。在CAD中，您的免疫系统会释放一种自身抗体，或“冷凝集素”，攻击健康的红细胞。

CAD会导致您红细胞数量不足。拥有足够的红细胞至关重要，因为这些细胞负责将氧气输送到全身。氧气为细胞提供能量，使身体能够正常运作。

冷凝集素病是一种溶血性贫血。溶血性贫血是指红细胞分解或死亡的速度比身体可以补充它们的速度快，导致红细胞数量不足。

冷凝集素病有多常见？

冷凝集素病是罕见的。每年大约每一百万人中有一个人被诊断出来。在美国，患有CAD的人数在300到3000人之间。

冷凝集素病最常见于出生时被指定为女性（AFAB）且年龄在40至80岁之间的人群。大多数诊断发生在60多岁的人群中。

冷凝集素病如何影响我的身体？

冷凝集素病可能导致您出现贫血的症状。贫血是一种涉及红细胞数量不足的状况。根据引起贫血的原因，它可能是长期存在的（慢性）或短暂的。它对身体的影响可以从轻微到严重不等。

例如，在轻度CAD病例中，症状可能发展得非常缓慢，以至于您可能在几年后才被诊断出来。CAD在紧急情况下可能导致严重甚至危及生命的严重心脏问题。

与它的名称——“冷”凝集素病有关，CAD在寒冷气候或寒冷天气下会引起最严重的症状。

冷凝集素病有哪些症状？

CAD的症状通常与贫血和全身血液循环问题有关。CAD相关的贫血和血液循环不良的症状包括：

• 疲劳。
• 虚弱。
• 头晕。
• 出汗。
• 呼吸急促（气短）。
• 心跳加快（心动过速）。
• 皮肤苍白或缺乏血色（苍白）。
• 在寒冷环境中待过之后手指、脚趾或耳朵变蓝（雷诺现象）。

你可能还会出现黄疸的症状。当你的红细胞被破坏时，会释放一种黄色物质，称为胆红素。胆红素积累导致黄疸。黄疸的症状包括：

• 尿液呈深棕色。
• 皮肤和眼白发黄。

冷凝集素病是什么原因引起的？

冷凝集素病是一种自身免疫性溶血性贫血。在CAD中，寒冷条件激活你的免疫系统，产生一种自身抗体，将你的红细胞标记为需要破坏的对象。你的红细胞会聚集在一起（凝集），这些聚集的细胞很容易成为免疫系统中的另一部分——巨噬细胞的攻击目标。

这个过程开始于温度大约低于37至39华氏度（3至4摄氏度）时。

CAD打乱了你的身体制造健康红细胞的正常周期。红细胞通常可以存活约120天。这个时期让你的骨髓有足够的时间制造新的红细胞来替换那些正在死亡的红细胞。

研究人员不确定是什么导致你的免疫系统攻击健康的细胞。有可能CAD是由潜在的疾病引起的。这被称为继发性CAD。当CAD看起来与另一种疾病没有明显关联时，CAD被称为原发性或特发性。

哪些情况与冷凝集素病相关？

继发性CAD与感染、自身免疫性疾病和淋巴增生性疾病有关，包括：

• 传染性单核细胞增多症。
• 支原体肺炎。
• 巨细胞病毒。
• 狼疮。
• 类风湿关节炎。
• 非霍奇金淋巴瘤。
• 慢性淋巴细胞性白血病。
• 瓦尔登斯特伦巨球蛋白血症。

我应该问医生哪些问题？

• 我的冷凝集素病（CAD）是否与某种潜在疾病有关？
• 哪些症状可以告诉我我的病情是在改善还是在恶化？
• 我是否需要药物来治疗我的病情？
• CAD患者最适宜的生活环境气候是什么样的？
• 为了避免症状加重，我应该避免哪些温度范围？

您对冷凝集素病（CAD）的体验取决于它是否独立发生或与某种潜在疾病相关。您的症状严重程度也将在很大程度上决定您可能需要接受的治疗强度。您的医生可能会通过治疗任何相关的潜在疾病来治愈您的CAD。即使您患有长期CAD，避免低温和按处方用药可以帮助您管理贫血症状。

冷凝集素病是如何诊断的？

您的医生将回顾您的医疗史和症状。他们将进行血液检测以确定您是否患有溶血性贫血以及与CAD相关的自身抗体。

用于诊断溶血性贫血的血液检测包括：

• 全血细胞计数（CBC）：CBC提供了关于红细胞的详细信息，可用于诊断溶血性贫血。它显示了您有多少红细胞、它们的大小以及您的血红蛋白水平。血红蛋白是一种重要的蛋白质，使您的红细胞能够运输氧气。
• 网织红细胞计数：网织红细胞计数测量您有多少未成熟的红细胞（网织红细胞）。如果您的免疫系统破坏成熟的红细胞，您的身体可能会产生高于正常数量的网织红细胞。
• 血清水平测试：乳酸脱氢酶（LDH）和胆红素水平升高以及结合珠蛋白水平降低是溶血性贫血的标志。

您的医生将检查攻击您红细胞的自身抗体，以确定您的溶血性贫血是否为CAD。检测包括：

• 直接库姆斯试验（DAT）：库姆斯试验检查与CAD相关的自身抗体。在试验过程中，您的红细胞从血液的其他部分分离出来，并置于受控环境中。添加一种特殊溶液。如果细胞与溶液聚集在一起（凝集），则测试对自身抗体呈阳性。
• 冷凝集素滴度试验：此测试检查自身抗体的浓度或您有多少自身抗体。自身抗体的高浓度是CAD的标志。

一旦您的医生确认了您的诊断，他们将探讨您的CAD是否与潜在的疾病有关（继发性冷凝集素病）。

冷凝集素病如何治疗？

治疗可能涉及根据症状的严重程度通过生活方式改变和药物来管理CAD。紧急情况可能需要输血。

• 生活方式：如果你患有CAD，医护人员会建议你避免寒冷温度。
• 药物：治疗CAD最常用的药物是利妥昔单抗。它通过阻止你的免疫系统产生攻击红细胞的自身抗体起作用。一种新药称为sutimlimab最近获得批准。它通过阻止你的免疫系统攻击红细胞起作用。
• 输血：如果你的CAD很严重（急性），医护人员可能需要进行输血或血浆置换以稳定你的病情。血浆置换通过减少血液中循环的自身抗体的数量起作用。

如果你有继发性CAD，医护人员将治疗你的基础疾病。

冷凝集素病能活多久？

被诊断为CAD的人平均寿命与没有CAD的同龄人一样长。根据最近的一项研究，平均而言，在68岁时被诊断出患有此病的人在80多岁时仍然健在。

我如何才能预防CAD（冠状动脉疾病）？

CAD并不是一种可以预防的疾病。