先天性泌尿系统异常

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什么是先天性泌尿系统异常？

先天性泌尿系统异常是指您的泌尿和生殖（泌尿生殖）系统中出现的异常情况。先天性条件意味着这些异常在胎儿发育期间或出生后不久就已出现。这些条件可能影响以下器官：

• 肾脏。肾脏负责过滤血液中的盐分、水分、毒素和废物，并帮助生成尿液（小便）。大多数人有两个肾脏。
• 膀胱。膀胱是一个可以伸展的器官，用于储存尿液。
• 输尿管。输尿管是由肌肉构成的管道，将尿液从肾脏输送到膀胱。

先天性泌尿系统异常的另一个名称是先天性泌尿系统畸形。

主要的泌尿系统异常有哪些？

常见的泌尿系统异常包括：

• 肾积水。肾积水是一种导致一个或两个肾脏肿胀（膨胀）的情况，因为某些东西阻碍了尿液从肾脏流向膀胱。
• 隐睾症。在怀孕期间，睾丸在腹部发育，通常会在出生后不久下降到阴茎后面的皮肤囊袋中（阴囊）。隐睾症是指睾丸没有在出生后不久下降到阴囊。
• 尿道下裂。这种状况影响婴儿阴茎中的尿道。尿道是将尿液和精子排出体外的管道。尿道末端通常位于阴茎尖端。但如果您的孩子有尿道下裂，它会出现在阴茎的下方。
• 脊柱裂。这是一种在胎儿发育过程中大脑、脊髓和/或包围脊髓的膜（脑膜）未完全发育的情况。严重的脊柱裂可能导致部分或完全瘫痪，这可能会引起神经源性膀胱及其他问题。
• 膀胱输尿管反流（VUR）。正常情况下，尿液从肾脏通过输尿管流入膀胱并经尿道排出体外。VUR 导致尿液反向流入输尿管，有时甚至流入肾脏。
• 膀胱外翻。这是一种罕见的情况，其中膀胱在发育过程中向外翻转。患有膀胱外翻的婴儿通过腹部上的开口而不是尿道释放尿液。
• prune belly 综合征（Eagle-Barrett 综合征）。prune belly 综合征是一种罕见的情况。最明显的特征是腹部肌肉薄弱或缺失，这会导致腹部看起来皱巴巴的或像李子一样。其他特征包括隐睾症和泌尿系统异常。
• 后尿道瓣膜（PUV）。PUV 影响有阴茎的婴儿。尿道后部多余的膜状组织瓣块阻碍尿液流动，可能导致尿液回流至膀胱并使其肿胀。它还可能损伤输尿管和肾脏。

最常见的泌尿系统异常是什么？

隐睾症是出生时被指定为男性（AMAB）的儿童中最常见的泌尿系统异常。

膀胱输尿管反流（VUR）是出生时被指定为女性（AFAB）的儿童中最常见的泌尿系统异常之一。

尿异常的症状有哪些？

这取决于你所患的尿异常类型。有些情况是无痛的，只有通过影像学检查才能由医生检测到。但是一些常见的尿异常症状可能包括：

• 腰部、腹部或背部疼痛。
• 排尿时疼痛或灼热感（尿道刺激症状）。
• 尿流不呈直线喷射。
• 尿量比平常多或少。
• 尿液中带血（血尿）。
• 恶心和呕吐。
• 疝气。
• 泌尿系统感染（UTI）。
• 生长发育不符合预期。

尿异常的原因是什么？

这个问题比较复杂。但尿异常的原因可能是环境因素和基因突变的组合。环境因素可能包括：

• 生育者患有糖尿病。
• 怀孕期间缺乏某些维生素或矿物质，包括叶酸和铁。
• 某些可能会损害肾脏的药物，包括抗癫痫药物。

与尿异常相关的最常见的基因突变包括PAX2和HNF1B基因。这些基因在胎儿发育过程中帮助形成肾脏、泌尿系统和其他组织。

尿异常影响哪些人群？

如果家族中有肾脏或泌尿系统问题的历史，婴儿出现尿异常的可能性会更大。

我的孩子应该在什么时候看医生？

定期安排您的孩子与医生的会面。他们会监测您的孩子从婴儿期、童年、青春期到成年期的健康状况。

我应该何时去急诊室？

如果您的孩子有泌尿系统异常并且出现以下症状之一，请前往最近的急诊室：

• 腹部、背部或侧面突然或剧烈的疼痛。
• 体温高于100.5华氏度（38摄氏度）。
• 排尿的变化，包括排尿次数增加或减少、无法排尿、排尿时疼痛或尿液中有血。

我应该向孩子的医生询问哪些问题？

您可能希望询问孩子的医生以下问题：

• 我的孩子患有哪种先天性泌尿系统异常？
• 他们的泌尿系统异常将如何影响他们的生活？
• 我的孩子是否更容易患其他健康问题？
• 我的孩子需要治疗吗？
• 最好的治疗方法是什么？
• 我需要注意哪些并发症？
• 我的孩子可能会有哪些长期的影响？

许多父母最大的担忧之一是他们的胎儿或幼儿可能患有可能影响生活质量的疾病。先天性泌尿系统异常是在胎儿发育过程中或出生后不久发展的一种情况。你不能预防许多这类泌尿系统异常的类型。但是，通过促进健康的妊娠，你可以帮助降低风险。这包括服用产前维生素、避免危险物质并定期看医生。

如果您的孩子有泌尿系统异常，他们的护理团队将为他们制定一个独特的护理计划，以适应他们特定的情况。他们也知道这对父母来说是多么具有挑战性。他们将解释孩子的护理计划所需的检查和治疗，并回答您的任何问题。

如何诊断尿路异常？

医生通常在产前超声检查中诊断先天性尿路异常。产前超声使用声波来检查胎儿的健康和发育情况，并检测问题，例如羊水过少（寡羊水）。在大约怀孕20周后，尿液构成了羊水的主要部分。如果你在怀孕期间没有足够的羊水，医生可能会怀疑存在尿路问题。

如果在出生前没有诊断出尿路异常，根据孩子的症状，医生可能在婴儿期或儿童期怀疑存在尿路异常。他们可以通过以下测试来确认尿路异常：

• 超声波。这是一种非侵入性的影像学检查，可以拍摄你的器官和组织的图像或视频。
• 尿液分析（尿检）。尿液分析可以确认是否存在感染。
• 血液检测。血液检测可以帮助确定你的肾脏过滤血液的能力（估算肾小球滤过率）。
• 计算机断层扫描（CT扫描）。CT扫描是一种非侵入性的影像学检查，通过拍摄许多X光片来创建你体内骨骼和组织的详细图像。
• 磁共振成像（MRI）。MRI是一种非侵入性的影像学检查，利用磁场、无线电波和计算机来生成你体内器官和其他结构的详细图像。
• 排尿膀胱尿道造影（VCUG）。这是一种影像学检查，在膀胱充盈和排空时拍摄详细的图像。
• 肾扫描（肾脏扫描）。肾扫描是一种核医学影像学检查，医生向你的肾脏注射少量放射性物质以帮助获取详细的图像。
• 尿流动力学测试。这是一种导管测试，用于评估你的膀胱功能。

尿液异常如何治疗？

这取决于尿液异常的类型。某些情况可能不需要治疗。其他情况可能需要多种治疗方法，包括：

• 抗生素。
• 透析。
• 肾移植。

根据病情，医疗团队将审查您孩子的病史，评估当前状况，并为他们量身定制最佳的医疗保健计划。

如果我的孩子有先天性泌尿系统异常，我该有什么样的预期？

预后取决于泌尿系统异常的类型和症状的程度。有些人可能需要终生定期接受医疗监测。您的孩子所在的护理团队将与您合作，制定一个个性化的计划，帮助您的孩子过上安全、健康和独立的生活。

随着孩子的成长，他们可能会遇到健康和生活质量问题，包括尿失禁和大便失禁、尿路感染（UTI）以及膀胱、肾脏和/或输尿管的损伤。严重的肾脏损伤可能导致肾功能衰竭。肾功能衰竭的治疗可能需要透析或肾脏移植。他们的状况也可能影响生殖器的功能和外观，这可能会影响他们生育生物孩子的能力（生育能力）。

先天性泌尿系统异常还可能在心理社会层面（他人如何影响他们的思想和情绪）和心理层面（孩子如何看待自己）对您的孩子产生影响。您的孩子所在的护理团队可以提供支持，并帮助减轻从青少年到成年过渡的压力。

尿液异常可以预防吗？

你不能预防所有的尿液异常。但是，你可以通过以下方式促进健康的怀孕：

• 定期预约并参加医生的例行检查。
• 与医生讨论你正在服用的药物和补充剂。
• 每天服用含有至少400微克叶酸的产前维生素。
• 避免饮酒、吸烟以及任何未经医生开具的药物。