简介
什么是先天性青光眼？
先天性青光眼是一种遗传性青光眼，可能在出生时或在非常年幼的时候出现。青光眼是指任何导致眼睛视神经损伤的眼部疾病，从而引起视力下降。
患有先天性青光眼的儿童会出现眼内压升高（眼内压力高）。他们眼睛中的液体（房水）不能正常排出，因此会积聚起来，使眼内压力上升。这会对他们的视神经造成压力，并最终导致眼部结构的变化。您可能会注意到孩子的双眼看起来变大了，或者瞳孔部分显得苍白且浑浊。
先天性青光眼是可治疗的，但如果未经治疗，它可能会进展到失明。尽早识别和治疗非常重要，以最大限度地减少其造成的损害和视力损失。
症状
先天性青光眼的症状有哪些？
经典症状三联征包括：
- 流泪（眼睛湿润，泪水多）。
- 畏光（对光线敏感）。
- 眼睑痉挛（无法控制的眼睑抽搐）。
其他体征可能包括：
- 眼球增大（牛眼）。
- 眼球呈蓝色。
- 角膜混浊或变白。
你可能或可能无法察觉到孩子视力有问题，例如：
眼科检查可能会发现青光眼的其他迹象，如：
儿童通常在双眼都出现体征和症状。但有时只在一侧出现。
先天性青光眼的原因是什么？
先天性青光眼始于孩子眼睛发育过程中的缺陷。最常见的缺陷是他们的小梁网结构（眼睛液体排出的组织）。当这种组织没有正常发育时，液体不能正常排出。液体积聚导致眼内压力升高，从而损伤孩子的视神经。它还可能导致角膜扩大、拉伸、撕裂和形成疤痕。
这个过程是渐进的。进展速度取决于孩子眼部缺陷的严重程度、积聚的液体量以及眼内压力的高低。当青光眼出现在婴儿期时，是因为这些情况在胎儿发育期间就已经在进展。当症状在后期出现时，是因为这些情况在出生时较轻，因此需要更长时间才能积累。
先天性青光眼类型
医生通常根据青光眼首次出现的年龄来分类。类型包括：
- 新生儿（新生儿期）：出生时或出生后第一个月内显现。
- 婴儿期：在儿童的头两到三年中显现。
医生还根据引起青光眼的缺陷类型（原发性或继发性）来分类。
- 原发性：孤立发生，没有其他明显的视力缺陷。
- 继发性（发育性）：与其他缺陷一起作为已诊断的遗传性疾病的一部分而发生。
研究人员已经确定了多种可能导致原发性先天性青光眼的基因突变。
一些特定的遗传疾病可能导致继发性先天性青光眼，包括：
- 无虹膜症。
- Axenfeld-Rieger 综合征。
- Sturge-Weber 综合征。
诊断
先天性青光眼是如何诊断的？
眼科专家在看到典型的体征和症状，尤其是在婴儿中时，会怀疑先天性青光眼。为了确认诊断，他们会在麻醉下给您的孩子进行全面的眼部检查。他们会测量其眼内压（眼压计检查）和眼睛中的液体引流角度（前房角镜检查）。
可能还需要进行以下额外测试：
- 光学相干断层扫描，以便更仔细地观察视神经。
- 基因检测，以确定导致该病的基因变异。
治疗方法
先天性青光眼的治疗方法是什么？
大多数患有先天性青光眼的儿童需要进行眼部手术来修复阻止眼内液体排出的缺陷。手术是先天性青光眼的标准治疗方法，而且越早进行效果越好。药物也有一定的辅助作用。您的孩子可能会在手术前或手术后使用医生开具的药物。有时，药物可能是唯一需要的治疗方法。
手术
先天性青光眼手术的主要目标是降低您孩子眼睛内的眼压。这可以减轻您孩子视神经和其他结构的压力，防止进一步损伤，并且在治疗开始得足够早的情况下，甚至可以逆转部分或全部已经造成的损伤。请放心——您的孩子在进行眼科手术时会接受麻醉，因此不会感到疼痛。
您的外科医生将根据您孩子的年龄和状况选择以下一种手术程序：
- 小梁切开术（Goniotomy）。小梁切开术是指切开引流角度，即包含小梁网膜、液体通过该网膜排出的眼部结构。外科医生使用前房角镜来进行操作。
- 小梁切除术（Trabeculotomy）。当外科医生不能通过角膜清楚地看到引流角度时，他们会使用一种称为小梁切开刀的电烙设备，在巩膜上进行切口，绕到后面。
- 小梁切除术（Trabeculectomy）。如果上述手术不起作用，外科医生可能会通过巩膜接近小梁网膜并切除一部分，形成一个新的液体引流通道。
- 青光眼引流装置。您的外科医生可能会将一个引流装置（导管分流器）植入您孩子的瞳孔中。导管将液体引流到位于其结膜下的板上。
药物
药物在幼儿中可能会产生副作用，因此医生会谨慎地开药。您的医生可能会开具药物来帮助降低您孩子的眼内压，或者在手术前改善他们角膜的透明度。这可以帮助提高手术的效果。您的医生还可能开具药物以在手术期间和术后使用，帮助预防并发症。
药物可能包括：
- β-阻滞剂。
- 利尿剂。
- 前列腺素。
- α-肾上腺素能激动剂。
- 抗生素。
- 皮质类固醇。
- 丝裂霉素。
预后情况
先天性青光眼的预后（前景）如何？
先天性青光眼的手术通常能够成功地降低眼压并阻止损害孩子视力的过程。如果孩子早期得到治疗，并且在造成过多损伤之前进行治疗，他们长大后可能会拥有相对正常的视力。但是，一些视力损失可能是不可逆的，有些孩子可能需要额外的治疗，例如矫正镜片。