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简介
先天性肌无力综合征（CMS）是一组导致肌肉在体力活动后变得更虚弱的疾病。“先天性”意味着这种状况在出生时就存在。它最常见影响的是面部肌肉，比如咀嚼、吞咽和眨眼时用到的那些肌肉。但它也可能影响用于运动的骨骼肌。症状可能轻微或严重。严重的病例可能是危及生命的，特别是如果CMS影响了帮助你呼吸的肌肉。
当你运动时，你的肌肉在完成活动后可能会感到疲劳。这是一种预期反应。如果你有CMS，任何在体力活动中做出的努力都可能导致像肌肉无力这样的症状。这使得活动变得更加困难，有时甚至不安全。当活动停止时，你可能会感觉好转。
先天性肌无力综合征有多种类型。医生根据这种状况影响神经肌肉接头的哪一部分将其归类。这是你的神经细胞和肌肉细胞相遇的地方。CMS影响了这种接头处神经细胞与肌肉细胞之间的通讯方式。这些类型包括：
- 突触前先天性肌无力综合征发生在神经细胞中。
- 突触先天性肌无力综合征发生在神经细胞和肌肉细胞之间的区域。
- 突触后先天性肌无力综合征发生在肌肉细胞中。
医生进一步通过在接头处受影响的具体细胞结构或成分来识别这些类型，例如基底膜或乙酰胆碱受体等。
先天性肌无力综合征的患病率并不十分清楚。一项英国研究估计，CMS每100万人中有约9名儿童（18岁以下）受到影响。
先天性肌无力综合征和重症肌无力是两种相似的病症，它们都是由于神经细胞和肌肉细胞接触处的问题（神经肌肉接头）引起的肌肉无力。CMS是一种由基因改变引起的遗传病。重症肌无力是一种自身免疫性疾病，是由于你的免疫系统错误地攻击该部位而引起的。
先天性肌无力综合征是一组由基因改变引起的罕见遗传医疗状况，它会导致肌无力，并且这种情况会因身体活动而恶化。任何用于运动的肌肉都会受到影响，包括控制说话、咀嚼和吞咽、观看和眨眼、呼吸和行走的肌肉。
先天性肌无力综合征有多种类型，具体取决于受影响的基因。发生变化的基因还决定了许多体征和症状以及病情的严重程度。先天性肌无力综合征通常在出生或幼儿期发现，并且是终生医疗状况。
先天性肌无力综合征尚无治愈方法。对于肌无力症状，药物治疗通常是有效的治疗方法。哪种药物有效取决于哪种基因被确定为先天性肌无力综合征的病因。在极少数情况下，一些儿童的病情可能较轻，不需要治疗。
病因
先天性肌无力综合征有 30 多个已确定的致病基因，其中任何一个都能导致患病，其类型取决于受影响的基因。
先天性肌无力综合征根据神经肌肉接头的受累位置来分类，神经肌肉接头是神经细胞与肌肉细胞之间提供信号（冲动）以触发运动的区域（突触）。导致肌肉功能丧失的信号中断可能发生在不同位置：
- 冲动开始的神经细胞（突触前）。
- 神经细胞和肌肉细胞之间的间隙（突触间隙）。
- 接收冲动的肌肉细胞（突触后），这是最常见的位置。
某些类型的先天性肌无力综合征是由先天性糖基化障碍所导致。糖基化是一个复杂的化学过程，在调节细胞间的通讯方面发挥着作用。糖基化缺陷会对神经细胞向肌肉传递信号的过程产生不利影响。
先天性肌无力综合征最常见的遗传方式是常染色体隐性遗传。这意味着，父母双方都必须是携带者，但他们通常不会显现该医疗状况的体征。患儿会遗传到异常基因的两个拷贝，从父母双方各遗传一个。如果孩子只遗传到一个拷贝，他们就不会患上这种综合征，但他们会成为携带者，并有可能将基因传给自己的孩子。
在极少数情况下，先天性肌无力综合征可能通过常染色体显性遗传的方式遗传，即父母中的一方把受累基因传给孩子。在某些情况下，致病基因是随机出现而不是遗传的。还有一些情况下，无法确定任何致病基因。
症状
先天性肌无力综合征（Congenital Myasthenic Syndromes, CMS）是一种影响神经与肌肉之间信号传递的遗传性疾病。其体征和症状因类型而异，但主要表现为肌肉无力和疲劳，尤其是在体力活动后。以下是关于先天性肌无力综合征的一些关键信息。
体征和症状
先天性肌无力综合征的体征和症状多种多样，但通常包括肌肉无力、疲劳、肌肉调节能力有限或缺乏，以及特定部位的肌肉功能障碍。具体表现如下：
- 肌肉无力和疲劳：特别是由体力活动引起的肌肉无力。
- 肌肉调节能力有限或缺乏：这可能导致协调能力下降。
- 眼部症状：眼睑下垂、复视或斜视。
- 言语和吞咽困难：这可能会影响孩子的饮食和语言发展。
- 其他症状：骨骼畸形、听力减退、手脚的麻木感和疼痛等。
发病年龄
大多数先天性肌无力综合征的症状在儿童早期开始显现。有些症状可能在婴儿期就出现，比如运动技能发展的迟缓（如爬行和走路）。然而，有些类型可能在青少年或成年期才开始显现症状。
原因
先天性肌无力综合征是由基因改变（突变）引起的。这些基因突变影响了神经肌肉接头处信号传递所需的蛋白质生成。受影响的基因包括CHRNE、RAPSN、CHAT、COLQ和DOK7等。这些基因负责为细胞提供必要的指令，以帮助在神经肌肉接头处传递信号。如果基因突变发生，细胞将无法正常传递信号，从而引发CMS的症状。
遗传方式
先天性肌无力综合征可以遗传。它通常以常染色体隐性模式遗传，即两个父母都必须携带相关基因并传给子女，孩子才会患病。某些类型则以常染色体显性模式遗传，其中仅一个父母需要传递该基因。此外，有些基因突变可能是随机发生的，并没有家族史。
风险因素
任何人都可能患上先天性肌无力综合征，但如果有家族病史，患病风险会增加。
并发症
先天性肌无力综合征可能导致多种并发症，包括进食困难、肌肉僵硬、发育迟缓、呼吸问题、癫痫发作、智力障碍等。这些并发症的严重程度因个体而异，有的可能对生命构成威胁。
就医建议
如果您观察到孩子有上述任何体征，或者您自己有类似的症状，请及时就医咨询专业医生。
先天性肌无力综合征通常在出生时就能被发现，但某些症状可能较为轻微，因此可能要到童年甚至成年后才发现。根据类型的不同，症状的严重程度也有所不同，从轻微无力到严重的活动受限不等。所有类型的CMS都有一个共同点，那就是肌无力，而且这种无力会在身体活动后加剧。任何用于运动的肌肉都可能受到影响，但最常受到影响的是控制眼睑和眼睛运动以及咀嚼和吞咽的肌肉。
就医指导
我应该在什么时候看医生？
如果您或您的孩子在参与体育活动时出现先天性肌无力综合征的症状，如肌肉无力，请就医。如果您的孩子无法进食或未能达到其年龄应有的发育里程碑，请告知孩子的医生。
如果您的孩子出现呼吸困难或皮肤、嘴唇或指甲变苍白或呈现蓝灰色（发绀），请立即拨打120或您当地的紧急服务电话。
我应该问我的医生哪些问题？
- CMS的类型是什么？
- 您推荐哪种治疗方法？
- 治疗会有副作用吗？
- 如果孩子患有CMS，他们可以参加运动或活动吗？
诊断
先天性肌无力综合征（CMS）是一种罕见的神经肌肉接头传递障碍，其诊断需要综合多种检查和评估方法。
首先，医生会进行体格检查和神经学检查，了解您的症状及完整的病史。他们会观察您在特定体力活动下的表现，例如走楼梯，以评估您的身体反应。此外，他们还可能进行一些测试来排除具有类似症状的其他疾病，如通过血液检测、神经传导研究和肌电图（EMG）等。
基因检测也是诊断先天性肌无力综合征的重要步骤之一。它可以帮助医生识别导致症状的基因变化。通常，医生会从患者身上抽取一小份血液样本，然后分析其中的DNA。这种基因变化不仅有助于确定具体的疾病类型，还能揭示神经肌肉接头处的问题所在。医生也可能建议患者的家属进行基因检测，以便更好地了解家族遗传风险。
除了上述方法，医生还可能采用其他辅助诊断手段，如重复神经刺激、胆碱酯酶激发试验、肺功能检查、睡眠监测以及肌肉活检等。这些检查能够更全面地评估病情的严重程度，并帮助制定有效的治疗方案。
在进行基因检测之前，医生通常会与患者详细讨论检测的目的、过程及其可能带来的影响。此外，医学遗传专家或遗传咨询师也会参与这一过程，为患者提供专业的指导和支持。
总之，先天性肌无力综合征的确诊是一个复杂且系统的过程，需要结合临床表现、实验室检查和基因检测等多种手段。通过这些综合措施，医生能够更准确地判断病情，并为患者提供个性化的治疗建议。
治疗方法
先天性肌无力综合征的治疗与管理
目前尚无治愈先天性肌无力综合征（CMS）的方法，但有多种治疗方法可以帮助患者管理症状，维持或增强肌肉功能。
药物治疗
药物治疗是先天性肌无力综合征的主要治疗手段之一，但其效果因基因类型而异。常用的药物包括：
- 乙酰胆碱能激动剂：如吡啶斯的明（Mestinon、Regonol）、氨甲硫胺或3,4-二氨基吡啶（Firdapse、Ruzurgi）。
- 开放通道阻滞剂：如氟西汀（百优解）或奎尼丁。
- 肾上腺能激动剂：如沙丁胺醇或麻黄碱。
- 其他药物：如乙酰唑胺、3,4-二氨基吡啶、沙丁胺醇、麻黄碱、新斯的明（Bloxiver）等。
这些药物可能具有不同的副作用，常见的包括腹痛、过敏反应、呼吸困难、腹泻、疲劳、唾液或汗液分泌增加以及视力变化。在开始用药前，务必与医疗服务医生讨论潜在的副作用，以做出知情决定。
在罕见情况下，一些患有轻度先天性肌无力综合征的患儿可能不需要治疗。药物治疗的选择需基于基因检测结果，因为对一种类型综合征有效的药物可能对另一种类型无效。
支持治疗
支持治疗旨在帮助患者维持功能，并应对特定症状。可选方案包括：
- 各种疗法：物理、言语和职业疗法可以帮助患者维持功能。此外，这些疗法还能提供支持设备，如轮椅、助行器、手和手臂支撑。
- 呼吸支持：某些先天性肌无力综合征可能导致呼吸停顿（呼吸暂停）。监测呼吸暂停并采用持续气道正压通气（CPAP）面罩和机器等无创正压通气方式，来支持呼吸和氧合。在某些情况下，可能需要插管和使用机械通气。
- 喂养支持：如果在咀嚼和吞咽方面存在问题，可能需要额外营养。肠内营养（也称为管饲）是一种将营养物质直接输送到胃内或小肠内的方法。医生可能建议进行医疗程序，将饲管穿过腹部皮肤放入胃部（胃造口术）或小肠（空肠造口术）。
- 手术：严重的骨科畸形（如脊柱或足部畸形）可能需要手术矫正。
持续护理
与医疗专业人员团队定期进行复诊可提供持续的护理，有助于预防某些并发症。您的医疗护理团队可以帮助您联系适当的家庭、学校或工作支持。此外，妊娠可能会加重先天性肌无力综合征的症状，因此在妊娠期间和之后需要密切监测。
通过综合治疗和管理措施，许多先天性肌无力综合征患者能够有效地控制症状，提高生活质量。
预后情况
先天性肌无力综合征的预后如何？
先天性肌无力综合征的症状从轻微到严重不等。它可能对你的生活影响很小，而另一些人可能会出现危及生命的症状，如呼吸困难。你的医生可以给你提供最准确的预后。
先天性肌无力综合征的预期寿命
先天性肌无力综合征可能会影响或不会影响你的预期寿命。如果你的症状较轻，CMS 不会对你的整体健康产生重大影响。如果症状影响到调节呼吸的肌肉，CMS 可能会影响你的预期寿命。你的护理团队将帮助你管理症状，以防止危及生命的并发症。
如何预防
先天性肌无力综合征是一种遗传性疾病，目前尚无已知方法可以预防其发生。然而，如果你计划扩大家庭，可以通过与医生讨论基因检测来了解你生育有遗传病风险的子女的可能性。
此外，如果你打算开始服用新的药物，务必先与你的医疗服务医生进行详细讨论，确认是否存在患先天性肌无力综合征的风险。为了防止症状加重，如果你需要服用以下药物，你的医疗服务医生可能会建议使用替代药物：
- 抗生素
- 心血管药物
- 用于治疗精神疾病的药物
通过这些措施，可以在一定程度上减少先天性肌无力综合征的发生风险及症状加重的可能性。