视锥-视杆细胞营养不良

什么是视锥-视杆细胞营养不良？

视锥-视杆细胞营养不良（CRD）是一种视网膜疾病，会导致逐渐的视力丧失。最终可能导致完全失明。随着病情影响视网膜中的感光细胞（视锥细胞和视杆细胞），视力丧失发生。CRD 很少见且通常具有遗传性。它通常在生命的早期就开始，可能是在儿童期或早年成人期。

视锥细胞和视杆细胞的营养不良意味着它们开始分解。随着视锥细胞的分解，您的色觉和中心视力（清晰度和锐利度）会下降。当视杆细胞分解时，会影响夜视能力和周边视觉。视锥细胞通常首先开始分解（尽管有时视锥细胞和视杆细胞几乎同时开始分解）。

症状有哪些？

CRD 可能的症状包括（通常按早期到晚期的顺序排列）：

• 视觉中心区域视力减弱（这种情况通常在儿童时期开始出现）。
• 对光线敏感（畏光）。
• 难以区分颜色，最终可能导致色盲。
• 夜盲症（夜间视力下降）。
• 周边视野丧失。
• 完全失明（这是最严重的阶段）。

锥杆营养不良的原因是什么？

CRD 通常是遗传性的，这意味着它是由 DNA 的变化引起的。目前的研究表明，至少有 28 种不同的突变可以导致这种疾病。这些突变可以是：

• 常染色体显性遗传（如果只有一个生物学上的父母将突变传递给你，你就可以继承它）。
• 常染色体隐性遗传（只有当两个生物学上的父母都传递这个突变给你时，你才能继承它）。
• X 连锁遗传（根据哪个生物学上的父母有这个突变，风险会有所不同）。

最有可能引起锥杆营养不良的四种基因突变包括：

• ABCA4。
• CRX。
• GUCY2D。
• RPGR。

如果我患有视锥-视杆细胞营养不良，应该如何照顾自己？

如果你有CRD（视锥-视杆细胞营养不良），定期看眼科专家非常重要，这样他们可以监测你的眼睛变化并相应地调整治疗方法。他们还可以让你了解治疗方案的变化或其他你需要知道的事情。

在视锥-视杆细胞营养不良的进展过程中，眼科专家和其他医生可以极大地帮助你。他们可以帮助你学会如何应对这一状况，并为你将来可能遇到的问题做好准备。他们的工作还包括随时了解研究进展，以便帮助你了解可能对你有帮助的新治疗方法。

我应该问医生哪些问题？

以下是一些你可能想要问的重要问题：

• 我的视力损失程度如何？
• CRD将如何发展，最可能的时间表是什么？
• 我和/或我的家庭成员是否需要进行基因检测以确定导致CRD的DNA突变？
• 我现在能做些什么来延缓病情的发展？
• 有哪些项目或资源可以帮助我适应当前的变化或为未来的变化做准备？

如何诊断视锥-视杆细胞营养不良？

眼科专家可以通过多种方法和工具来诊断视锥-视杆细胞营养不良。这包括详细了解病史，包括询问您的医疗历史以及您所经历的任何视力下降或变化。他们还将进行眼部检查，这可能包括以下任何一项：

• 视力测试。
• 色觉测试。
• 裂隙灯检查。

尽管这些方法很有帮助，但用于诊断视锥-视杆细胞营养不良的主要测试是一种特殊的电生理学检查，称为视网膜电图（Electroretinography, ERG）。这种测试可以直接测量视网膜的活动，并能检测出特定的活动模式（或缺乏）以确认或排除CRD。

您的眼科专家或医生也可能建议进行基因检测，以查看您是否携带有已知导致视锥-视杆细胞营养不良的突变。如果您的直系亲属（亲生父母、兄弟姐妹或子女）患有CRD，或者您有可能将CRD遗传给您的亲生子女，您的医生很可能会推荐这种检测。

视锥-视杆细胞营养不良如何治疗？

不幸的是，目前没有针对CRD的治疗方法。现阶段唯一的方法是减缓其进展（即减缓恶化速度）。您的眼科护理专家可以治疗一些症状或并发症。这通常包括：

• 光线防护。使用防光配件（如太阳镜、有色眼镜或隐形眼镜）可以减缓视网膜细胞因光照而分解的速度。
• 视力矫正。处方眼镜可以帮助在早期补偿视力下降。
• 低视力辅助设备。工具、设备和技术——从放大镜等低技术产品到屏幕阅读计算机程序等高技术产品——可以帮助您应对视力损失。
• 视觉康复。这种形式的康复治疗帮助您学习如何补偿或应对视力损失。
• 营养补充剂。某些微量营养素（维生素或矿物质）可能有助于减缓CRD的进展。您的眼科护理专家可以告诉您更多关于这一点的信息，并指导您使用或不使用哪些补充剂。
• 心理健康支持。失去视力可能是一种压力大且令人恐惧的经历。许多CRD患者会因为视力损失引起的变化而经历焦虑或抑郁症状。心理健康护理和支持可以帮助您处理情绪并找到应对方法。

研究和未来的治疗选择

研究人员目前正在调查基因疗法是否可以治疗视锥-视杆细胞营养不良。但这些疗法仍处于研究过程的非常早期试验阶段。这意味着至少需要几年时间这些疗法才能投入使用。这也取决于研究结果是否显示它们安全有效。虽然这意味着这些疗法目前还不是选项，但对于CRD患者来说，未来可能会带来希望。

如果我患有视锥-视杆细胞营养不良，会有什么预期？

视锥-视杆细胞营养不良的影响在儿童时期就开始显现。患有视锥-视杆细胞营养不良（CRD）的儿童通常在10岁之前就出现视力问题，因此教师或其他教育专业人士可能是最先注意到这些影响的人。

许多视锥-视杆细胞营养不良患者往往在20岁前视力丧失严重到符合法定失明标准的程度。但有时，损伤较慢和/或较轻，从而延缓了视力丧失。具有较慢进展的CRD患者可能要到30岁或40岁时才符合法定失明标准。

视锥-视杆细胞营养不良的预后如何？

CRD并不会危及生命，但它确实是一种扰乱性——最终是致残性的——状况。你可以学会适应视力下降，特别是在医疗专业人员、支持项目和其他资源的帮助下。

这种视锥-视杆细胞营养不良可以预防吗？

视锥-视杆细胞营养不良通常是由基因突变引起的疾病。因此，至少目前没有办法预防CRD或降低患病风险。研究人员仍在寻找其他原因或促成因素。