简介
什么是瞳孔缺失症？
瞳孔缺失症是您眼睛中一个缺失的组织区域。瞳孔缺失症在人出生时就已经存在。它们可能影响一只或两只眼睛。
最明显和最常见的瞳孔缺失症影响到您的虹膜（眼睛的有色部分），并导致您的瞳孔（眼睛的暗中心）呈现钥匙孔形状。但有多种类型的瞳孔缺失症，大多数都是内部看不见的（外部看不到的）。
一些瞳孔缺失症不会引起任何症状，但其他瞳孔缺失症可能会对孩子的视力产生严重影响。他们会有哪些症状取决于瞳孔缺失症在他们的眼睛中的发育位置以及他们缺少哪种类型的组织。
您的医生可能在您的孩子出生时就能诊断出瞳孔缺失症。
谁会得瞳孔缺失症？
任何人都可能生来就有瞳孔缺失症。
这是一种遗传性疾病，意味着它是由父母传给他们的孩子的。您可能会看到瞳孔缺失症被称为先天性状况。
然而，即使父母一方（或双方）有瞳孔缺失症，这并不意味着您的孩子一定会发展出这种状况。
瞳孔缺失症有多常见？
瞳孔缺失症每年大约影响每10,000个新生儿中的1个。
由于并非所有的瞳孔缺失症都会引起明显的症状，这个数字可能更高。有些人患有未被诊断出来的瞳孔缺失症，并且从未出现过症状或并发症。
瞳孔缺失症如何影响我的孩子？
瞳孔缺失症对孩子的影响程度取决于它在他们的眼睛中的位置。瞳孔缺失症可能只出现在一只眼睛中（单侧瞳孔缺失症）或两只眼睛中（双侧瞳孔缺失症）。双侧瞳孔缺失症可能会影响眼睛的不同部位。
有些瞳孔缺失症不会影响孩子的视力。另一些则会导致受影响的眼睛完全失明。如果您的孩子视网膜、黄斑或视神经上有瞳孔缺失症，他们可能会有一些视力，但可能会受损。
您可能不会立即注意到瞳孔缺失症影响了孩子的视力，特别是在他们很小的时候。
患有瞳孔缺失症的人在以后的生活中可能会更容易出现其他眼部问题，包括：
瞳孔缺失症几乎可以在孩子眼睛的任何部位发展，包括：
- 虹膜。
- 视网膜。
- 视神经。
- 黄斑。
- 睫状体。
- 眼睑。
虹膜的瞳孔缺失症
虹膜的瞳孔缺失症是最常见的瞳孔缺失症类型。虹膜是您眼睛的有色部分。
出生时患有虹膜瞳孔缺失症的婴儿有时被称为先天性虹膜瞳孔缺失症。先天性是医学术语，表示某事物在一个人出生时就存在。就像其他类型的瞳孔缺失症一样，虹膜瞳孔缺失症可以是单侧的（仅影响一只虹膜）或双侧的（影响两只虹膜）。患有虹膜瞳孔缺失症的人也可能在视网膜或视神经上也有其他瞳孔缺失症。
虹膜的瞳孔缺失症的诊断和治疗与其他类型的瞳孔缺失症相同。一些患有虹膜瞳孔缺失症的人佩戴特殊的隐形眼镜以更完全地覆盖他们的瞳孔。改变虹膜瞳孔缺失症外观的手术是一种选择，但并不是每个人都适合这种手术。与您的医生或眼科专家讨论哪些治疗方法适合您的孩子以及何时进行治疗。
虹膜瞳孔缺失症看起来是什么样子？
虹膜的瞳孔缺失症可以使您的孩子瞳孔呈现出钥匙孔或猫眼形状。形状取决于缺失的组织在虹膜中的位置。
看起来像是他们的瞳孔“渗漏”到了他们眼睛的有色部分。您的孩子眼睛中没有任何东西会掉出来或移动。虹膜和瞳孔都是固体的组织层。您的孩子虹膜缺失的部分只是显示出了通常被覆盖的瞳孔的一部分。
虹膜瞳孔缺失症会影响视力吗？
虹膜的瞳孔缺失症可能会影响孩子的视力。
虹膜中的肌肉控制瞳孔——这是让光线进入眼睛的小黑孔。出生时患有虹膜瞳孔缺失症的婴儿在虹膜中缺少组织。这可能会使他们的虹膜更难以控制瞳孔的宽度（放大）或狭窄（收缩）。
根据缺失组织的大小，它可能会导致影响孩子视力的症状，包括：
- 对光线敏感（畏光）。
- 视力模糊。
- 复视（双重影像）。
- “鬼影”，您正在看的图像的模糊副本或移动眼睛后仍留下的图像部分。
症状
先天性缺陷（视裂孔）的症状有哪些？
如果您的孩子因先天性缺陷而出现症状，这些症状可能包括：
- 对光线敏感。
- 瞳孔呈钥匙孔或猫眼形状。
- 视力低下、失明或部分视力丧失。
- 眼球震颤（眼震）。
先天性缺陷可能只影响您孩子视觉范围的一部分（即他们能看到的全部范围）。先天性缺陷可能导致：
- 周边视力下降。
- 深度感知困难。
- 比正常情况更大的盲点。
先天性缺陷的原因是什么？
专家认为，一种在胎儿发育期间影响其眼睛的基因疾病导致了先天性缺陷。
大约在婴儿出生前两个月，称为视裂的结构会合拢形成眼睛。当这个裂口没有完全闭合时，就会导致一个或两个婴儿的眼睛出现先天性缺陷。
基因由DNA（脱氧核糖核酸）组成，DNA包含了细胞功能的指令以及使你独特的特征。研究表明，父母的某些基因与孩子出生时患有先天性缺陷的可能性之间存在关联，但目前还没有足够的证据来确定确切是哪些基因负责这种情况。
某些外部因素——例如孕期饮酒——可能会增加您的宝宝出现先天性缺陷的风险。
就医指导
我应该在什么时候去看医生？
一旦您注意到孩子眼睛或视力有任何变化，请立即就医。
如果您的孩子出现以下任何症状，请前往急诊室：
- 突然的视力丧失。
- 严重的眼痛。
- 看到新的闪光或漂浮物。
我应该问医生哪些问题？
- 我的孩子患有哪种类型的视裂孔病（coloboma）？
- 这将如何影响他们的视力？
- 有哪些治疗方法可用？
- 他们是否有更高的风险在眼睛中出现其他问题？
视裂孔病是一种永久性地缺失孩子眼睛的一部分。即使它从未引起任何症状或视力问题，它也会伴随他们一生。视裂孔病对孩子视力的影响程度取决于它在眼睛中的发育位置。一旦发现孩子眼睛有任何变化或新症状，请尽快与您的医疗服务医生沟通。
诊断
视裂是如何诊断的？
您的医疗服务医生或眼科医生将在儿童的眼科检查中诊断视裂。他们会检查您孩子的双眼，并观察内部以识别任何缺失的组织。每个有可见视裂（即可以从外部看到的）的人都应该接受扩瞳眼检查，以检查眼睛内部是否存在其他视裂。
治疗方法
先天性缺陷（Colobomas）是如何治疗的？
目前没有治疗方法可以替换孩子眼睛中缺失的组织。
然而，有一些治疗方法可能会改善他们的视力，包括：
- 佩戴矫正镜片（眼镜或隐形眼镜）。
- 佩戴眼罩以防止弱视（懒眼）。
- 视觉辅助设备（如果通过矫正镜片无法改善视力）。
一些患有虹膜先天性缺陷的人可以通过手术改变受影响眼睛的外观。
预后情况
如果我的孩子有视裂，我应该有什么期待？
视裂对您孩子的视力影响取决于它在眼睛中的位置。许多患有视裂的人没有任何症状，并且可以终生没有并发症地生活。其他人的视力从出生时就受到影响。
即使视裂损害了您孩子的视力，它也不是致命的，也不会扩散。
非常罕见的是，视裂是被称为CHARGE综合征的一种遗传综合征的标志——这种综合征可能是危及生命的。与您的医生或眼科医生讨论您婴儿的风险以及随着您和您的孩子成长和发展应该期待什么。
如何预防
我如何预防视裂?
你无法在怀孕期间预防像视裂这样的遗传性疾病的发生。
视裂——以及其他一些遗传性疾病——与某些环境因素有关（这些因素是指发生在孕妇或其周围的事件），包括：
- 饮酒。
- 吸烟或使用烟草制品。
- 使用娱乐性药物。
请与你的医生讨论在怀孕期间你应该避免吃什么、喝什么或做什么。