简介
先天性肌病是什么？
先天性肌病是一种罕见的遗传性疾病，会导致肌肉无力。先天性意味着“出生时存在”，而肌病则意味着“肌肉疾病”。患有先天性肌病的婴儿在出生时缺乏肌肉张力。该病的其他症状包括骨骼问题（如弱骨或骨骼排列不正）、呼吸困难和进食问题。症状可能在出生时、婴儿期或整个儿童时期出现。
先天性肌病有哪些类型？
先天性肌病主要有六种类型，但也发现了一些罕见的其他类型。这些不同类型在症状、严重程度、治疗选择和预后方面有所不同。
先天性肌病的六种主要类型是：
中央核心病
中央核心病是一种核心肌病。核心肌病是最常见的先天性肌病类型。通常，婴儿表现出软弱无力（低张力）。儿童会有发育迟缓的问题，并且手臂和腿部力量较弱。然而，这种无力似乎不会随着时间恶化。RYR1基因的变化（突变）导致了中央核心病。
微小核心（多核心）病
微小核心（多核心）病是另一种类型的核心肌病。它有许多亚型。大多数亚型包括手臂和腿部的严重无力。脊柱侧弯也很常见。呼吸困难很普遍，眼动也可能减弱。RYR1基因或另一个基因的突变导致多核心病。
杆状体肌病
杆状体肌病是另一种常见的先天性肌病。患有杆状体肌病的婴儿通常有呼吸问题和进食问题。他们还经常面部、颈部、手臂和腿部无力。此外，还会发生骨骼并发症，例如脊柱侧弯。杆状体肌病是由多个基因中的一个突变引起的，其中包括NEM2、ACTA1和TPM2。
中心核肌病
中心核肌病是一种非常罕见的先天性肌病。症状包括婴儿手臂、腿部和面部的无力，眼睑下垂以及眼球运动问题。这种无力往往会随时间恶化。DNM2、BIN1或RYR1基因的突变引起中心核肌病。
管状肌病
管状肌病是一种罕见的先天性肌病，通常只影响男婴。软弱无力非常严重。呼吸和吞咽困难很常见。一种称为骨质减少（骨质疏松）的情况也很常见。许多孩子无法活过他们的第一年。MTM1基因的突变导致管状肌病。
先天性纤维类型不等肌病
先天性纤维类型不等肌病是一种罕见的疾病，最初表现为软弱无力。症状包括面部、手臂和腿部无力以及呼吸困难。大多数婴儿受到严重影响，但随着年龄增长，他们的呼吸功能可以改善。在患有先天性纤维类型不等肌病的儿童中发现了TPM3基因、ACTA1基因、TPM2基因、MYH7基因和RYR1基因的突变。
症状
先天性肌病的症状有哪些？
先天性肌病的症状取决于具体类型。症状可能在出生时就出现，也可能在婴儿期和儿童期逐渐发展。先天性肌病最常见的症状包括：
- 无力（低张力）：孩子肌肉的张力丧失，并且可能会随着时间推移而加重。
- 肌肉无力：孩子的颈部、肩膀和骨盆（近端肌肉）是最常受到影响的部位。
- 呼吸困难：由于呼吸肌无力，可能会感到气短或无法充分吸气。
- 发育迟缓：例如坐立或翻身等里程碑可能无法如期达到。
- 进食问题：从乳房或奶瓶吸吮、用勺子进食、咀嚼和饮水都可能出现异常和困难。
- 跌倒/绊倒：由于肌肉无力，幼儿可能会跌倒或绊倒。
先天性肌病的原因是什么？
特定基因的改变（突变）导致大多数先天性肌病。这些基因的变化会导致孩子肌肉、刺激肌肉的神经以及大脑出现问题。
诊断
先天性肌病是如何诊断的？
您的孩子在出生时的医生，通常是新生儿科医生或儿科医生，将进行体格检查以诊断先天性肌病。他们可能会要求进行多项测试以确认诊断，并会将您转诊给神经科医生，甚至可能转诊给遗传学家。这些测试包括：
- 血液检测：血液检测可以检查肌肉酶肌酸激酶水平是否升高。
- 肌电图（EMG）：肌电图可以测量您孩子肌肉的电活动。
- 肌肉活检：肌肉活检可以观察您孩子肌肉中的细胞变化。
- 基因检测：基因检测可以查找导致肌病的基因变化。
治疗方法
先天性肌病如何治疗？
中央核心病和多核心病的治疗可能涉及使用一种名为沙丁胺醇的药物。沙丁胺醇被认为是实验性的，但已被证明有助于减轻孩子经历的虚弱程度。然而，它并不是这种疾病的治愈方法。
所有类型的先天性肌病的治疗都包括管理孩子的症状。这些治疗方法应包括：
- 如需，进行矫形治疗。
- 物理治疗。
- 职业治疗。
- 言语治疗。
进一步的实验性治疗方法，如基因疗法，仍在开发中。
预后情况
如果我的孩子患有先天性肌病，我应该有哪些预期？
先天性肌病的预后因孩子的病情类型和严重程度而异。先天性肌病可能导致长期的骨骼问题，例如：
- 关节活动度降低。
- 髋部问题。
寿命也各不相同。如果你的孩子有严重的呼吸问题，他们可能会出现呼吸衰竭或肺炎等并发症。然而，如果孩子的病情较轻，他们可以健康成长并拥有完整的生活。请与孩子的医生讨论你孩子特定的情况。
如何预防
我如何才能降低生出患有先天性肌病孩子的风险？
由于先天性肌病是由基因改变（突变）引起的，因此无法预防。如果您担心生育患有遗传状况的婴儿，您应该与您的医生讨论遗传咨询和可能的基因检测。