复杂淋巴异常

什么是复杂的淋巴异常（以前称为淋巴管瘤病）？

复杂的淋巴异常（CLAs）是一种罕见的先天性（出生时就存在）状况。患有CLAs的儿童在他们的淋巴系统中形成非癌性的（良性）囊肿，称为淋巴异常（或淋巴管瘤）。这些囊肿可能会侵入孩子的骨骼、结缔组织和器官，造成损害。

患有复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）的儿童在出生时就已患病，但症状通常要到他们长大后才会出现。

“复杂的淋巴异常”是目前更新后的术语。医生过去常将这种状况称为“淋巴管瘤病”。因此，你可能会听到这两个术语交替使用。

淋巴系统是什么？

你的淋巴系统是免疫系统的一部分。它帮助你的身体抵抗疾病。它由淋巴系统网络、淋巴结等腺体和脾脏等器官组成。淋巴系统由小管状的淋巴管道组成，收集并过滤身体组织中的淋巴液（淋巴），然后将净化后的淋巴液循环回血液中。

孤立性CLA与系统性CLA：有什么区别？

复杂的淋巴异常要么是孤立的（只影响孩子身体的一个区域），要么是系统的（影响孩子身体的多个区域）。患有孤立性CLA的儿童最常见的是在胸腔内形成囊肿，这通常会影响他们的肺部和胸部软组织（纵隔）。患有系统性CLA的儿童通常在身体的几个区域都有囊肿，包括骨骼、胸部和腹部。

复杂淋巴异常有哪些类型？

有四种不同类型的CLA。尽管它们有许多相同的症状，但它们是不同的疾病，有不同的表现和独特的基因突变。这四种类型的CLA包括：

• 全身性淋巴异常（GLA）。此病症通常影响孩子身体的多个部位，包括骨骼、脾脏、肝脏、肺部和纵隔（胸部软组织）。
• 卡波西样淋巴管瘤（KLA）。这是所有CLA中最具有侵袭性的，会导致输送淋巴液的血管在孩子体内扩张。结果，这些血管会侵入并损害周围的器官、骨骼和组织。
• 中枢传导淋巴异常（CCLA）。患有CCLA的儿童也会发展出扩大的淋巴管道。但在CCLA中，大多数这些管道位于躯干内。这可能导致消化系统受损。结果，孩子无法有效地清除体内的淋巴液。
• 戈尔赫-斯图特病（GSD）。戈尔赫病会导致淋巴管在骨内形成，导致过度的骨质流失。GSD的另一个常见名称是“消失的骨头病”。该病可以影响任何骨头，但患有GSD的儿童通常会在肋骨、头骨、锁骨和颈椎（颈部区域）发生骨质流失。

CLA是罕见的。由于这些情况非常少见，医生有时难以诊断。

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）是什么原因引起的？

目前，专家们正在了解更多关于复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）的病因。例如，最近的研究表明，遗传基因突变（从父母传给孩子的突变）和体细胞基因突变（出生后发生的突变）都会导致这种疾病。

哪些人容易患复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）？

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）可以影响任何人。疾病的症状通常不会在儿童晚期或青少年时期之前出现。

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）的症状有哪些？

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）的症状因受影响的器官系统和疾病的严重程度而异。该病症通常进展缓慢，导致的症状很容易被忽略或误认为其他问题。

影响孩子呼吸系统的复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）可能会引起类似哮喘的症状，如：

• 慢性咳嗽。
• 呼吸困难（气短）。
• 喘息声。

当复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）影响到孩子的骨骼系统时，症状包括：

• 骨痛或关节疼痛。
• 骨折。
• 麻木感。
• 神经受压。

影响孩子消化系统的复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）可能会导致：

• 腹部膨胀和腹痛。
• 贫血和疲劳。
• 腹泻。
• 食欲不振。
• 恶心和呕吐。
• 不明原因的体重下降。

影响孩子泌尿系统的复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）可能会导致：

• 血尿。
• 腰部疼痛。
• 儿童高血压。

我应该什么时候联系医生？

如果您的孩子出现以下情况，请联系您的医疗服务医生：

• 腹部或侧腹疼痛。
• 尿液中有血。
• 慢性咳嗽、喘息或呼吸短促。
• 无法解释的恶心、疲劳或体重减轻。

我应该问我的医疗服务医生什么问题？

您可能希望询问孩子的医生：

• 这个病症影响了我孩子身体的哪些部分？
• 我孩子的治疗选择有哪些？
• 我孩子需要手术吗？
• 我是否需要注意并发症的迹象？

对于CLD（淋巴管瘤病）诊断对孩子健康和未来的含义感到恐惧和担忧是很正常的。就像大多数人一样，您可能以前从未听说过这种疾病，而且没有任何方法可以预防它。

了解这种疾病，包括其症状和治疗方法，是帮助您的孩子的一个很好的第一步。请咨询有治疗淋巴系统疾病经验的专科医生。他们可以回答您的问题，并提供孩子所需的专门医疗服务。虽然目前还没有治愈CLD的方法，但治疗可以帮助您的孩子充分享受生活。

如何诊断复杂的淋巴异常？

复杂淋巴系统异常（CLA）较为罕见，且症状各异。这使得准确诊断变得具有挑战性。由于这种疾病最常影响儿童的肺部和骨骼，因此您的孩子可能会接受以下检查：

• 支气管镜检查以排除感染原因或检查孩子气道中的异常情况。
• 肺功能测试以检查肺功能障碍的程度。
• 全身磁共振成像（MRI）以寻找受影响的器官、骨病变或孩子腹腔内的积液。
• 对在全身MRI中看起来可疑或有病变的任何骨骼进行X光检查。
• 胸部X光片以检查孩子肺部的异常情况。

有时，医生会移除淋巴管和组织以在显微镜下进行检查。虽然这种类型的活检可以明确诊断复杂淋巴系统异常（淋巴管瘤病），但它有时会导致淋巴液在肺周围或其他部位积聚（乳糜胸）以及其他并发症。出于这个原因，医生通常依赖于侵入性较小的测试来做出诊断。

如何治疗复杂的淋巴异常（淋巴管瘤病）？

由于复杂淋巴异常（CLA）影响儿童身体的多个区域，医生会采用多学科方法来满足他们的需求。治疗CLA的重点在于管理孩子的症状。治疗方法包括：

• 骨移植。
• 高蛋白饮食或静脉营养（全肠外营养或TPN）。
• 硬化疗法以缩小或塌陷囊肿或淋巴管。
• 手术以移除囊肿或放置分流器，使淋巴液得以排出。
• 放射治疗或化学治疗以缩小非癌性囊肿（仅在严重且危及生命的病例中使用）。

医生经常使用针对潜在基因突变的疗法。这种方法作为一线治疗CLA时越来越成功。

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）的并发症有哪些？

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）会增加您孩子以下风险：

• 腹水（腹腔内液体积聚）。
• 骨折。
• 乳糜胸和乳糜心包积液（乳糜液——一种含淋巴液和脂肪的乳白色液体——积聚在您孩子的胸膜囊中，即心脏所在的囊袋）。
• 肺部塌陷（气胸）。
• 肝功能衰竭。
• 瘫痪。
• 心包积液（心包囊中的液体积聚）。
• 胸腔积液和心源性肺水肿（肺部或其周围有液体积聚）。

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）患者的预后如何？

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）目前没有治愈方法。您孩子的预后取决于受影响的身体系统以及症状的严重程度。

复杂淋巴异常（淋巴管瘤病）患者死亡的主要原因是胸腔积液（肺周围的液体积聚）。

你能预防复杂的淋巴异常（淋巴管瘤病）吗？

不能。复杂淋巴管异常（淋巴管瘤病）的发生原因不明，是在胎儿在子宫内发育时发生的。你无法采取任何措施来防止你的孩子患上这些病症。