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简介
先天性膈疝（CDH）是一种在胎儿发育期间发生的出生缺陷。这意味着膈肌——将胎儿的腹腔与胸腔分隔开的肌肉屏障——没有完全形成或不够强壮，无法保持两个腔室分离。这会导致器官相互穿插。当器官穿过肌肉屏障时，称为疝气。
当膈疝发生在胎儿发育期间时，它会影响胎儿身体的形成方式。其腹部器官——包括胃、肠、肝脏、胆囊、胰腺和脾脏——可以在发育过程中向上移位进入胸腔。当这种情况发生时，胎儿胸腔内的额外器官可能会挤压肺部并阻碍它们正常生长。此外，膈肌上的这个疝孔使腹部和胸部之间出现一个开口。肠、胃、肝和其他腹部器官可能通过这个孔洞进入胎儿胸腔。如果肠道进入胸腔，则连接部位不会正常发育，无法把肠道保持在腹内（旋转不良）。肠道可能扭曲缠结，切断血液供应（肠扭转）。
此外，膈疝所在一侧的肺会偏小，而且双肺的发育都会受到影响。肺里的微小气囊（肺泡）无法正常发育。这会导致血液流动问题和肺部血管内的压力增加。肺部的血压高于正常水平时，可能会使婴儿在出生后呼吸困难。一些婴儿还可能出现心脏发育问题。
CDH 可能非常严重。患有这种状况的婴儿通常会有小而发育不良的肺和脆弱的血管。这可能导致出生时低氧血症和呼吸困难。他们还可能有肺动脉高压，给心脏带来压力。这些婴儿在出生时需要重症监护来稳定他们的病情。他们可能需要终生支持性护理。
先天性膈疝影响每 2,500 至 3,500 名活产婴儿中的 1 名。大约一半是孤立的异常，即没有其他任何情况的异常。另一半则与其他遗传性疾病如先天性心脏病和唐氏综合症同时出现。如果您在怀孕期间接受产前护理，您的医生能够在您分娩之前看到这些情况并做好准备。
CDH 的治疗取决于发现病情的时间、病情严重程度以及心脏是否有问题。在一些情况下，医生会在胎儿出生前采取干预措施，而在另一些情况下，可能需要在新生儿期进行手术。总体而言，早期诊断和及时治疗对于改善这些婴儿的预后至关重要。
病因
在大多数情况下，先天性膈疝的病因尚不清楚。在某些情况下，CDH 可能与遗传疾病或随机基因变化（突变）有关。在这些情况下，宝宝在出生时可能会遇到更多问题，如心脏、眼睛、四肢或肠胃问题。
症状
先天性膈疝（CDH）是一种出生缺陷，其确切原因尚不完全清楚，但可能与遗传、孕期有害环境暴露和胎儿营养不良等因素有关。
患有CDH的婴儿可能出现多种症状和体征，包括呼吸异常、心跳过快、因缺氧导致的皮肤蓝紫色变化（紫绀）、呼吸音减弱（通常只在一侧）、肠鸣音在胸部、腹部凹陷和胸腔膨胀、腹痛，以及因肠道梗阻引起的便秘等。
CDH可能会引起多种潜在并发症。大多数患有先天性膈疝的婴儿会出现肺部发育小且不完全（肺发育不全），这可能导致各种问题，包括低氧血症（血液中氧气水平低），这会影响所有器官的功能，尤其是大脑和心脏。如果严重或持续存在，可能会导致长期损伤；肺动脉高压（肺动脉中的血压高），这种情况会增加心脏右心室的负担，并可能导致心力衰竭；以及肺部感染。未充分发育的肺更容易受到感染，如肺炎。即使疝气已经修复，这也可能成为一个终生的问题。
患有CDH的婴儿还容易出现进食困难。这可能是由于消化器官受压以及胃食管反流的症状，或者仅仅是由于复杂的分娩过程需要大量的医疗干预。婴儿可能需要长期管饲，并有“生长不良”和生长问题。一些婴儿可能需要手术来治疗胃食管反流病（GERD）。此外，这些婴儿还可能出现发育迟缓，由于营养和氧气不足，一些婴儿可能会出现发育迟缓。他们可能需要长时间接受物理、语言或职业治疗。大约25%的CDH婴儿还会出现感音神经性听力损失，目前尚不清楚这是该病的并发症，还是治疗（如高频机械通气和药物）的结果，或者是两者的结合。
先天性膈疝的严重程度不一。轻症对婴儿几乎没有什么影响，严重时则可能影响机体将氧气带到身体其他部位的能力。患有CDH的婴儿可能面临严重的呼吸问题，因为肺部较小，无法正常工作（肺发育不全）；存在影响肺部动脉和心脏右侧的高血压（肺动脉高压）；有心脏发育问题；以及出现肠、胃、肝脏和其他腹部器官损伤（如果它们穿过疝孔进入胸腔）。
CDH可在常规的胎儿超声检查中发现，医务人员会与患者家属讨论治疗方案。
并发症
CDH 可能出现的并发症包括：
- 肺部问题。
- 胃部、肠道和肝脏问题。
- 心脏病
- 复发性感染。
- 听力减退。
- 胸廓或脊柱变形。
- 胃食管反流，即胃酸回流到连接口腔和胃部的食管。
- 生长和体重增长问题。
- 发育延迟和学习障碍。
- 其他先天性问题。
诊断
先天性膈疝（CDH）是一种罕见的出生缺陷，通常在产前检查中被发现。以下是关于先天性膈疝的诊断和治疗方法的详细信息。
诊断
先天性膈疝通常在常规产前超声检查中被发现。它也可能在羊膜穿刺术中被发现，这是一种在第二孕期进行的产前检测，用于诊断遗传性疾病。一旦发现，医生会进行胎儿MRI以更清楚地观察疝气，并进行胎儿超声心动图检查，以确定心脏是否受到影响。
有时，CDH直到宝宝出生后才发现。接生团队可能会注意到呼吸窘迫的迹象或解剖学上的迹象，如不对称的胸部或桶状胸部伴有小的或凹陷的腹部。他们会跟进进行胸部X光和超声心动图检查。他们可能还需要抽取血液样本来测试宝宝的血氧水平，并寻找其他遗传异常。很少有新生儿患有CDH但没有任何明显的症状。如果疝气很小且没有引起显著的症状，可能要到儿童期甚至成年后才会被发现。
产前检查
产前超声波检查通常在怀孕的前几个月进行，确认怀孕，并显示胎儿的数量和大小。在怀孕的第四到第六个月，医务人员会再次进行超声波检查，检查胎儿的生长和发育，查看胎儿的肺、心脏和其他器官的大小和位置。如果胎儿有CDH的体征，医务人员可能会让您更频繁地进行超声波检查，以确定CDH的严重程度以及是否在恶化。
此外，可能需要进行其他检查以评估宝宝的器官功能，包括：
- 胎儿磁共振成像（MRI）：这是一种医学成像技术，利用磁场和计算机生成的无线电波来生成宝宝体内器官和组织的详细图像。
- 胎儿超声心动图：超声心动图利用声波生成宝宝心脏跳动和泵血的图像。超声心动图的图像可帮助识别心脏发育问题。
- 基因检测：基因检测可帮助识别遗传综合征或可能与CDH相关的其他基因突变。基因咨询有助于理解这类检测的结果，并提供更多关于宝宝状况的信息。
治疗
先天性膈疝的治疗取决于何时发现病情以及病情的严重程度。医疗团队会帮助您做出适合您和宝宝的最佳选择。
产前护理
在宝宝出生前，您的医护团队会密切关注您的情况。您通常需要频繁接受超声和其他检查，以确定宝宝的健康和发育情况。目前，正在研究一种针对严重CDH的新疗法，称为胎儿镜下气管封堵术（FETO）。这是一种在妊娠期对胎儿进行的手术，目的是帮助宝宝的肺部在出生前尽可能地生长发育。
FETO分为两次手术进行：
- 第一次手术：在妊娠最后几个月的早期进行。外科医生会在您的腹部和子宫做一个小切口，然后将一根末端带有摄像头的特殊管道（称为胎儿内镜）经宝宝的口腔送入气管。将一个小球囊置于宝宝的气管内并充气。在妊娠期，子宫内的天然液体（称为羊水）通过宝宝的口腔进出其肺部。给球囊充气可以把羊水留在宝宝的肺里，使肺部扩张，帮助肺部发育。
- 第二次手术：在约4到6周后，您将接受第二次手术。这次将取出球囊，这样宝宝出生后就可以将空气吸入肺部。
如果还没有取出球囊就开始了分娩、因此无法用内镜取出球囊，则可能使用一种特殊的分娩方法，称为产时宫外治疗（EXIT）术。保留胎盘支持，通过剖腹产完成分娩。这意味着宝宝在脐带被剪断之前继续通过胎盘获得氧气。保持胎盘支持，直至取出球囊、置入呼吸管，可以让机器接替呼吸工作。
分娩过程中的护理
通常，可以经阴道分娩或采用剖腹产。您和医务人员决定最适合您的方法。
产后护理
宝宝出生后，医护团队会帮助您制定满足宝宝需求的治疗方案。您的宝宝可能会在新生儿重症监护室（NICU）接受护理。宝宝可能需要使用呼吸管。呼吸管与一个帮助宝宝呼吸的机器相连。这套装置可以给心肺的生长和发育争取时间。患有危及生命的肺部疾病的宝宝可能需要一种称为体外膜氧合（ECMO）的治疗。这种治疗也称为体外生命支持（ECLS）。ECMO机器代替宝宝的心肺功能，让心肺得以休息和恢复。宝宝所需的呼吸支持时间取决于对治疗的反应和其他因素。
大多数患有CDH的宝宝都通过外科手术闭合横膈膜的孔洞。何时手术则取决于宝宝的健康状况和其他因素。为确保修复术始终有效，通常会进行包括胸部X线检查在内的随访护理。出院后，宝宝可能需要额外的支持，包括补充氧气。氧气通过带有可插入鼻孔的尖头细塑料管输送，或者通过与佩戴在口鼻上方的面罩相连的细管输送。可能还需要喂养支持来帮助生长和发育。可能开出药物治疗与CDH有关的疾病，如反酸或肺动脉高压。
支持与准备预约
得知宝宝患有先天性膈疝可能带来多种情绪。您可能对自己和孩子的治疗计划有很多疑问。您不必独自面对这一切。有许多资源可以帮助您和您的孩子。如果您对您孩子的状况和治疗有疑问，请咨询医护团队。您可能要先与产科医生讨论您宝宝的状况。可能将您转诊给有先天性膈疝护理经验的医护团队。
为就诊做准备：
- 如果您愿意，请家人或朋友陪同。有时很难记住约诊时告知您的全部信息。陪同您的人可能记住您遗漏或遗忘的内容。您可能想要做记录。
- 准备好要问医务人员的问题，以防您忘记任何重要内容。
需要咨询的一些基本问题包括：
- 导致我孩子生病的原因是什么？
- 状况有多严重？
- 患CDH后，我的宝宝还会有什么问题？
- 我的孩子需要接受哪些检测？
- 有哪些疗法，您推荐哪种？
- 再生一个宝宝的话，宝宝有多大几率再患上此种状况？
- 我应该去看专科医师吗？
- 有没有可以供我参考的手册或其他印刷材料？是否可以推荐一些网站供我查阅信息？
希望以上信息能够帮助您更好地了解先天性膈疝的诊断和治疗方法，并为宝宝的健康提供必要的支持。
治疗方法
先天性膈疝是一种严重的出生缺陷，需要综合的治疗和护理。最终，您的宝宝需要手术来修复疝气，但在那之前，他们将需要一些更紧急的治疗来预防或管理该病导致的其他器官损伤。
产前治疗
一旦确诊，先天性膈疝的医疗护理就开始了。在孕期发现的先天性膈疝将被密切监测。医生会寻找可能与更复杂疾病相关的其他器官系统的先天问题。他们还会观察早产的迹象，并决定是否需要提前引产以保护胎儿。您需要有专门治疗先天性膈疝的医疗团队的医院提供服务。
在某些情况下，您的医疗团队可能能够在胎儿出生前帮助到您的胎儿。产前气管闭塞术（FETO）是一种手术程序，可以在胎儿仍在发育时帮助改善其肺部的大小和功能。它通过产科内镜进行，这是一种微创手术，使用一个称为产科内镜的小型照明摄像头，通过皮肤上的小切口进入子宫来观察胎儿。
FETO允许医生将一个气球放置在胎儿的气管（呼吸管）中。这使得胎儿吸入的羊水在其气球后面的肺部积聚，导致肺部扩张。这种扩张似乎可以改善肺部的生长和功能，并逆转一些由先天性膈疝引起的损伤。几周后，可以通过第二次产科内镜手术移除气球。
目前，还有一种称为胎儿镜下气管封堵术（FETO）的新疗法正在研究中，用于治疗严重的先天性膈疝。FETO分两次手术进行：
- 第一次手术：在妊娠晚期的早期进行。外科医生会在您的腹部和子宫做一个小切口，然后将一根末端带有摄像头的特殊管道（称为胎儿内镜）经宝宝的口腔送入气管。将一个小球囊置于宝宝的气管内并充气。在妊娠期，羊水可以通过宝宝的口腔进出其肺部。给球囊充气可以把羊水留在宝宝的肺里，使肺部扩张，帮助肺部发育。
- 第二次手术：在约4到6周后，您将接受第二次手术。这次将取出球囊，这样宝宝出生后就可以将空气吸入肺部。如果还没有取出球囊就开始了分娩、因此无法用内镜取出球囊，则可能使用一种特殊的分娩方法，即产时宫外治疗（EXIT）术。保留胎盘支持，通过剖腹产完成分娩。这意味着宝宝在脐带被剪断之前继续通过胎盘获得氧气。保持胎盘支持，直至取出球囊、置入呼吸管，可以让机器接替呼吸工作。
新生儿治疗
患有先天性膈疝的婴儿通常需要由专门团队立即进行重症监护。患有肺发育不良（肺部发育不全）的婴儿——这是大多数情况——首先需要氧气支持。对一些婴儿来说，这意味着连接到机械呼吸机上的气管插管。另一些婴儿可能需要一种更积极的生命支持，称为体外膜氧合（ECMO）。这是一种绕过发育不全的肺部甚至有时是心脏的方法。ECMO从动脉或静脉中抽取血液，在机器中氧合后再送回婴儿的循环系统。
您的宝宝将在重症监护室待到医疗团队确定手术安全为止。这通常意味着肺动脉高压已经有所改善并且不再需要ECMO。对于手术，一名小儿麻醉师将用麻醉剂使您的孩子入睡。一名小儿外科医生将为您孩子的器官复位并修复其膈肌缺陷。
随着您的孩子从手术中恢复，他们将开始脱离氧气支持。他们将不得不通过导管喂养直到拔除气管插管。之后，言语和哺乳专家可以与您和您的孩子一起开始口喂。一些婴儿比其他婴儿需要更长的时间来过渡到氧气支持和管饲。您的医疗团队将为您提供尽可能长时间的帮助。
产前护理
在宝宝出生前，您的医护团队会密切关注您的情况。您通常需要频繁接受超声和其他检查，以确定宝宝的健康和发育情况。如果您的宝宝符合FETO手术条件，医生会向您详细解释手术的过程和潜在风险。
分娩过程中的护理
通常，可以经阴道分娩或采用剖腹产。您和医务人员决定最适合您的方法。
产后护理
宝宝出生后，医护团队会帮助您制定满足宝宝需求的治疗方案。您的宝宝可能会在新生儿重症监护室（NICU）接受护理。宝宝可能需要使用呼吸管。呼吸管与一个帮助宝宝呼吸的机器相连。这套装置可以给心肺的生长和发育争取时间。
患有危及生命的肺部疾病的宝宝可能需要一种称为体外膜氧合（ECMO）的治疗。这种治疗也称为体外生命支持（ECLS）。ECMO机器代替宝宝的心肺功能，让心肺得以休息和恢复。
宝宝所需的呼吸支持时间取决于对治疗的反应和其他因素。大多数患有先天性膈疝的宝宝都通过外科手术闭合横膈膜的孔洞。何时手术则取决于宝宝的健康状况和其他因素。为确保修复术始终有效，通常会进行包括胸部X线检查在内的随访护理。
出院后，宝宝可能需要额外的支持，包括补充氧气。氧气通过带有可插入鼻孔的尖头细塑料管输送，或者通过与佩戴在口鼻上方的面罩相连的细管输送。可能还需要喂养支持来帮助生长和发育。可能开出药物治疗与先天性膈疝有关的疾病，如反酸或肺动脉高压。定期在孩子的医务人员处复诊可以尽早解决任何问题。
先天性膈疝的治疗取决于何时发现病情以及病情的严重程度。医疗团队会帮助您做出适合您和宝宝的最佳选择。
预后情况
先天性膈疝患儿的预后如何？
据报道，被诊断为先天性膈疝（CDH）的婴儿存活率在70%到90%之间。这些婴儿出生时病情危急，但对于那些度过疾病早期紧张阶段的婴儿来说，预后会变得更好。一些儿童可能会有一些长期并发症，但仍能过上长寿且充实的生活。医学的不断进步提高了短期生存和长期健康的几率。
长期预后取决于您宝宝出生时病情的严重程度。这与疝气的大小、涉及的器官以及任何其他并发情况有关。需要较长时间进行呼吸或喂养支持的婴儿有更高的持续并发症风险，包括慢性肺病、生长发育迟缓、听力损失和发展迟缓。这些孩子将在他们的早期生活中受到密切监测。