简介
先天性肌营养不良症是什么？
先天性肌营养不良症（CMD）是指在出生时或出生后不久即显现的一组肌营养不良症。“先天性”意味着“从出生就存在”。
肌营养不良症是一类慢性遗传性疾病，会导致肌肉无力和其他症状。随着时间的推移，肌肉无力通常会逐渐加重。
先天性肌营养不良症的类型
先天性肌营养不良症有几种亚型。医生根据受影响的基因来诊断具体的亚型。其中一些最常见的包括：
- 层粘连蛋白-α2相关肌病（LAMA2）：这些病例占CMD的10%至37%。患有早期发病LAMA2相关肌病的儿童往往无法学会走路。他们也可能由于面部肌肉无力和舌头肿大（巨舌症）而出现言语困难。大约三分之一患有这种病症的儿童会出现癫痫发作。
- 糖蛋白病（DGPs）：这些病例占CMD的12%至25%。除了肌肉无力外，DGP还常影响孩子的脑部，导致癫痫发作和认知障碍。它们还可能引起眼部问题。这一亚组内的其他类型包括Walker-Warburg综合征、肌眼脑病和福山先天性肌营养不良症（FCMD）。FCMD是日本最常见的CMD类型。
- 胶原VI相关肌病（COL6-RDs）：这些病例占CMD的12%至19%。这一亚组内从轻度到重度的各种类型包括贝塞尔肌病、中间型COL6-RD和乌尔里希先天性肌营养不良症（UCMD）。
- 硒蛋白N相关肌病（SEPN1-RM）：这些病例约占CMD的11%。它们涉及早期发病的肌肉无力，主要影响轴向（头部和躯干）肌肉，这会导致早期呼吸功能不全。
先天性肌营养不良症有多常见？
先天性肌营养不良症是一种罕见疾病。研究人员认为，它影响全球每100万儿童中的6到9名。
症状
先天性肌营养不良的症状有哪些？
先天性肌营养不良的主要症状是肌肉无力。在出生时或出生后不久，这可能表现为：
- 肌肉张力低下（低张力）。人们有时称之为“婴儿松软综合征”。
- 手臂和腿部自发运动的减少。
- 哭声微弱。
- 进食困难（由于吸吮机制减弱）。
- 肌肉和关节紧缩（挛缩）。
儿童发育中的显著粗大运动技能延迟也是出生后一段时间内先天性肌营养不良的表现。
患有先天性肌营养不良的婴儿的肌肉无力和其他症状的严重程度可能会有所不同。根据CMD的具体类型，您的孩子可能会出现其他症状，如：
先天性肌营养不良的并发症有哪些？
先天性肌营养不良的潜在并发症取决于其类型。但总的来说，它们可能包括：
- 行动能力问题：一些患有CMD的儿童可能无法学会走路，并且可能需要轮椅。其他人可能需要使用辅助设备，如矫形支架或助行器来帮助他们行走。
- 呼吸系统并发症：CMD的一个相对常见的并发症是慢性呼吸衰竭，这是由于孩子用于呼吸的肌肉力量减弱而引起的。他们很可能会需要机械通气来治疗这种情况，这可能导致肺不张（肺塌陷）和肺炎。
- 心脏并发症：心肌病是CMD的一种常见并发症。它可能导致慢性心力衰竭。
- 骨骼肌肉并发症：由于缺乏活动，您的孩子可能会发展出脊柱侧弯。他们也可能有骨质疏松症和骨折的风险增加。褥疮（压力性溃疡）和关节挛缩（关节周围的肌肉和韧带紧缩）也可能发生。
- 神经系统并发症：由于长期患病，您的孩子可能会增加患抑郁症和/或焦虑症的风险。
先天性肌营养不良的原因是什么？
先天性肌营养不良是由负责健康肌肉结构和功能的基因突变（变化）引起的。这些突变意味着原本应该维持宝宝肌肉健康的细胞不能再履行这一职责，从而导致随着时间推移进行性的肌肉无力。
有许多基因——以及可能的遗传突变——参与了肌肉的功能。这就是为什么有如此多不同类型的肌营养不良症，包括先天性肌营养不良症。
大多数先天性肌营养不良症是由于常染色体隐性遗传模式导致的。这意味着您的孩子从他们的生物学父母那里继承了导致该病症的基因突变。
一些先天性肌营养不良症病例是自发发生的，这意味着突变是随机发生的，并不是遗传的。这被称为新发突变。
就医指导
我该如何帮助患有先天性肌营养不良症的孩子？
如果你的孩子患有先天性肌营养不良症（CMD），重要的是要为他们发声，确保他们获得最好的医疗护理和尽可能多的康复治疗。争取这些护理可以帮助他们拥有最好的生活质量。
你和你的家人也可以考虑加入一个支持小组，以结识其他能理解你们经历的人。
如果我的孩子患有先天性肌营养不良症，应该在什么时候带他们去看医生？
如果您的孩子患有CMD，他们需要定期看他们的医疗团队，接受治疗并监测症状。
我应该向孩子的医生问哪些问题？
如果你的孩子被诊断出患有CMD，可以考虑询问以下问题：
- 我的孩子患有什么类型的CMD？
- 你推荐哪种治疗方法？
- 我的孩子应该看哪些完整的医疗专家名单？
- 你会与其它专家保持联系吗？
- 我在家里可以做些什么来提高我孩子的生活质量？
- CMD是否有新的研究进展？
- 我的孩子是否可能符合参加任何新的CMD临床试验的条件？
- 你能推荐一个支持小组吗？
诊断
先天性肌营养不良是如何诊断的？
如果你的孩子有先天性肌营养不良的症状（主要症状是肌肉张力低下），他们的医生可能会进行身体检查、神经学检查和肌肉检查。你的孩子可能需要看小儿神经科医生来进行更高级的检查。
如果他们怀疑你的孩子患有先天性肌营养不良，他们可能会推荐以下任何一种诊断测试：
- 肌酸激酶血液检测：肌肉受损会导致肌酸激酶释放，因此肌酸激酶水平升高可能表明患有肌营养不良。
- 肌电图（EMG）：这项测试测量你孩子的肌肉和神经的电活动。
- 基因检测：某些基因检测可以识别与肌营养不良相关的基因突变。全面的基因面板可以在大约60%的病例中确认CMD的具体类型。
- 肌肉活检：你的医生可能会取一小块你孩子的肌肉组织样本。然后，专家将在显微镜下检查该样本，以寻找肌营养不良的迹象。
- 超声心动图和心电图（EKG）：这些测试可以检查CGM是否影响了你孩子的肌肉。
- 脑部MRI：如果可能的话，你的孩子的医生可能会建议进行脑部MRI（影像学检查）。许多类型的CMD都与大脑不同区域的特定异常有关。
这看起来可能有很多测试。而且看着你的孩子接受这些测试可能会在情感上感到困难。但要知道，你的孩子的医生希望确保有一个准确的诊断，以便能够提供最好的护理。先天性肌营养不良的症状在婴儿中可能看起来像其他疾病的症状，如某些肌病（肌肉疾病）或其他代谢性疾病，如糖原贮积病和线粒体疾病。因此，找到正确的诊断非常重要。
治疗方法
先天性肌营养不良症如何治疗？
目前尚无治愈先天性肌营养不良症的方法，但研究人员正在积极寻找治疗方法。
治疗的主要目标是管理症状并提高您孩子的生活质量。治疗方案可能因先天性肌营养不良症的类型而异，可能包括：
- 物理疗法和职业疗法：这些疗法的主要目标是加强和拉伸您孩子的肌肉。它们可以帮助他们保持运动功能。
- 皮质类固醇：例如泼尼松龙和氟轻松等皮质类固醇可能有助于延缓肌肉无力、改善肺功能、延缓脊柱侧弯、减慢心肌病的进展并延长生存期。
- 移动辅助设备：例如拐杖、支具、助行器和轮椅可以提高您孩子的移动能力，并帮助防止跌倒。
- 手术：您的孩子可能需要手术以缓解挛缩肌肉的紧张，并纠正脊柱弯曲（脊柱侧弯）。
- 心脏护理：早期使用ACE抑制剂和/或β受体阻滞剂可能减缓心肌病的进展并预防心力衰竭的发生。起搏器还可以帮助治疗心律失常和心力衰竭。
- 言语治疗：这可以帮助那些有语言和/或吞咽困难的孩子。
- 呼吸护理：咳嗽辅助装置和呼吸机可以帮助呼吸。在呼吸衰竭的情况下，可能需要进行气管切开术和辅助通气。
您的孩子也可能能够参加先天性肌营养不良症的临床试验。与您孩子的医疗团队讨论是否可以选择参与。
治疗先天性肌营养不良症的医生
您的孩子的医疗团队可能会包括一组医生来管理CMD。专家可能包括：
- 儿科医生。
- 小儿神经科医生。
- 小儿康复科医生。
- 遗传学家。
- 小儿骨科医生。
- 小儿物理治疗师。
- 小儿职业治疗师。
- 小儿言语-语言病理学家。
- 小儿心脏病专家。
- 小儿肺科医生。
- 儿童心理学家。
- 社会工作者。
预后情况
先天性肌营养不良症婴儿的预后如何？
研究人员和医生很难准确预测先天性肌营养不良症的预后（前景）。在您的孩子接受治疗期间，您的孩子的医疗团队会尽可能多地提供关于预期情况的见解。
一般来说，先天性肌营养不良症往往比在晚童年或成年后开始的肌营养不良症更为严重，并且进展更快。
先天性肌营养不良症婴儿的预期寿命是多少？
患有先天性肌营养不良症儿童的预期寿命取决于病情进展（恶化）的速度以及哪些肌肉受到影响。这些病症中导致死亡的最常见原因是由于肌肉无力引起的呼吸或心脏并发症。
如何预防
先天性肌营养不良症可以预防吗？
由于先天性肌营养不良症是一种遗传性疾病，目前没有方法可以预防。
如果您在尝试生育亲生子女之前担心将肌营养不良症或其他遗传性疾病遗传给孩子，请与您的医生讨论遗传咨询。在某些情况下，产前检查可能能够在怀孕早期诊断这种疾病。