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简介
先天性肾上腺增生症（CAH）是一组影响你的肾上腺的遗传性疾病。你每个肾脏上方都有一个肾上腺。肾上腺产生你身体正常运作所需的激素，包括皮质醇、醛固酮和雄激素。
皮质醇：皮质醇帮助你的身体应对疾病、伤害和压力。它还负责调节你的血压、能量水平和血糖水平。 醛固酮：醛固酮帮助你的身体维持正确的钠（盐）和水的水平。它还控制你的血压和血容量。 雄激素：雄激素是男性性激素，如睾酮。它们帮助启动青春期，并在正常的生长和发展中起重要作用。
如果你患有CAH，你缺少肾上腺制造这些激素之一或多个所需的特定酶。没有这种酶，你的肾上腺可能无法产生足够的皮质醇，可能无法产生足够的醛固酮，也可能产生过多的雄激素。
先天性肾上腺增生症（CAH）有哪些类型？
两种主要类型的CAH占所有病例的95%。这些类型是经典先天性肾上腺增生症和非经典先天性肾上腺增生症。
经典先天性肾上腺增生症（CAH）
经典CAH是这种疾病的更严重形式。它可以引起肾上腺并发症，如休克和昏迷。如果未被发现并及时治疗，可能会致命。经典CAH的诊断通常在出生时进行。经典CAH有两个亚型：
- 盐耗型CAH：盐耗型是最严重的CAH形式。如果你有盐耗型CAH，你的肾上腺产生的醛固酮太少。如果没有足够的醛固酮，你的身体不能调节血液中的钠水平。醛固酮水平低会导致过多的钠通过尿液排出体外。此外，你的身体产生的皮质醇不足，并且产生过多的雄激素。
- 单纯男性化型CAH：单纯男性化型或非盐耗型是一种较温和的CAH形式。如果你有这种类型，你的醛固酮缺乏不那么严重。没有危及生命的症状。但是你的身体仍然不产生足够的皮质醇，并且产生过多的雄激素。雄激素的增加可能导致与性发育相关的症状。
非经典先天性肾上腺增生症（CAH）
非经典CAH是CAH最轻微的形式。通常直到儿童晚期、青少年期或成年期才出现症状。你可能会看到症状，也可能看不到。雄激素的过量生产可能导致与性发育相关的症状。
还有其他几种罕见的CAH类型，每种类型有不同的症状。
先天性肾上腺增生症影响哪些人？
先天性肾上腺增生症可以影响任何人。它影响婴儿、儿童和成人。
先天性肾上腺增生症有多常见？
在美国和欧洲，经典CAH影响每10,000到15,000人中的1人。非经典CAH影响大约每100到200人中的1人。经典和非经典CAH都在全球范围内影响人们。
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组累及肾上腺的遗传病，肾上腺是肾脏上方一对核桃大小的器官。肾上腺产生多种重要激素，包括皮质醇、醛固酮和雄激素。
在CAH患者中，基因变化（突变）会导致缺乏产生这些激素所需的一种酶。先天性肾上腺皮质增生症有两种主要类型：
- 典型CAH：这种更罕见、更严重的类型通常发现于出生时或婴儿期。
- 非典型CAH：这种类型更轻微也更常见。它可能在童年或成年早期才被发现。
虽然尚无治愈方法，但经过适当治疗，大多数CAH患者都能过上充实的生活。
病因
CAH 的最常见原因是缺少一种被称为 21 羟化酶的酶。CAH 有时被称为 21 羟化酶缺乏症。这种酶是人体制造适量激素所必需的。另外还有一些更为罕见的酶缺乏症也会导致 CAH。
CAH 是一种遗传性疾病，这意味着它是由父母遗传的，在出生时就存在。患有这种疾病的孩子父母要么本身患有 CAH，要么是导致这种疾病的基因改变携带者。这被称为常染色体隐性遗传模式。
症状
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种遗传性疾病，其症状因类型和性别而异。最常见的是由于缺乏或缺少一种叫做21-羟化酶的酶，这种酶的缺乏是由基因突变引起的。这种疾病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着一个人必须从父母双方继承了导致这种缺陷的基因突变拷贝才会患上此病。
典型先天性肾上腺增生症
典型先天性肾上腺增生症会导致体内雄激素水平升高，从而引发一系列症状。这些症状可能包括：
- 出生时被指定为女性的婴儿（AFAB） 出现外生殖器模糊不清，即外部生殖器看起来像典型的男性生殖器，但宝宝仍然有典型的内部女性器官。
- 出生时被指定为男性的婴儿（AMAB） 的阴茎增大。
- 过早出现青春期迹象，包括声音变化、严重痤疮和早期阴毛、腋毛和面部毛发。
- 在 AFAB 人群中出现男性特征，包括肌肉发达、声音低沉和面部毛发过多。
- 快速生长。
- 月经异常。
- 良性睾丸肿瘤。
- 不育。
此外，由盐耗型 CAH 引起的激素失衡可能会导致严重的肾上腺症状，包括：
非典型先天性肾上腺增生症
非典型先天性肾上腺增生症是该疾病的一种较轻形式，可能没有明显的症状。非典型 CAH 的症状可能包括：
- 快速生长。
- 痤疮。
- 早熟（早期）青春期。
- AFAB 人群面部或身体毛发过多。
- 月经不规律。
- 不育。
- 男性型脱发。
- AMAB 人群阴茎增大但睾丸较小。
先天性肾上腺增生症的原因
CAH 是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变引起。最常见的原因是缺乏或缺少一种叫做 21-羟化酶的酶，而较少见的是缺乏一种叫做 11-羟化酶的酶。身体产生皮质醇不足、醛固酮不足或雄激素过多，都可能导致各种症状。
具体症状
典型先天性肾上腺增生症
- 皮质醇不足：导致维持正常血压、正常血糖和能量水平的问题，以及在身体受到压力（如疾病）时的问题。
- 肾上腺危象：缺乏皮质醇和/或醛固酮可能对患者造成严重影响，称为肾上腺危象，可能危及生命。
- 非典型性生殖器：女婴可能出现非典型性生殖器外观，如阴蒂增大和阴唇部分闭合。男婴通常有典型外观的生殖器。
- 雄激素过多：雄激素过多可能导致男孩和女孩身材矮小和青春期提前，可能在很小年龄就出现阴毛和其他青春期体征，也可能出现严重痤疮。
- 生长发育变化：儿童期可能迅速生长发育，出现骨龄提前，最终身高可能低于平均水平。
- 生育能力问题：包括月经不调或完全没有月经，以及女性不孕不育症，男性也可能出现生育能力问题。
非典型先天性肾上腺增生症
- 月经不调：包括月经不调或完全没有月经，以及怀孕问题。
- 男性特征：面部毛发、体毛过多和嗓音深沉。
- 过早出现阴毛和其他青春期提前的体征。
- 重度痤疮。
- 儿童期生长迅速、骨龄提前和矮于预计最终身高。
就诊建议
典型 CAH 通常是在婴儿出生时的常规新生儿筛检中发现，或是当婴儿有非典型生殖器时发现。当男婴或女婴因皮质醇和（或）醛固酮水平较低而出现严重疾病的体征时，也有可能发现 CAH。非典型 CAH 的儿童患者可能出现青春期提前的体征和症状。如果担心孩子的生长或发育，请与孩子的医务人员约诊。如果您处于孕期且可能因自身病史或种族而成为 CAH 的高风险人群，请向医务人员进行基因咨询。
并发症
典型 CAH 患者会面临肾上腺危象风险。这是一种危及生命的医学急症，需要立即治疗。肾上腺危象可能发生在出生后的头几天，也可能在任何年龄由传染病或身体压力（例如手术）触发。
当血液中的皮质醇水平很低时，可能导致腹泻、呕吐、脱水、血糖水平低、癫痫发作和休克。醛固酮可能也低，从而导致脱水和低钠高钾。非典型形式的 CAH 不会引起肾上腺危象。
典型或非典型 CAH 患者可能出现生育问题。
诊断
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种遗传性疾病，通常由21-羟化酶缺陷引起。该病的诊断过程因患者的年龄和病情类型而异。
对于新生儿，先天性肾上腺增生症筛查是常规新生儿筛查的一部分。在孩子离开医院前，医生会通过刺破新生儿脚跟来抽血，进行初步筛查。这种筛查可以确定孩子是否患有经典型先天性肾上腺增生症。如果您已经怀孕并且有一个患有先天性肾上腺增生症的孩子，您可以考虑进行产前基因检测。医生可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样术来检查先天性肾上腺增生症。
对于非经典型先天性肾上腺增生症，诊断可能要等到患者开始出现疾病症状时才会发生。在某些情况下，这可能要到成年早期才会出现。医生将通过以下方式诊断非经典型先天性肾上腺增生症：
- 体格检查：医务人员会进行体格检查，测试患者的血压和心率，然后评估症状，识别可能的先天性肾上腺增生症。
- 血液检查：这些检测会检查肾上腺产生的激素水平是否超出标准范围。
- 尿液检查：这些检测还会检查电解质水平。电解质是指可平衡体内含水量的矿物质（如钠）。
- 基因检测：先天性肾上腺增生症可能需要通过基因检测进行诊断。
对于新生儿和婴儿，美国和其他许多国家建议在出生后头几天对所有新生儿进行遗传性21-羟化酶缺陷的常规筛查。这项检查可鉴定典型形式的先天性肾上腺增生症，但无法鉴定其非典型形式。对于具有严重非典型性生殖器的女婴，还可以进行染色体分析以确定其遗传性别，并使用盆腔超声鉴别是否存在女性生殖结构，如子宫和卵巢。
对于儿童和年轻人，诊断先天性肾上腺增生症的检查包括：
- 体格检查：医务人员会进行体格检查，测试孩子的血压和心率，然后评估症状，识别可能的先天性肾上腺增生症。下一步是通过血液和尿液检测来确认诊断。
- 血检和尿检：这些检测会检查肾上腺产生的激素水平是否超出标准范围。这些检测还会检查电解质水平。
- 基因检测：先天性肾上腺增生症可能需要通过基因检测进行诊断。
综上所述，先天性肾上腺增生症的诊断涉及多种方法，包括新生儿筛查、体格检查、血液和尿液检测以及基因检测等。不同年龄段的患者可能需要不同的诊断步骤。通过这些综合性的检测手段，可以有效识别和诊断先天性肾上腺增生症。
治疗方法
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种影响肾上腺功能的遗传性疾病，主要由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷导致。尽管CAH无法根治，但通过药物和其他治疗方法可以有效管理症状，从而改善患者的生活质量。
经典型CAH的治疗
经典型CAH患者的治疗目标是确保正常的生长和性发育。治疗通常涉及多种药物：
- 盐补充剂：新生儿可能需要额外的盐（氯化钠）补充。
- 糖皮质激素：用于替代体内无法产生的皮质醇。在压力或生病期间，可能需要额外的糖皮质激素。
- 盐皮质激素：用于替代体内无法产生的醛固酮。
经典型CAH患者需要终生每天服用这些药物，若停止服药，症状将会复发。此外，对于外生殖器模糊的患者，可能需要进行手术以纠正生殖器的外观和功能。手术通常在出生后两到六个月进行，但在某些情况下，可能需要延迟数年。
非经典型CAH的治疗
非经典型CAH患者的症状通常较轻，甚至可能完全没有症状。对于有轻微症状的患者，可能需要低剂量的糖皮质激素，而无需终身治疗。因此，是否需要治疗以及治疗的强度需要根据个体情况进行判断。
并发症
经典型CAH可能导致严重的并发症，包括电解质失衡，如果不及时治疗，可能导致心律不齐、心脏骤停甚至死亡。非经典型CAH也可能导致一些并发症，如早熟、身材矮小、月经不规律、不孕等。此外，手术本身也存在一定的风险，包括感染、出血和疤痕。
CAH的治疗团队
治疗CAH需要一个由多个专业人员组成的团队，包括儿科内分泌科医生、泌尿科医生、心理科医生、妇科医生和遗传学家。治疗方案可能包括药物、手术和心理支持。
药物治疗
药物治疗的主要目标是减少雄激素的过量分泌并替代缺失的激素。典型CAH患者通常需要终生服用激素替代药物，而非典型CAH患者可能不需要治疗或只需小剂量的皮质类固醇。在生病或面临重大压力时，可能需要额外的药物或增加剂量。
监测药物疗效的措施包括定期的体格检查、监测药物副作用以及通过血液检查检测激素水平。尚未进入青春期的儿童需要足够的可的松来抑制雄激素，以达到正常的身高；对于女性CAH患者，抑制雄激素可以减少不必要的男性特征。然而，过量的可的松可能导致库欣综合征。
手术治疗
对于经典型CAH导致严重非典型生殖器的女婴，可能需要进行重建手术，以改善生殖功能并使生殖器特征更为典型。手术通常在2到6个月大时进行，但有些父母可能选择等到孩子长大后再进行手术。
心理支持
心理支持对于CAH患者的情绪健康和社会适应至关重要。患者及其家庭可能需要心理咨询和支持，以应对疾病带来的挑战。
研究进展
目前，关于产前治疗的研究仍处于实验阶段，使用合成皮质类固醇通过胎盘到达胎儿，以期减少CAH症状。然而，这种治疗方法的安全性和长期效果仍需进一步研究确认。
通过综合治疗，包括药物、手术和心理支持，大多数CAH患者能够过上相对正常的生活。定期的医疗监测和及时的治疗干预是确保患者健康的关键。
预后情况
先天性肾上腺增生症（CAH）治疗后的结果如何？
通过早期检测和药物治疗，您可以拥有健康、充实的生活。如果您患有典型CAH，您需要终生每日服药。如果您停止服药，您的症状将会再次出现。
大多数CAH患者身体健康，但您可能会比其他成年人矮小。在某些情况下，先天性肾上腺增生症可能会影响您的生育能力。如果您出生时有生殖器模糊的情况，您可能需要心理护理。如果您在治疗后需要任何帮助，请联系您的医生。
如何预防
先天性肾上腺增生症如何预防？
你无法预防先天性肾上腺增生症（CAH），因为这是一种遗传性疾病。如果你有CAH的家族史或你已经有孩子患有CAH，你可能需要考虑进行遗传咨询和/或基因检测。通过这些手段，你可以了解将这种状况遗传给孩子的风险。
目前尚无预防先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的方法。如果你打算组建家庭，并且你的孩子有可能罹患CAH，医务人员可能会建议你咨询遗传咨询师。这样可以帮助你更好地理解遗传风险并做出明智的决定。