结缔组织疾病

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什么是结缔组织疾病？

结缔组织疾病是指影响身体各部分连接结构的任何疾病。

结缔组织由两种蛋白质组成：胶原蛋白和弹性蛋白。胶原蛋白是一种存在于肌腱、韧带、皮肤、角膜、软骨、骨骼和血管中的蛋白质。弹性蛋白是一种类似橡皮筋的伸展性蛋白质，是韧带和皮肤的主要成分。当患者患有结缔组织疾病时，胶原蛋白和弹性蛋白会发炎，这些蛋白质及其连接的身体部位也会受损。

结缔组织疾病的种类有哪些？

有超过200种不同的结缔组织疾病。它们可能是遗传性的，由环境因素引起，但大多数情况下，其原因未知。结缔组织疾病包括但不限于：

• 类风湿关节炎（RA）：类风湿关节炎是最常见的结缔组织疾病之一，并且可以遗传。这是一种自身免疫性疾病，意味着免疫系统攻击自身的身体。在这种全身性疾病中，免疫细胞会攻击并使关节周围的膜发炎。它还可能影响心脏、肺和眼睛。它在女性中的发病率远高于男性（估计有71%的病例）。
• 硬皮病：一种自身免疫性疾病，导致皮肤、内脏器官（包括胃肠道）和小血管形成疤痕组织。
• 韦格纳肉芽肿病（GPA，以前称为Wegener肉芽肿病）：一种影响鼻子、肺、肾脏和其他器官的血管炎（血管炎症）形式。
• 查格-斯特劳斯综合征：一种影响肺、消化系统、皮肤和神经血管细胞的自身免疫性血管炎。
• 系统性红斑狼疮（SLE）：一种可能导致全身各个器官（从大脑、皮肤、血液到肺部）的结缔组织发炎的疾病。女性的发病率是男性的九倍。
• 显微镜下多血管炎（MPA）：一种影响全身各器官血管细胞的自身免疫性疾病。这是一种罕见的病症。
• 多发性肌炎/皮肌炎：一种以肌肉炎症和退化为特征的疾病。当这种状况也影响皮肤时，被称为皮肌炎。
• 混合性结缔组织病（MCTD），也称为Sharp综合征：一种具有多种结缔组织疾病（如SLE、硬皮病和多发性肌炎）的一些但不是所有特征的病症。MCTD也可能表现出雷诺氏综合征的特征。
• 未分化结缔组织病：具有结缔组织疾病特征但尚未达到特定时间定义标准的病症。一些患有这些病症的人最终可能会发展成特定类型的结缔组织疾病，但大多数人不会。

结缔组织疾病的原因是什么？

这些状况可能是由家族遗传引起的，通常被称为遗传性结缔组织病。结缔组织疾病也可能由环境中的因素引起。非遗传性的自身免疫性结缔组织疾病的可能原因包括：

• 暴露于有毒化学物质，如空气污染和香烟烟雾中所含的物质。
• 暴露于紫外线。
• 营养不良，包括缺乏维生素D和C。
• 感染。

结缔组织疾病的症状有哪些？

由于有多种不同类型的结缔组织疾病，症状可能会有所不同，并且可能影响身体的不同部位。可能受到影响的身体部位包括：

• 骨骼。
• 关节。
• 皮肤。
• 心脏和血管。
• 肺部。一些疾病，如上述疾病，可能导致严重的肺部问题。
• 头部和面部。有些疾病会使面部、头部、眼睛和耳朵看起来与其他人不同。
• 身高。某些疾病会导致患者非常高或非常矮。

如果你患有结缔组织疾病，应该在什么时候联系你的医生？

如果你出现新的或加重的症状，包括以下情况，你应该联系你的医生：

• 皮肤变化，如颜色或质地的变化。
• 视力变化。
• 疼痛。
• 感觉不适。
• 肌肉无力。

你应该按照医生建议的预约时间表进行就诊。

结缔组织疾病是如何诊断的？

您的医生可能会根据怀疑的结缔组织疾病的类型而要求进行各种测试。医生首先会询问您的病史、家族史，并进行身体检查。进一步的测试可能包括：

• 影像学检查，如X光和磁共振成像（MRI）扫描。
• 炎症标志物检测，如C反应蛋白和红细胞沉降率（ESR）。
• 抗体检测，特别是针对自身免疫性疾病。
• 干眼或干口的检测。
• 血液和尿液检测。
• 组织活检。

结缔组织疾病是如何治疗的？

由于存在许多不同类型的结缔组织疾病，因此治疗方法会因人而异，也会因疾病类型而异。治疗方法可能包括维生素补充剂、物理治疗和药物。你可能会有定期与医生的预约。根据你所患的结缔组织疾病类型，你可能需要咨询专科医生，例如眼科医生或皮肤科医生。

患有结缔组织疾病的人的预后（预测疾病发展和结果）如何？

结缔组织疾病的预后因人而异。预后取决于你患的是哪种疾病、是否接受治疗以及治疗的效果如何。某些类型的结缔组织疾病可能后果相对较轻，而另一些则可能是致命的（如果影响到肺、肾或心脏）。有些这类疾病会引起疼痛，而其他一些则症状较轻。

你可能会被要求做一些生活方式上的改变。此外，你可能需要接种流感疫苗或肺炎疫苗（当你的结缔组织疾病处于缓解期时）。

你能否预防结缔组织疾病？

你可能能够预防接触毒素，并且你可以吃能满足维生素和营养需求的健康食品。然而，你无法预防遗传性疾病。