先天性中枢性低通气综合征（CCHS）
相关药物
简介
什么是先天性中枢性换气不足综合征？
先天性中枢性换气不足综合征（CCHS）是一种罕见且可能危及生命的疾病。它在出生时就存在，并影响患者的一生。CCHS 会导致你换气不足（呼吸过浅或过慢），尤其是在睡眠时。结果，你的血液中氧气含量不足，而二氧化碳含量过高。
CCHS 影响自主神经系统，该系统调节身体的无意识过程。这种疾病可能会影响其他自动的身体功能，包括：
- 血压。
- 肠道功能。
- 心率。
- 体温。
它也被称为：
- 先天性中枢性换气不足。
- 自主控制障碍先天性。
- 呼吸驱动障碍先天性。
- Haddad 综合征。
- Ondine 综合征、Ondine-Hirschsprung 病或 Ondine 咒语。
CCHS 多常见？
先天性中枢性换气不足综合征非常罕见，在全球范围内仅识别出大约 1,000 例病例。
然而，科学家认为未诊断的 CCHS 可能导致了一些婴儿猝死综合征（SIDS）病例。
症状
先天性中枢性低通气综合征的症状有哪些？
CCHS 的最初症状通常在出生后不久出现，并可能包括：
- 皮肤或嘴唇发青（发绀）。
- 睡眠时通气不足。
但轻微的病例可能要到以后才会被注意到。其他迹象可能包括：
- 眼部异常，如对光线反应减弱、斜视（斜视）或深度知觉改变。
- 疼痛感知减退。
- 生长激素缺乏。
- 无缘无故的过度出汗。
- 胃肠道（GI）问题，如反流、便秘、小肠梗阻、大肠梗阻或赫什普龙病。
- 体温偏低。
- 神经系统的相关问题，包括学习障碍。
- 调节心率和血压困难。
先天性中枢性低通气综合征的原因是什么？
PHOX2B 基因突变导致 CCHS。该基因有助于制造一种在胎儿发育期间对神经细胞生成重要的蛋白质。大多数 CCHS 病例涉及的是散发性（新发、突然）突变，但这种突变也可以遗传。
就医指导
关于先天性中枢性低通气综合征，我还可以问医生些什么？
如果您或您所爱的人被诊断出患有CCHS（先天性中枢性低通气综合征），请考虑向医生询问以下问题：
- 我的CCHS病情有多严重？
- 我的CCHS影响了哪些身体系统？
- 我需要看哪些专科医生？
- 我是否需要使用呼吸机？如果是，我会需要一直使用还是仅在睡觉时使用？
- 我应该多久进行一次检查以监测我的眼睛、心脏、肺部、消化道及其他身体系统？
- 我应该多久进行一次癌症筛查？
- 我的家人是否需要进行基因检测？
先天性中枢性低通气综合征（CCHS）是一种罕见且可能危及生命的疾病。它可能从婴儿期就开始影响呼吸和其他自动身体功能，或者在以后的生活中出现。如果您注意到您或您的宝宝有CCHS的症状，请尽快寻求医疗帮助。
诊断
CCHS是如何被诊断的？
确认CCHS诊断的唯一方法是通过基因检测验证PHOX2B基因突变。
但医疗服务医生可能会要求进行其他测试以了解该病症的影响，如：
- 血液检测。
- 结肠镜检查，有时需要活检，以评估胃肠道症状。
- 超声心动图检查以评估心脏状况。
- 影像学检测，如X光、CT扫描或MRI，以查看胸部和腹部内部并寻找阻塞情况。
- 眼科检测以评估眼睛状况。
- 睡眠研究。
治疗方法
CCHS 有治愈方法吗？
CCHS 目前没有治愈方法。治疗的目的是管理症状，确保您的安全和舒适。
先天性中枢性呼吸暂停综合征的治疗方法是什么？
大多数 CCHS 患者需要终生使用呼吸机支持（一种帮助您呼吸的机器）。有些人需要全天每时每刻的支持。但其他人只需要在睡眠时使用。
其他常见的支持性治疗方法包括：
- 眼镜、隐形眼镜或手术来纠正视力问题或保护眼睛免受过多光线的影响。
- 生长激素疗法。
- 药物以缓解胃肠道症状。
- 药物或程序以帮助控制血压和心率。
- 常规筛查测试以尽早发现相关健康问题。
治疗可能涉及多个专科医生，包括：
- 心脏病专家，处理心脏问题。
- 耳鼻喉科专家。
- 内分泌科医生，处理与激素相关的问题。
- 胃肠病学家，处理消化问题。
- 神经科医生，处理对大脑和学习的影响。
- 眼科医生，管理影响眼睛的症状。
- 全科医生，如儿科医生。
- 肺科医生，处理呼吸问题。
- 言语和语言病理学家。
- 社会工作者。
预后情况
先天性中枢性低通气综合征的预期寿命是多少？
CCHS（先天性中枢性低通气综合征）的预期寿命和残疾程度差异很大。预后取决于疾病的严重程度以及治疗的时间和效果。
通过早期诊断和有效治疗，轻度CCHS患者可以拥有充实、富有成效的生活。但对于重度病例或治疗无效的患者，可能会有显著的残疾、健康问题和较短的寿命。
需要注意的是，CCHS患者可能更容易患上某些神经系统肿瘤。他们应定期接受以下筛查测试：
- 神经母细胞瘤。
- 节细胞神经母细胞瘤。
- 节细胞神经瘤。
如何预防
如何预防先天性中枢性低通气综合征？
迄今为止，还没有被证实有效的预防CCHS的策略。