普通变异型免疫缺陷病

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什么是常见变量免疫缺陷（CVID）？

常见变量免疫缺陷（CVID）是一组影响免疫系统的遗传性疾病。患有CVID的人血液中的抗体（对抗感染的蛋白质）水平较低。

当你的抗体不足时，你比其他人更容易频繁和严重地生病。CVID患者经常出现呼吸道、耳部和鼻窦感染。疫苗也无效，因为你的免疫系统无法通过产生抗体来对它们作出反应。

CVID有多严重？

除了频繁感染——这些感染有时难以治疗——CVID还会增加你患其他危及生命的疾病的风险。这包括严重的肺病和某些癌症。

CVID有多常见？

大约每25,000人中有1人患有CVID。这是成人中最常见的原发性免疫缺陷病。大多数人在成年后被诊断出来，但症状可能在儿童期就开始出现。

常见变异型免疫缺陷病（CVID）的症状有哪些？

CVID最常见的症状是频繁感染——最常见的是鼻窦炎、肺炎、支气管炎、耳部感染和带状疱疹。

CVID的其他症状可能包括：

• 慢性鼻炎（流鼻涕或鼻塞）。
• 淋巴结肿大。
• 胃肠道（GI）症状。这包括腹痛、恶心、呕吐和腹泻。
• 无意中的体重减轻。
• 关节疼痛。
• 杵状指。

CVID 的原因是什么？

基因变异（DNA的变化，即构成身体运作的指令发生变化）导致了CVID。单个变化不会导致CVID——许多不同的基因变化与之相关联，专家认为需要多个变化才能导致CVID。最常发现的突变是在TNFRSF13B基因中。

这些变化意味着你的B细胞——一种免疫细胞——不能正常工作。它们不能发育成浆细胞和记忆B细胞，而这些细胞会制造抗体（也称为免疫球蛋白）。具体来说，患有CVID的人IgG、IgA和IgM抗体水平较低。

抗体水平低意味着你的身体不能像容易地对抗感染。由于你的身体制造抗体的方式不起作用，疫苗也不能有效地帮助你的身体建立对疾病的免疫力。

导致CVID的基因变异在大约10%的病例中是遗传的。专家不知道其余90%的CVID患者中这些变异的原因。他们认为表观遗传变化（由于环境或生活方式因素导致身体解释DNA的方式发生改变）可能会促进CVID的发展。但是研究人员需要更多的研究来更好地理解这一理论。

CVID的并发症有哪些？

感染造成的损害以及CVID对免疫系统的影响会导致额外的疾病和状况。这些包括：

• 自身免疫性疾病。
• 癌症。淋巴瘤和影响胃肠道的癌症是CVID患者中最常见的癌症。
• 慢性肺病。
• 脾脏肿大（脾肿大）。
• 肉芽肿。

CVID患者还更容易患抑郁症。

CVID与自身免疫性疾病

患有CVID的人更容易发展出自身免疫性疾病，包括：

• 抗磷脂综合征。
• 自身免疫性溶血性贫血。
• 自身免疫性肝炎。
• 类似乳糜泻的疾病。
• 桥本氏病。
• 免疫性血小板减少性紫癜（ITP）。
• 炎症性肠病（IBD）。
• 类风湿性关节炎。
• 血管炎。

CVID与慢性肺病

感染和肺部炎症造成的损害可以导致慢性肺部和气道疾病。CVID患者有风险发展为：

• 哮喘。
• 支气管扩张症。
• COPD（慢性阻塞性肺病）。
• 肺气肿。
• 肉芽肿-淋巴细胞性间质性肺病（GLILD）。GLILD是一种损害肺部并导致免疫细胞结节形成的病症。

我该如何照顾自己？

对于CVID（常见变异型免疫缺陷病）患者来说，最好的自我护理方式是优先考虑您的健康。保持与医生的预约，并确保您能够识别感染或其他疾病的迹象。如果出现感染症状，请咨询您的医生应如何处理。

CVID患者更容易出现抑郁症状。如果您有抑郁症状，或者感觉不像自己，建议与医生交谈。关注您的心理健康与管理其他健康方面一样重要。

我应该何时看医生？

如果您遇到以下情况，请与医生联系：

• 接种活疫苗后生病。
• 频繁发生细菌感染。
• 有其他持续的症状，如肺部或胃肠道问题。

他们可以告诉您是否需要进一步检查。

我应该问医生哪些问题？

询问医生以下问题可能会有所帮助：

• 我应该注意哪些感染的体征和症状？
• 如果我认为自己可能有感染，我该怎么办？
• 我的治疗选择有哪些？
• 我需要多久进行一次治疗？
• 哪些疫苗是安全的？

CVID诊断可能会带来一系列复杂的情绪。虽然未来可能感觉不确定，但有了明确的诊断意味着您可以开始治疗以维持自身健康。由于使用了免疫球蛋白替代疗法，现在许多CVID患者正在活得更久——在诊断后的几十年里。如果您被诊断为CVID，与您的医生进行坦诚的交流，了解预期的情况。除了个人支持系统外，他们还可以帮助您找到适合自己的持续护理方案。

CVID是如何诊断的？

医生通过血液检测来诊断CVID。他们会测量你血液中IgG、IgA和IgM抗体的数量。如果检测结果显示抗体水平低，你的医生可能会要求进行基因检测以寻找DNA变化。

医生还会查看你的健康历史，并可能执行其他测试或影像检查以排除其他疾病。

CVID是如何治疗的？

CVID可以通过替代免疫球蛋白疗法（RIgG）进行管理。这种疗法为你的身体提供它自身无法产生的抗体。这可以是：

• 静脉注射免疫球蛋白疗法（IVIg）。你的医疗服务医生会每三到四周直接将抗体注入你的静脉。
• 皮下注射免疫球蛋白疗法（SCIg）。你的医疗服务医生会每一到四周将抗体注射到你的皮肤下方（皮下注射）。

替代疗法并不是CVID的治愈方法——你需要终生接受这种治疗。你的医疗服务医生也可能会给你抗生素以预防细菌感染或在感染初期就进行治疗。

如果我有CVID，我会有哪些预期？

如果你患有CVID（常见变异型免疫缺陷病），你需要终生接受治疗以保护自己免受感染性疾病的侵害。你需要与医生密切合作，尽早治疗任何疾病。你可能需要定期筛查癌症、肺部疾病或其他并发症。

除非你的医生建议，否则你应该避免接种疫苗。活疫苗对CVID患者可能是危险的。

CVID会好转吗？

CVID目前没有治愈方法。但是，在过去几十年中，免疫球蛋白替代疗法（IVIg和SCIg）提高了生存率。这些治疗将降低你患危及生命的感染的风险。

CVID的预期寿命是多少？

研究表明，大多数CVID患者在诊断后25年存活率超过75%。大约有一半的人在确诊后存活45年或更长时间。最常见的死亡原因是肺部疾病。